Genetický test na nedostatok DAO
Nedostatok diaminoxidázy (DAO), metabolická porucha s významným vplyvom na zdravie, sa dá rýchlo zistiť jednoduchý test na sliny. Test je v skutočnosti genetický test určený na identifikáciu genetickej príčiny zníženej aktivity enzýmu DAO, ktorý hrá zásadnú úlohu v metabolizme histamínu v potravinách.
Genetický test na nedostatok DAO je moderný a bezbolestný test, ktorý pomocou sliznice ústnej dutiny identifikuje genetický pôvod nedostatku DAO. Vďaka optimalizácii techniky analýzy vzoriek a lokalizácii kľúčových variantov DNA spojených s nedostatkom DAO genetický test skracuje čas čakania na výsledky a poskytuje podrobnú správu do 10 pracovných dní.
Genetické testovanie vs. klasické testovanie
Najbežnejšou metódou na zistenie nedostatku DAO je meranie plazmatickej hladiny enzýmu DAO v krvi. Preto najbežnejším používaným postupom je krvný test, ktorý meria aktivitu tohto enzýmu. Limity krvného testu sú mnohonásobné. Medzi nimi spomenieme: nezistí príčinu nerovnováhy a neukáže, prečo je nedostatočná enzymatická aktivita.
Genetický test na nedostatok DAO ponúka v porovnaní s klasickými testami na zistenie nedostatku DAO, ktoré sa v súčasnosti používajú, množstvo výhod pre postihnutých ľudí aj špecialistov:
- Nebolí a nevyvoláva nepríjemné pocity
- Vykonáva sa zo vzorky orálnej sliznice (orálne škrabanie), čo uľahčuje prístup a výkon testu.
- Zahŕňa niekoľko genetických variantov: 4 polymorfizmy génu AOC1/ABP1 (zodpovedný za kódovanie enzýmu DAO).
- Genetická zložka sa hodnotí ako príčina nedostatku DAO
- Určite typ nedostatku: primárne (genetika) alebo sekundárne (získané, teda reverzibilné)
- Je to rýchle a výsledky ponúkneme za 10 pracovných dní
- Pomáha zostaviť kompletný a efektívny plán liečby
Ako vykonať genetický test na nedostatok DAO?
Skúška sa vykonáva zo vzorky odobratej z ústnej sliznice pomocou vatového tampónu. Konkrétne lekár vloží tyčinku do ústnej dutiny a najmenej po dobu 1 minúty ňou prechádza po vnútornej časti líc nahor a nadol, pričom na ňu pevne tlačí. Odoberú sa dve vzorky, jedna vo vnútri ľavého líca a druhá vo vnútri pravého líca, potom sa tyčinky vložia do ochrannej trubice, na ktorej sú zaznamenané údaje o pacientovi.
V laboratóriu sa inicializuje niekoľko krokov na vykonanie analýzy v tomto poradí:
- DNA je izolovaná
- DNA je amplifikovaná polymerázovou reťazovou reakciou (PCR)
- Genetické variácie sa zisťujú technikou molekulárnej biológie SNPE
Výsledky sú zverejnené do 10 pracovných dní vo forme podrobnej správy, ktorú musí interpretovať genetik.
Príprava na genetický test na nedostatok DAO
Ľudia, ktorí sa rozhodnú pre genetický test na nedostatok DAO, nesmú dodržiavať špeciálnu výživu a musia mať normálnu ústnu hygienu. Odporúča sa nejesť a nečistiť si zuby najviac jednu hodinu pred zberom.
Genetické testovanie na nedostatok DAO je dostupné výhradne v súkromnej zdravotníckej sieti REGINA MARIA prostredníctvom laboratórií Genetic Center.
Nedostatok diaminoxidázy (DAO)
Táto metabolická porucha môže byť spôsobená genetickými, farmakologickými alebo patologickými faktormi, prevažuje však genetický pôvod. Porucha sa vyskytuje v dôsledku nedostatku funkčnej aktivity enzýmu DAO nachádzajúceho sa v čreve a zodpovedného za metabolizmus a elimináciu histamínu z krvi.
Nízka aktivita enzýmu DAO vytvára nerovnováhu medzi prijatým histamínom a schopnosťou enzýmu ho metabolizovať, čo zvyšuje hladinu histamínu v plazme a prispieva k niekoľkým závažným a invalidizujúcim príznakom, ako je migréna, syndróm dráždivého čreva, fibromyalgia, atopická dermatitída alebo alergická nádcha.
Genetický test zistí, či je nedostatok DAO spôsobený prítomnosťou genetických zmien (genetické polymorfizmy), ktoré pomáhajú správne zistiť príčiny príznakov a prispôsobiť liečbu. Ako príklad možno uviesť výskum, ktorý ukazuje, že vo väčšine situácií je migréna spojená s nedostatkom DAO, takže použitie genetického testu zvýrazní, či je nedostatok DAO a či je tento nedostatok geneticky daný, a pomôže určiť správnu hodnotu. zaobchádzanie s ľuďmi trpiacimi migrénami.
Konzultant: Dr. Cosmin Arsene, vedecký konzultant v Laboratóriu genetického centra, súčasť zdravotníckej siete REGINA MARIA