Glykogén C B

Biochemické základy výživy 1. Nucleolus 2. Bunkové jadro (jadro) Sabine Scholl Bürgi 3. Ribozómy 4. Vezicle 5. Raues ER 6. Golgi Apparat University Clinic for Children and Adolescent Medicine Klinika pediatrie IV Neuropediatria, vývojová neurológia a vrodené metabolické poruchy Innsbruck www.wikipedia. com 7. Mikrotubuly 8. Hladká ER 9. Mitochondrie 10. Lyzozóm 11. Cytoplazma 12. Mikrobody 13. Centrioly Dodávka: Spotreba: metabolizmus galaktózy galaktózy Jedlo: približne 300 g/deň, povinná konzumácia nervovým tkanivom, obličkovou dreňou a erytocytmi: metabolizmus pri Nedostatok diétnych sacharidov: cca 400 g/deň, cca 200 g/deň. cca 200 g/deň, voliteľná spotreba v pečeni, svaloch a tukoch: v závislosti od stravy.: normálny metabolizmus: A C B A (napr. 6 fosfát) sa premieňa na B (napr.) prostredníctvom C (napr. Glc6 fosfatáza). Schematické znázornenie živočíšneho rezervného sacharidu, ukladania najmä do svalov a pečene, homoglykánu z glukózy (1,4 a 1,6 zlúčeniny). Porucha metabolizmu: Nedostatok C B C (enzýmu) vedie k akumulácii A (napr.) A nedostatku B (napr.). 1

dlhým reťazcom

Hepatomegália, myopatia, CMP hepatomegália, myopatia, CMP hypoglykémia metabolizmus metabolizmus laktátová terapia: pravidelný príjem sacharidov (GSD) glukóza 144 mg/dl (74 99) ()> cholesterol 305 mg/dl (120 200) ()> triglyceridy 511 mg/dl (40 150) () => močovina 24,4 mg/dl (15,0 40,0) (*) kreatinín 0,46 mg/dl (0,51 0,95) GOT (ASAT) 142 U/l (10 35) ()> GPT (ALAT) 156 U/l (10 35) ()> Gamma GT 162 U/l (6 42) ()> L laktát 44,4 mg/dl (4,5 19,8) ()> Metabolizmus GALT = galaktóza 1 fosfát uridyltransferáza galaktozémia hepatopatia galaktóza katarakta metabolizmus GALT CNS Klasické príznaky galaktozémie po začiatku kŕmenia mliekom Strata hmotnosti, odmietnutie potravy, letargia Glb Žltačka, hepatomegália, Lb Zlyhanie pečene Smrť Triasová galaktozémia: zákalu šošovky Cirhóza pečene Mentálny postih 2

Klasická galaktozémia Skríning pre novorodencov Meranie galaktózy a aktivity GALT Hypoglykémia Porucha oxidácie Diéta s nízkym obsahom galaktózy bez laktózy Endogénna produkcia galaktózy Hypoketóza Porucha oxidácie Nedostatok MCAD Triglyceridy FS s dlhým reťazcom FS Skríning pre novorodencov Meranie profilu acylkarnitínu Krátky reťazec hypoglykémie Dlhý reťazec hypoglykémia = stredný reťazec acyl koenzýmu Dehydrogenáza, sekundárny nedostatok karnitínu, možná porucha oxidácie, hypoglykémia, porucha oxidácie, hepatopatia, rabdomyolýza, retinopatia, hypoketóza z CNS, nedostatok LCHAD (LCHAD = hydroxyacyl-CoA-dehydrogenáza s dlhým reťazcom)

LCHAD nedostatok novorodenecké skríningové meranie profilu acylkarnitínu Shff tvorba anabolickej tukovej výživy s MCT tukmi anaplerotická liečba vyhýbanie sa dlhým fázam hladovania retinopatia Varovanie: Karnitínová terapia (toxicita): komplex ubichinón reduktázy I energetický výťažok: anaeróbny 2 ATP aeróbny 6 ATP mitochondriopathy sukcinát II Komplex III Oxidáza cytochrómu C Ubichinol: Oxidoreduktáza cytochrómu C Komplex IV H2O + ATP Multisystémová choroba Mitochondriopatie Metabolizmus Laktát ATP + CNS Choroba Svalové ochorenie Multisystémové ochorenie tk s účasťou: Krvotvorný systém Gastrointestinálny trakt Srdce Sval Oči Obličky a iný srdcový systém Schválenie E. Paschke, multisystémové ochorenia pľúc v Grazi 4