Glykogenóza typu III

Glykogenóza typu III (choroba Cori alebo Forbes)

Porucha: Amylo-1,6-glukozidáza (glykogénový debrancherový enzým)

Poliklinika: Tento veľmi heterogénny enzýmový defekt spôsobuje hepatomegáliu, hypoglykémiu, nízky vzrast, skeletálnu myopatiu, hyperlipidémiu a kardiomypatiu. Vzhľad a zvyšková aktivita enzýmu u tohto ochorenia sa veľmi líšia. Na rozdiel od glykogenézy typu I, od ktorej sa dá typ III rozlíšiť len s ťažkosťami, najmä v detstve, sú pečeňové transaminázy výrazne zvýšené a je zjavná ketóza vyvolaná pôstom. Pečeňové príznaky sa zvyčajne zlepšia po puberte alebo dokonca zmiznú, svalové problémy sa stávajú určujúcim faktorom ochorenia. V prípade pacientov, u ktorých sú svalové príznaky zvyčajne v popredí, sa v detstve vyskytuje iba jemná svalová slabosť. U typu IIIa s postihnutím pečene a svalov môžu byť tiež rôzne prejavy s kardiomyopatiou, svalovou slabosťou a atrofiou. Sem môže smerovať zvýšená CK. Pri type IIIb je ovplyvnená iba pečeň (asi 15%).

diagnóza: Znížená hladina glukózy, zvýšené pečeňové transaminázy, cholesterol, laktát a kreatínkináza. Dôkaz nedostatku enzýmov je možný vo svalových biopsiách, tkanive pečene a pravdepodobne v erytrocytoch. Je možná prenatálna diagnostika (odber choriových klkov alebo amniocentéza).

Terapia: Symptomatická; V prípade hypoglykémie sa odporúča diéta s vysokým obsahom sacharidov (napr. Kukurica). U pacientov s myopatiou môže byť prospešná strava s vysokým obsahom bielkovín, ktorá pokračuje v noci enterálnou infúziou.

Dedenie: Autozomálne recesívny, lokus génu 1p21.

---