Gilbertov syndróm - príznaky, príčiny, liečba

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie pečene, pri ktorom pečeň nedokáže úplne spracovať zlúčeninu nazývanú bilirubín. Viac informácií o príčinách a príznakoch Gilbertovho syndrómu sa dozviete v nasledujúcom článku.

Obsah:

Čo je Gilbertov syndróm?

Gilbertov syndróm je bežný neškodný stav pečene, pri ktorom pečeň nespracuje bilirubín správne. Bilirubín sa produkuje rozkladom červených krviniek.

Ľudia s Gilbertovým syndrómom - tiež známym ako konštitučná dysfunkcia pečene a nehemolytická familiárna žltačka - sa narodia s týmto ochorením v dôsledku dedičnej genetickej mutácie. Okrem toho nemusia vedieť, že majú tento stav, kým sa nenájde omylom, keď krvný test odhalí, že títo ľudia majú vysoké hladiny bilirubínu.

Gilbertov syndróm nevyžaduje liečbu.

Príčiny a rizikové faktory

Tento syndróm je spôsobený genetickou mutáciou zdedenou po rodičoch. Gén normálne riadi enzým, ktorý pomáha štiepiť bilirubín v pečeni.

Zvýšený bilirubín Gilbertov syndróm

Ak je tento gén neúčinný, krv nakoniec obsahuje nadmerné množstvo bilirubínu, pretože telo neprodukuje dostatok enzýmu.

Ako telo normálne spracováva bilirubín

Bilirubín je žltý pigment, ktorý sa produkuje, keď telo rozkladá červené krvinky. Bilirubín prechádza krvným obehom do pečene, kde enzým štiepi pigment a odstraňuje ho z krvného obehu.

Bilirubín sa dostáva z pečene do čriev žlčou. Potom sa vylučuje stolicou. V tejto situácii zostáva v krvi malé množstvo bilirubínu.

Ako sa abnormálny gén prenáša na dedičov

Abnormálny gén, ktorý spôsobuje Gilbertov syndróm, je bežný. Mnoho ľudí má kópiu tohto génu. Vo väčšine prípadov je potrebné, aby sa vyvinul Gilbertov syndróm, dve abnormálne kópie.

Rizikové faktory

Aj keď sú prítomné od narodenia, príznaky stavu nie sú zvyčajne viditeľné až do puberty alebo dokonca neskôr, pretože produkcia bilirubínu sa počas puberty zvyšuje. Riziko Gilbertovho syndrómu je vysoké, ak:

Obaja rodičia nesú abnormálny gén, ktorý spôsobuje túto poruchu
Dieťa je mužského pohlavia

príznak

Mnoho ľudí s Gilbertovým syndrómom nemá žiadne príznaky. Asi 30 percent tiež náhodou zistí, že touto poruchou trpí, pomocou bežných testov. Bilirubín sa produkuje, keď telo rozkladá červené krvinky.

V prípade Gilbertovho syndrómu pečeň nespracováva bilirubín efektívne kvôli dedičnej genetickej abnormalite. Z tohto dôvodu sa bilirubín hromadí v tele.

U ľudí, ktorí majú v tele príliš veľa bilirubínu, sa nakoniec vyvinie žltačka, stav prejavujúci sa žltým odtieňom bielych očí. Pokožka môže tiež mať žltý odtieň, ak sa hladiny tejto látky ešte zvýšia.

Extrémne vysoké hladiny bilirubínu môžu spôsobiť svrbenie, ale to nie je špecifické pre Gilbertov syndróm, pretože hladiny bilirubínu nie sú také vysoké.

Faktory, ktoré môžu zvyšovať hladinu bilirubínu

Faktory, ktoré môžu viesť k miernemu zvýšeniu hladín bilirubínu a ktoré zvyšujú viditeľnosť príznakov, sú:

ochorenie pečene
infekčný
dehydratácia
stres
menštruácia
preťažiť
pôst
nedostatok spánku
príjem alkoholu.

Hladiny bilirubínu nedosahujú veľmi vysoké hladiny u ľudí s Gilbertovým syndrómom, ale žltačka môže byť nepríjemná. Okrem zožltnutia očí má človek s Gilbertovým syndrómom nízke riziko vzniku príznakov špecifických pre dané ochorenie.

Niektorí ľudia môžu pociťovať únavu a nepríjemné pocity v bruchu, ale odborníci nepreukázali nijaké súvislosti medzi vyššími hladinami bilirubínu a týmito príznakmi.

Diagnostické

Ľudia s Gilbertovým syndrómom sú zvyčajne diagnostikovaní počas neskorého dospievania alebo po 20. roku života.

Diagnóza je založená na prítomnosti mierne zvýšených hladín konjugovaného bilirubínu v krvi a na príslušnej klinickej situácii.

Genetické testovanie Gilbertovho syndrómu

Genetické vyšetrenie sa zvyčajne nevyžaduje. Diagnózu možno potvrdiť podaním fenobarbitalu, ktorý znižuje hladinu bilirubínu a intravenóznej kyseliny nikotínovej, čo zvyšuje hladinu tejto zlúčeniny.

Zvýšené hladiny bilirubínu sa zvyčajne pozorujú buď po rutinných laboratórnych testoch u asymptomatických pacientov, alebo pri vyšetrení pečeňového profilu, pretože má žltačku.

Nekonjugovaný bilirubín

Ak výsledky testov ukážu, že hladiny bilirubínu nerozpustného vo vode sú vysoké, ale iné testy sú bežné, odborníci s najväčšou pravdepodobnosťou diagnostikujú Gilbertov syndróm.

Okrem toho môže lekár urobiť ďalšie testy, aby sa ubezpečil, že dôvod zvýšenia hladín bilirubínu nie je iný. Niektoré z ďalších príčin sú závažnejšie ako iné.

Gilbertov syndróm nepotrebuje liečbu, ale opäť je dôležité, aby sa lekári ubezpečili, že daná osoba nemá iný, vážnejší stav.

Ďalšie dôvody, prečo môže byť zvýšená hladina bilirubínu

Ďalšie príčiny zvýšeného bilirubínu sú:

Akútny zápal pečene

Môžu to byť vírusové infekcie, lieky na predpis, alkohol alebo stukovatenie pečene (steatóza pečene).

Zápal alebo infekcia žlčovodu

Tento stav je známy ako cholangitída a môže byť závažný.

Prekážka žlčovodu

Zvyčajne je obštrukcia žlčovodov spôsobená žlčovými kameňmi, ale môže to byť tiež spôsobené rakovinou žlčníka alebo žlčníka alebo rakovinou pankreasu.

Hemolytická anémia

Hladiny bilirubínu stúpajú, keď sa červené krvinky rozpadnú predčasne.

cholestáza

V tomto prípade je tok žlče z pečene prerušený a v tomto orgáne zostáva bilirubín. Môže to byť dôsledok akútneho alebo chronického zápalu pečene, ako aj rakoviny pečene.

Crigler-Najjarov syndróm

Tento zdedený stav ovplyvňuje špecifický enzým zodpovedný za spracovanie bilirubínu, čo spôsobuje prebytok bilirubínu.

Dubin-Johnsonov syndróm

Toto je zdedená forma chronickej žltačky, ktorá zabraňuje vylučovaniu konjugovaného bilirubínu z pečeňových buniek.

Pseudoicter

Toto je neškodná forma žltačky, pri ktorej žltnutie kože nastáva v dôsledku nadbytku betakaroténu, nie nadbytku bilirubínu. Prebytočný betakarotén sa zvyčajne vyrába konzumáciou mrkvy, tekvice alebo melónu.

Testy na zistenie týchto podmienok

Ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk) pečene
Abdominálna tomografia
Nukleárna medicína skenuje pečeň a žlčník
Endoskopické vyšetrenie dvanástnika
MRI brucha
Príspevok - pacient by mal 24 hodín hladovať, aby zistil, či stúpa hladina bilirubínu
Genetické testovanie

Gilbertov syndróm vyžaduje biopsiu?

Môže sa vyžadovať biopsia, aby sa vylúčili akékoľvek ďalšie zdravotné ťažkosti, ktoré môžu spôsobiť alebo zvýšiť abnormálnu hladinu bilirubínu.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm sa považuje za neškodný, pretože často nespôsobuje zdravotné problémy. Vo výsledku nie je potrebné ošetrenie. Príznaky žltačky môžu byť znepokojujúce, sú však prerušované a nemali by vyvolávať obavy. Dlhodobé sledovanie nie je zvyčajne potrebné.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Ak sa príznaky zhoršia, osoba by mala kontaktovať svojho lekára, aby mohol vylúčiť akékoľvek ďalšie podmienky, ktoré sa mohli vyvinúť.

Gilbertov syndróm nebude mať vplyv na pečeň. Okrem žltačky nie sú známe žiadne komplikácie.

Gilbertovmu syndrómu sa nedá zabrániť, pretože ide o dedičnú poruchu. Ľudia s týmto ochorením by mali svojim lekárom povedať, že majú túto poruchu, pretože prebytok bilirubínu v tele môže interferovať s niektorými liekmi.

Lieky, ktorým je potrebné sa čo najviac vyhnúť sú:

Atazanavir a indinavir, používané na liečbu infekcie HIV
Gemfibrozil, podávaný na zníženie hladiny cholesterolu
Statíny sa tiež používajú na zníženie hladiny cholesterolu, ak sa užívajú s gemfibrozilom
Irinotekan, používaný na liečbu pokročilého karcinómu čriev
Nilotinib, používaný na liečbu rakoviny krvi

Veľmi užitočný môže byť aj výber zdravého životného štýlu s prospešnou stravou a veľa pohybu. Cvičenie môže tiež pomôcť zvládnuť stres a znížiť riziko krízy. Okrem toho je potrebné sa vyhnúť alkoholu, pretože to môže zhoršiť stav.

jesť

Odborníci tvrdia, že zmena stravovania nie je potrebná. Je však potrebné sa vyhnúť konzumácii alkoholu a pitie veľkého množstva vody môže pomôcť zabrániť dehydratácii.

Je tiež dôležité:

Dodržujte zdravú a vyváženú stravu, ktorá obsahuje dostatok čerstvého ovocia a zeleniny
jedzte pravidelne a nevynechávajte určité jedlá
Vyhýbajte sa pôstu a veľmi nízkokalorickým diétam.

Štúdia jedného pacienta naznačila, že dodržiavanie špecifickej paleolitickej diéty (paleo diéta) - ketogénnej paleolitickej diéty - prinieslo určité zlepšenie hladín bilirubínu. To však ďalší výskum nepotvrdil.

Životný štýl a domáce opravné prostriedky

Niektoré životné udalosti, ako napríklad stres, môžu vyvolať epizódy, pri ktorých bilirubín dosahuje veľmi vysokú hladinu u ľudí s Gilbertovým syndrómom, čo môže spôsobiť žltačku. Preto je dôležité podniknúť kroky na zvládnutie týchto situácií a udržiavať hladinu bilirubínu pod kontrolou.

tipy

Uistite sa, že vaši lekári vedia, že máte Gilbertov syndróm. Je to nevyhnutné, pretože Gilbertov syndróm ovplyvňuje spôsob, akým telo spracováva určité lieky.
Udržujte hladinu stresu pod kontrolou. Nájdite spôsoby, ako sa vyrovnať so stresom. Športujte, meditujte a počúvajte hudbu, aby ste mali pokojný stav.

komplikácie

Nízka hladina enzýmu na spracovanie bilirubínu, ktorá spôsobuje Gilbertov syndróm, môže tiež zvýšiť vedľajšie účinky niektorých liekov, pretože tento enzým hrá úlohu pri vylučovaní týchto liekov z tela.

Medzi tieto lieky patria:

Irinotekan, liek používaný v chemoterapii na liečbu rakoviny
Niektoré inhibítory proteázy sa používajú na liečbu infekcie HIV

Ak máte Gilbertov syndróm, poraďte sa so svojím lekárom skôr, ako začnete užívať nové lieky. Tiež existencia akejkoľvek inej poruchy, ktorá ovplyvňuje odbúravanie červených krviniek, môže zvýšiť riziko vzniku žlčových kameňov.

Život s Gilbertovým syndrómom

Gilbertov syndróm je neškodný stav, ktorý by sa nemal liečiť. Tento syndróm nemá žiadny vplyv na dĺžku života. Ak si však začnete všimnúť príznaky, možno budete musieť urobiť nejaké zmeny životného štýlu.