Gitelmanov syndróm

Laboratórna medicína 30. mája 2018 Marit Hüller

Toto ochorenie

Gitelmanov syndróm je extrémne zriedkavé genetické ochorenie. Prevalencia sa odhaduje na 1 zo 40 000. Príčinou je chybný systém transportu kuchynskej soli v obličkách. To vedie k narušeniu rovnováhy elektrolytov, v dôsledku čoho sa objavujú rôzne príznaky choroby.

Zhrnutie

Gitelmanov syndróm je charakterizovaný nedostatkom horčíka a draslíka (hypomagneziémia alebo hypokaliémia). Zodpovedajúcim spôsobom je možné merať zvýšené vylučovanie horčíka (hypermagneziúria) a znížené vylučovanie vápnika (hypokalciúria) v moči. Okrem toho sa u pacienta zistí hypokalemická alkalóza (narušenie acidobázickej rovnováhy) a strata solí v obličkách. Táto porucha elektrolytov je spôsobená poškodeným transportérom NaCl v obličkách. Toto ochorenie je zvyčajne založené na mutácii génu SLC12A3. U pacientov s Gitelmanovým syndrómom sa môžu vyskytnúť rôzne príznaky. U niektorých pacientov sú tieto príznaky výraznejšie, iní pacienti sú takmer bez príznakov. Typickými príznakmi sú kŕče, svalová slabosť, únava a nízky krvný tlak. Toto ochorenie sa lieči hlavne horčíkom a stravou bohatou na soli.

Kľúčové slová: Gitelmanov syndróm, hypokaliémia, hypomagneziémia

Abstrakt

Gitelmanov syndróm je charakterizovaný nedostatkom horčíka a draslíka (hypomagneziémia alebo hypokaliémia). V súlade s tým je možné merať zvýšené vylučovanie horčíka (hypermagneziúria) a znížené vylučovanie vápnika (hypokalciúria) v moči. Okrem toho sa u pacientov nachádza hypokalemická alkalóza (porucha acidobázickej rovnováhy) a strata obličkových solí. Táto porucha elektrolytov je spôsobená poškodeným transportérom NaCl v obličkách. Toto ochorenie je zvyčajne založené na mutácii génu SLC12A3. Pacienti s Gitelmanovým syndrómom môžu trpieť rôznymi príznakmi. U niektorých pacientov sú tieto výraznejšie, iní pacienti sú takmer bez príznakov. Medzi typické príznaky patria kŕče, svalová slabosť, únava a nízky krvný tlak. Ochorenie sa lieči hlavne podávaním horčíka a jedál s vysokým obsahom solí.

Kľúčové slová: Gitelmanov syndróm, hypokaliémia, hypomagneziémia

Prevzaté z MTA Dialog 6/2018

Zadajte svoje prihlasovacie údaje

Úplné zobrazenie článku je možné iba pre registrovaných používateľov. Prihláste sa pomocou svojich prístupových údajov:


Ak ste zabudli svoje osobné heslo, môžete si tu kedykoľvek prideliť nové heslo.