Genetické štúdie - chov labradorov

V tejto oblasti nájdete informácie o dedičnej povahe genetických chýb a zodpovedajúcich genetických testoch.

Obezita (ADI)

• Popis:
  Psy majú tendenciu mať nadváhu a obezitu a prejavujú zvýšenú motiváciu pri odmeňovaní jedlom.
• Zameranie:
  autozomálny
• Dedenie:
  predtým neznáme
• Penetrácia:
  predtým neznáme

Alexanderova choroba (AXD)

• Popis:
  Neurodegeneratívne ochorenie, pri ktorom môže porucha astrocytov viesť k progresívnej degenerácii bielej hmoty (substantia alba) mozgu a miechy.
• Zameranie:
  autozomálny
• Dedenie:
  dominantný
• Penetrácia:
  Úplne

Anchromatopsia (ACHM-1)

• Popis:
  Dysfunkcia buniek sietnicového kužeľa zodpovedných za farebné videnie, ktoré sú dôležité pre videnie za jasného denného svetla (denná slepota).
• Zameranie:
  autozomálny
• Dedenie:
  recesívny
• Penetrácia:
  Úplne

Centronukleárna/dedičná myopatia (CNM)

• Popis:
  Stav, keď sa svaly psa nevyvíjajú správne. Postihnuté psy nemajú reflexy šliach, znížené prírastok hmotnosti, svalovú slabosť, neobvyklé držanie tela, nepríjemnú chôdzu a ťažkosti s prijímaním potravy.
• Zameranie:
  autozomálny
• Dedenie:
  recesívny
• Penetrácia:
  Úplne

Vrodený myastenický syndróm (CMS)

• Popis:
  Svalová slabosť po strese alebo vzrušení, ktorá môže mať za následok vážne obmedzenú schopnosť pohybovať končatinami.
• Zameranie:
  autozomálny
• Dedenie:
  recesívny
• Penetrácia:
  Úplne

Cystinúria (CYS)

• Popis:
  Metabolické ochorenie určitých aminokyselín, takže dochádza k zvýšenej tvorbe močových kameňov.
• Zameranie:
  autozomálny
• Dedenie:
  recesívny
• Penetrácia:
  Úplne

2. Exon degeneratívnej myelopatie (DM)

• Popis:
  Neurodegeneratívne ochorenie, pri ktorom môže degenerácia nervov v hrudnej a bedrovej časti miechy viesť k progresívnym pohybovým poruchám a paralýze.
• Zameranie:
  autozomálny
• Dedenie:
  recesívny
• Penetrácia:
  neúplné (v závislosti od veku)

Kolaps vyvolaný cvičením (EIC)

• Popis:
  Neuromuskulárne ochorenie, pri ktorom postihnuté psy vykazujú svalovú slabosť a kolaps už po krátkej námahe.
• Zameranie:
  autozomálny
• Dedenie:
  recesívny
• Penetrácia:
  Úplne

Dedičná parakeratóza nosa (HNPK)

• Popis:
  Stav pokožky, ktorý spôsobuje vysušenie nosa psa. Vytvorí sa suchá štekaná vrstva kože, ktorá je spojená s nosom a nedá sa odlepiť. V dôsledku prasklín na koži môže dôjsť k bakteriálnej infekcii.
• Zameranie:
  autozomálny
• Dedenie:
  recesívny
• Penetrácia:
  Úplne

Hyperurikozúria (HUU/SLC)

• Popis:
  Metabolické ochorenie určitých nukleových kyselín, ktoré môže viesť k vzniku kameňov v močovom mechúre v dôsledku zvýšenej koncentrácie kyseliny močovej v krvi a moči.
• Zameranie:
  autozomálny
• Dedenie:
  recesívny
• Penetrácia:
  Úplne

Makulárna dystrofia rohovky (MCD)

• Popis:
  Vývoj čoraz škvrnitejšieho zákalu rohovky („škvrnitá dystrofia rohovky“) v dôsledku akumulácie glykozaminoglykánov.
• Zameranie:
  autozomálny
• Dedenie:
  recesívny
• Penetrácia:
  Úplne

Makrotrombocytopénia (MTC)

• Popis:
  Porucha zrážania krvi, pri ktorej sa tvorí príliš málo a príliš málo krvných doštičiek.
• Zameranie:
  autozomálny
• Dedenie:
  dominantný
• Penetrácia:
  Úplne

Malígna hypertermia (MH)

• Popis:
  Ochorenie kostrového svalstva, pri ktorom môže podávanie svalových relaxancií alebo prchavých anestetík viesť k zvýšenej produkcii CO2 (dýchanie vzduchu a krvi), búšeniu srdca a prehriatiu tela.
• Zameranie:
  autozomálny
• Dedenie:
  dominantný
• Penetrácia:
  Úplne

Myotonia congenita (MC)

• Popis:
  Ochorenie kostrového svalstva, ktoré môže spôsobiť poruchy hybnosti, ťažkosti s prehĺtaním a nadmerné slinenie.
• Zameranie:
  autozomálny
• Dedenie:
  recesívny
• Penetrácia:
  Úplne

Narkolepsia (NARC)

• Popis:
  Neurologické ochorenie, pri ktorom môže neodolateľné nutkanie spať, prísť v úplne nesprávnych časoch.
• Zameranie:
  autozomálny
• Dedenie:
  recesívny
• Penetrácia:
  Úplne

Okuloskeletálna dysplázia (OSD)/retinálna dysplázia (RD)

• Popis:
  Ochorenie oka, ktoré vedie k nesprávnemu vývoju sietnice a ktoré môže súčasne viesť k skráteniu končatín (zakrpatenie) v dôsledku súvisiacej poruchy kostry.
• Zameranie:
  autozomálny
• Dedenie:
  dominantný
• Penetrácia:
  neúplné

Progresívna retinálna atrofia (PRCD-PRA)

• Popis:
  Degenerácia sietnice, pri ktorej najskôr stratia bunky tyčinky svoju funkciu, čo vedie k progresívnej šeroslepote a strate prispôsobenia zraku. V ďalšom priebehu sa tiež zničia bunky kužeľa, takže pes nakoniec úplne oslepne.
• Zameranie:
  autozomálny
• Dedenie:
  recesívny
• Penetrácia:
  Úplne

Nedostatok pyruvátkinázy (PK)

• Popis:
  Metabolické ochorenie, pri ktorom nedostatočný počet červených krviniek môže viesť k skorému rozpadu buniek a progresívnemu ochoreniu kostnej drene.
• Zameranie:
  autozomálny
• Dedenie:
  recesívny
• Penetrácia:
  Úplne

Skeletálna dysplázia 2 (SD2)

• Popis:
  Choroba, pri ktorej môžu byť psy „neprimerané“ v dôsledku skorého zastavenia rastu kostí.
• Zameranie:
  autozomálny
• Dedenie:
  recesívny
• Penetrácia:
  Úplne

Stargardt-PRA (STGD-PRA)

• Popis:
  Zhoršenie videnia za denného svetla a súmraku v dôsledku degenerácie buniek tyčinky a kužeľa.
• Zameranie:
  autozomálny
• Dedenie:
  recesívny
• Penetrácia:
  Úplne

Trombocypopénia (TZP)

• Popis:
  Porucha zrážania krvi, ktorá môže viesť k krvácaniu z nosa, krvácaniu z ďasien a kože v dôsledku zhlukovania krvných doštičiek.
• Zameranie:
  autozomálny
• Dedenie:
  recesívny
• Penetrácia:
  Úplne

X-viazaná myopatia (XL-MTM)

• Popis:
  Poruchy pohybového aparátu, ktoré môžu viesť k nedostatočnému svalovému napätiu a hmotnosti, ochrnutiu zadných nôh a ťažkostiam s dýchaním.
• Zameranie:
  gonozomálne (viazané na X)
• Dedenie:
  recesívny
• Penetrácia:
  Úplne

---