Gilbertov syndróm - mierny stav, ktorý postihuje 3 - 7% populácie
Čo je Gilbertov syndróm?
Gilbertov syndróm je stav pečene, ktorý sa vyznačuje nesprávnym spracovaním bilirubínu. Bilirubín je výsledkom degradácie červených krviniek a podlieha transformácii v pečeni z nekonjugovaného bilirubínu na konjugovaný bilirubín.
Pri Gilbertovom syndróme je proces konjugácie s bilirubínom nedostatočný, pričom nekonjugovaný bilirubín sa hromadí v tele a v niektorých prípadoch produkuje žltačku (zožltnutie kože, slizníc a skléry).
Gilbertov syndróm je mierny stav, ktorý postihuje 3 - 7% populácie, nevyžaduje liečbu a je obvykle diagnostikovaný náhodne rutinnými testami.
Čo potrebujeme vedieť o Gilbertovom syndróme?
Všeobecne platí, že Gilbertov syndróm nemá žiadne príznaky, ale niekedy môže byť žltačka vyvolaná nasledujúcimi faktormi:
- infekčný
- Pôstne diéty alebo diéty na chudnutie
- Menštruácia
- Dehydratácia
- Stres
- Intenzívne cvičenie
- Nedostatok spánku
Gilbertov syndróm môže predisponovať k nesprávnemu alebo nedostatočnému spracovaniu liekov, ako sú antivirotiká proti HIV, lieky na hypercholesterolémiu a niektoré chemoterapeutické lieky.
Rizikové faktory pre Gilbertov syndróm:
Jediným rizikovým faktorom Gilbertovho syndrómu je genetický, konkrétne mutácia autozomálne recesívneho promótora UGT1A1 (oblasť pôvodu), čo znamená, že postihnutá osoba zdedila obe kópie mutantného génu, jednu od každej. rodič, ktorý je zdravým nosičom mutácie.
Dôležitosť genetického testovania v roku 2006 Gilbertov syndróm
Genetické testovanie potvrdí diagnózu ochorenia a určí, ako sa prenáša, čo ponúka možnosť výpočtu rizika pre členov rodiny. Genetické testovanie je tiež užitočné pri zvažovaní zavedenia terapie, ktorá nemusí byť účinná pre pacientov s Gilbertovým syndrómom.