Glykogenóza 1 nie je SpringerLink
Zhrnutie
pozadie. Glykogenóza 1non-a je spôsobená poruchou mikrozomálneho transportéra glukózy-6-fosfátu.
Diagnóza. Vďaka nedávnej identifikácii génu pre mikrozomálny transportér glukóza-6-fosfatázy je možná molekulárna genetická diagnostika v krvi namiesto nevyhnutnej biopsie pečene. V prípade negatívnej molekulárnej diagnostiky by sa mala pre príslušnú enzymatickú diagnostiku vždy vykonať biopsia pečene. Pre glykogenózu 1non-a je charakteristické spojenie na jednej strane hypoglykémie, laktátovej acidémie, nešpecifického zvýšenia transamináz, hyperlipidémie, hyperurikémie a na druhej strane dysfunkcie neutrofilných granulocytov a neutropénie s opakujúcimi sa infekciami, ulceráciami sliznice ústnej dutiny a gastrointestinálnymi problémami.
terapia. Metabolická zložka ochorenia môže byť priaznivo ovplyvnená špecifickou stravou. Imunologickú zložku glykogenózy 1non-a možno ovplyvniť pomocou G-CSF (faktor stimulujúci kolónie granulocytov). Neskoré komplikácie, ako je Crohnova kolitída a vedľajšie účinky G-CSF, znamenajú, že glykogenóza 1non-a má oveľa horšiu prognózu ako iné glykogenózy (typ 1a).
Odlišná diagnóza. Cielené hľadanie neutropénie v diferenciálnom krvnom obraze je dôležité pre diferenciálnu diagnostickú diferenciáciu od glykogenózy 1a. Toto ochorenie je možné diagnostikovať aj enzymaticky v pečeňovej biopsii alebo pomocou molekulárno-genetického testu, ktorý je popísaný od roku 1993.
Abstrakt
Diagnóza. Ochorenie na ukladanie glykogénu typu 1 non-a je výsledkom mutácie predpokladaného génu pre glukózo-6-fosfát-translokázu, ktorá bola nedávno charakterizovaná. Zatiaľ čo diagnóza si vyžadovala skôr biopsiu pečene, v súčasnosti sa o ňu možno primárne pokúsiť pomocou molekulárnych štúdií. Pokiaľ molekulárne štúdie preukážu negatívne výsledky v prípadoch, ktoré klinicky naznačujú diagnózu, sú stále potrebné enzymatické štúdie zo vzorky biopsie.
Klinický prejav. Klinickými prejavmi ochorenia sú hypoglykémia, laktátová acidémia, hyperlipidémia, hyperurikémia, neutropénia a porucha funkcie neutrofilov, ktoré majú za následok opakované bakteriálne infekcie a ulceráciu ústnej a črevnej sliznice.
Terapia. Metabolická zložka glykogénového ochorenia typu 1 non-a je úspešne liečená kontinuálnou aplikáciou sacharidov. Imunologická zložka môže byť liečená G-CSF, ktorý spôsobí nárast neutrofilov, čím zabráni opakovaným infekciám. Glykogénová choroba typu 1a, dôležitá diferenciálna diagnóza, však nemá neutropéniu.
Toto je ukážka obsahu predplatného. Prihláste sa a skontrolujte prístup.