Gilbert Meulengrachtova choroba

Gilbertov syndróm (Meulengracht) je najbežnejšou autozomálnou dominantnou poruchou konjugácie bilirubínu, ktorá je založená na zníženej funkcii UDP-glukuronyltransferázy (mutácia promótora). Typická genetická mutácia sa nachádza u 3–10% ľudí v našej populácii, 2–5% je klinicky postihnutých.

gilbert

Klinické príznaky môžu zahŕňať nešpecifické ťažkosti, ako sú bolesť hlavy, únava, bolesti brucha, nevoľnosť alebo môžu byť bez príznakov. Laboratórna chémia takmer vždy ukazuje zvýšenie nepriameho bilirubínu a v niektorých prípadoch aj transamináz. U postihnutých môže byť novorodenecká žltačka závažnejšia a môže trvať dlhšie.

Ak je to možné, vyhnite sa alkoholu, fajčeniu, nepravidelnému spánku a dlhodobému hladovaniu, pretože to často vedie k zvýšeniu bilirubínu.

Klinickým významom inak neškodnej metabolickej abnormality je narušený metabolizmus niektorých liekov (napr. Steroidov, androgénov, paracetamolu, irinotekánu, rifampicínu ...)

S V.a. M. Gilbert-Meulengrachtom je možné kedykoľvek v rámci ambulantnej prezentácie na našej pečeňovej klinike uskutočniť ďalšie objasnenie (molekulárna genetika UGT1A1 atď.):

Kontakt/vymenovanie:
E-mail: [email protected]
Telefón: 0431 500-33450

Pre ambulantnú prezentáciu vás žiadame o vystavenie zodpovedajúcej Transferový list:
Odkaz na: Univerzitná hepatologická klinika
Diagnóza/podozrenie na diagnózu: E80.4