Genetický test na rakovinu prsníka Čo to vlastne je
Rakovina prsníka je najčastejšou rakovinou u žien v Nemecku. Presné príčiny rakoviny prsníka nie sú známe, často sa stretávajú rôzne faktory. Dve z nich sú rodinná predispozícia a génová mutácia. Akú rolu hrajú presne?
rozdeliť
Čo je gén pre rakovinu prsníka?
"Neexistuje nič také ako jeden gén rakoviny prsníka." Je to skôr tak, že v roku 1990 bol prvýkrát identifikovaný gén, ktorý je spojený so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka, “hovorí profesor Dr. Florian Ebner, primár gynekológie a pôrodníctva na klinike Helios Amper v Dachau. Toto BRna východ CAv skratke gen súvisiaci s ncerom BRCA, je familiárne známy ako gén pre rakovinu prsníka. Pretože o niekoľko rokov neskôr bol identifikovaný iný gén, ktorý zvyšuje riziko ochorenia, v medicíne sa používajú prsné gény BRCA1 a BRCA2.
Neexistuje nič také ako jeden gén rakoviny prsníka. V skutočnosti bol v roku 1990 prvýkrát identifikovaný gén, ktorý súvisí so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka.
Prof. Dr. Florian Ebner | Prednosta gynekológie a pôrodníctva na klinike Helios Amper v Dachau
Takmer 30 rokov výskumu rakoviny prsníka ukazuje, že existujú ďalšie genetické zmeny, ktoré zvyšujú riziko rakoviny prsníka alebo vaječníkov. „Na základe výskumu môžeme teraz povedať, že časť príčiny rakoviny prsníka spočíva v génoch,“ hovorí profesor Florian Ebner.
Okrem génov existujú a môžu byť ovplyvnené aj ďalšie rizikové faktory.
Ako často sa vyskytuje dedičná rakovina prsníka?
Približne sedem percent všetkých druhov rakoviny prsníka má jednu chorobu genetická príčina späť. Odhaduje sa, že asi 0,3 percenta celkovej populácie má gény pre dedičnú rakovinu prsníka.
Nízke percento je dôvodom, prečo nie každá žena absolvuje genetický test. Toto by jednoducho nemalo lekársky zmysel. Ak však v rodine dôjde k mutácii, je užitočné genetické poradenstvo a možné testovanie.
Pravdepodobnosť rakoviny prsníka s rodinnou akumuláciou
Pravdepodobnosť zmeny génov BRCA1 alebo BRCA2 sa zvyšuje v závislosti od rodinnej anamnézy.
| Individuálna rodinná anamnéza rakoviny prsníka alebo vaječníkov | pod 10 percent |
| Jeden prípad rakoviny prsníka do 35 rokov | 10 percent |
| dva prípady rakoviny prsníka mladšie ako 50 rokov | 10 až 30 percent |
| tri prípady rakoviny prsníka mladšie ako 50 rokov | 30 až 50 percent |
| Prípad rakoviny prsníka a rakoviny vaječníkov | nad 50 percent |
Čím viac prípadov rakoviny prsníka je v rodine, najmä s rakovinou vaječníkov, tým vyššie je riziko vzniku ochorenia.
Prečo sa robia genetické testy na rakovinu prsníka?
Existujú dve počiatočné situácie pre genetický test:
- 1. Ako chorý človek: Výsledok vyšetrenia umožňuje optimálnu liečbu. Zistené genetické chyby umožňujú cielené a individualizované liečenie choroby.
- 2. Ako príbuzný postihnutej osoby: Ak sa zistí génová mutácia, existuje možnosť operácie alebo zmeny životného štýlu, aby sa znížilo riziko rakoviny prsníka. Ochorenie sa dá odhaliť aj skôr pomocou pravidelnej preventívnej starostlivosti.
Kedy má genetické poradenstvo zmysel?
V prípade niektorých rodinných anamnéz má zmysel nechať si vykonať genetický test v prsníku po podrobnej konzultácii s lekárom.
„Konzultácie a genetické testy sa odporúčajú, ak sú v Rodina s rakovinou prsníka alebo vaječníkov z matkinej alebo otcovskej strany ", hovorí profesor Ebner. Takže ak dôjde k rodinnej chorobe najmenej:
Užitočné, ak existuje aspoň rodinná choroba
- tri ženy s rakovinou prsníka bez ohľadu na vek,
- dve ženy s rakovinou prsníka, vrátane jednej ženy do 51 rokov,
- jedna žena s rakovinou prsníka a jedna žena s rakovinou vaječníkov bez ohľadu na vek,
- dve ženy z rakoviny vaječníkov bez ohľadu na vek,
- žena z rakoviny prsníka a vaječníkov,
- žena s rakovinou prsníka do 35 rokov alebo mladšia,
- žena s bilaterálnym karcinómom prsníka do 50 rokov alebo vo veku, alebo
- muž má rakovinu prsníka a žena rakovinu prsníka alebo vaječníkov bez ohľadu na vek.
Ako funguje genetický test na rakovinu prsníka?
Genetický test umožňuje určiť ľudský genóm Posúďte riziko ochorenia.
Pred vykonaním takéhoto testu genetik prediskutuje s pacientom rodinné rizikové faktory a možné účinky výsledku testu. Genetický test sa vykonáva iba vtedy, ak sú zrejmé možné následky. Pretože výsledky genetického testu môžu mať vplyv aj na deti a súrodencov, ako aj na pracovný alebo poistný vzťah, môžu sa stať iba za určitých podmienok nastať. Tieto sú upravené v zákone o genetickej diagnostike.
Pre genetický test bude pacient Vzorky krvi alebo slín zaujatý. Genetický materiál je možné izolovať z týchto bunkových vzoriek. Potom sa veľmi presný proces použije na prečítanie sekvencie chemických „písmen“, z ktorých sú vyrobené gény. Toto porovnanie poskytuje informácie o rôznych génoch a zmenách v géne. Keď sú výsledky k dispozícii, lekár s pacientom prediskutuje možné ďalšie kroky.
Čo znamená dôkaz genetického testu pre členov rodiny, ktorí nie sú infikovaní?
„Ak ženská členka rodiny ešte nebola postihnutá, stáva sa a Mutácia BRCA dokázané, postihnutý by mal vyhľadať radu v prsnom centre, "hovorí profesor Florian Ebner. V prsnom centre sa hovorí o tom, ako môže operácia, zmena životného štýlu alebo užívanie liekov znížiť riziko.".
Ak sa zistí mutácia BRCA u predtým nedotknutej členky rodiny, postihnutá osoba by mala vyhľadať radu od prsného centra.
Prof. Dr. Florian Ebner | Prednosta gynekológie a pôrodníctva na klinike Helios Amper v Dachau
Aj muži by mali podstúpiť test BRCA?
Aj keď sa rakovina prsníka považuje za ženskú chorobu, ochorejte medzi 600 a 700 mužmi ročne na to. To zodpovedá asi jednému percentu rakoviny prsníka.
Ak sú splnené kritériá genetického testu, mali by sa podrobiť vyšetreniu aj muži. Pretože jeden Mutácia génu BRCA sa zvyšuje u mužov nielen riziko rakoviny prsníka, ale aj to Rakovina prostaty. Spojenia s génmi BRCA sú tiež podozrivé pre karcinóm močového mechúra a pankreasu, ako aj pre nádory kože.
To platí pre mužov: "Ak sa zistí mutácia, malo by sa začať s vyšetrením rakoviny prostaty včas. Aj tu môže mať úprava životného štýlu zmysel, aj keď vedecké dôkazy pre mužov ešte nie sú veľmi veľké," uviedol expert.
Aké choroby môžu byť výsledkom mutácie BRCA?
Gény BRCA sú tzv Gény potlačujúce nádor, inými slovami: Zabraňujú tvorbe nádorov. Ak stratia túto funkciu v dôsledku mutácie, zvyšuje sa riziko vzniku rakoviny. Okrem rizika rakoviny prsníka a prostaty sa hovorí aj o riziku rakoviny močového mechúra a pankreasu s mutáciami BRCA.
Má preventívna mastektómia zmysel?
Preventívna mastektómia je ťažké rozhodnutie, ktoré by mala urobiť iba pacientka sama. Po odstránení prsníka sa riziko rakoviny prsníka u nosičov mutácie BRCA znižuje o 95 percent.
Pretože však genetická zmena v BRCA môže spôsobiť aj rakovinu vaječníkov, malo by sa tiež prediskutovať a zvážiť preventívne odstránenie vaječníkov.
Jeden je dôležitý pre toto rozhodnutie komplexné vzdelávanie ošetrujúcim lekárom. Alternatívou k mastektómii je intenzívny program včasnej detekcie, ktorý sa koná každých šesť mesiacov.
Postihnutí ľudia sa musia sami rozhodnúť, s čím si lepšie poradia: psychický stres pri polročnom skríningovom vyšetrení alebo psychický a fyzický stres pri preventívnom odstránení prsníka a prípadne pri odstránení vaječníkov.
Kde môžem získať radu ohľadom genetického testu na rakovinu prsníka?
S genetickým testovaním môžu poradiť lekári z praxe alebo z ústavu pre ľudskú genetiku. Lekári v certifikovaných onkologických centrách a centrách rakoviny prsníka majú tiež potrebné vedomosti na objasnenie otvorených otázok a diskusiu o ďalších krokoch.
Nemecké konzorcium familiárneho karcinómu prsníka a vaječníkov sa skladá z niekoľkých prepojených špeciálnych ambulancií, ktoré tiež podporujú výskumné aktivity.
Pre všetky vaše otázky týkajúce sa vašej rakoviny:
Našu horúcu linku služieb môžete kontaktovať na bezplatnom telefónnom čísle, ktoré vás rád kontaktuje s pacientskými sprievodcami vo vašom regióne.
0800 633 49 46
Koľko stojí genetický test na rakovinu prsníka a kto ho platí?
Každý, kto je zdravý a má oprávnenie, si môže nechať urobiť genetický test. Náklady potom prevezme zákonné zdravotné poistenie. Bod, v ktorom sa osoba považuje za „oprávnenú“, závisí od chorôb v rodine.
Genetické poradenstvo je tiež výhodou zdravotného poistenia. Z tohto dôvodu stačí postihnutým pacientom iba odporúčací lístok od gynekológa.
Potrebujem radu?
Dohodnite si termín v prsnom centre Helios
Helios Network Cancer Medicine
Chceli by ste ísť do nemocnice, kde žijete, ale chýbajú odborné znalosti týkajúce sa vašej rakoviny? Helios Network Cancer Medicine spája odborné znalosti presahujúce klinické hranice. Spoznajte našu sieť liekov proti rakovine!