Hemochromatóza - často kladené otázky
Odpovede na otázky týkajúce sa hemochromatózy
Diagnostikovali mi hemochromatózu. Musím si bezpodmienečne nechať urobiť krviprelievanie? Ako presne funguje krviprelievanie, k akým komplikáciám môže viesť?
Krvný výtok by sa mal vykonať, keď je hodnota feritínu (= bielkovina v krvi, ktorá odráža zásoby železa) v krvi vyššia ako 300 µg/l u mužov a viac ako 200 µg/l u žien. Krvenie je ako darovanie krvi: žila je prepichnutá v ohybe lakťa a krv je vypustená do vaku. Možné a dočasné vedľajšie účinky sú: závraty, zmeny srdcového rytmu, potenie. Tieto vedľajšie účinky sa vyskytujú v dôsledku zníženia objemu krvi v tele spôsobeného krviprelievaním. Pacienti by preto mali dbať na to, aby boli pred a po krviprelievaní dobre hydratovaní, t. J. Pite veľa tekutín a po ukončení terapie nevykonávali vytrvalostné tréningy alebo tréningy s vlastnou váhou. V drvivej väčšine prípadov sú krvné zrazeniny ľahko tolerované. Príležitostne sa môžu vyskytnúť dočasné abnormálne pocity, ako sú mravčenie alebo mravčenie v mieste vpichu na ruke; Nesprávne prepichnutie žily ruky môže viesť k vzniku modrín.
Ako vlastne funguje genetický test na hemochromatózu a kde sa dá uskutočniť?
Genetický test sa vykonáva z krvi. V krvi sa vyšetruje, či je prítomná mutácia génu hemochromatózy (= gén HFE). Test sa vykonáva iba vo väčších nemocniciach a laboratóriách.
Mám dedičnú hemochromatózu a následkom toho sa obávam o svoju 5-ročnú dcéru. Môžem a musím ju dať teraz preskúmať, aby som sa ubezpečil, že má aj túto chorobu?
Pokiaľ ide o dedičstvo, odkazujem na časť PRÍČINY. Ak má postihnutá osoba deti alebo si ich želá mať, mal by byť partner vyšetrený na mutáciu génu HFE, aby sa zistil potenciálny nosič potomka. Ak existuje potenciálna predispozícia, deti by mali byť vyšetrené vo veku okolo 18 rokov a mala by sa stanoviť saturácia transferínu a feritín. Do tohto roku života nemožno očakávať žiadne škody z možného preťaženia železom.
Môže darovať krv pacientom s hemochromatózou?
Pacienti, ktorí majú normálnu hladinu feritínu po počiatočnej liečbe krviprelievania a ktorí nemajú trvalé poškodenie orgánov (najmä zjazvená prestavba pečene), môžu darovať krv.
Pacienti s hemochromatózou sa môžu zaobísť bez liečby krviprelievania pomocou diéty s nízkym obsahom železa?
Nadbytočné množstvo železa sa musí najskôr odstrániť pomocou krvnej liečby, pretože diéta s nízkym obsahom železa nepomáha. Je potrebné dbať na to, aby sa červené mäso, vnútornosti, doplnky výživy obsahujúce vitamín C a víno (najmä biele víno) nekonzumovali v nadmernom množstve. Multivitamínové doplnky s vitamínom C a železom by sa nemali užívať. Strava s nízkym obsahom železa pri hemochromatóze sa neodporúča, ale mala by sa brať do úvahy stredomorská strava, zmiešaná strava s vysokým obsahom vlákniny a nízkym obsahom tukov a rozmanitým obsahom mäsa a väčšieho množstva rýb. Terapia krviprelievaním je taká účinná, že v každom prípade je k dispozícii dostatočná terapia.
Kvôli dedičnej hemochromatóze som musel urobiť 45 žíl, teraz mám hodnoty krvi v norme, bolesti kĺbov však nezmizli, naopak sa ešte zosilnili. Môžu za to žily?
Na rozdiel od iných prejavov hemochromatózy bolesti kĺbov, bohužiaľ, na krviprelievanie nereagujú dobre. Pri adekvátnej liečbe nemožno očakávať zhoršenie kĺbových ťažkostí.
Ak telo stratí ďalšie prvky, ktoré sú pre telo dôležité, keď má žilky?
Krvné bielkoviny sa krvou strácajú, ale po dňoch sa nahradia. Je dôležité zabezpečiť, aby denná strava obsahovala dostatok bielkovín. Regenerácia krvi si tiež vyžaduje dostatok vitamínu B12, vitamínu B6 a kyseliny listovej, aby sa tiež konzumovali mliečne výrobky, zelenina, celozrnné výrobky a šaláty.
Aké sú prvé príznaky choroby?
Bohužiaľ, prvé príznaky sú resp. Sťažnosti nešpecifické. Najčastejšie pacienti hlásia na začiatku únavu a/alebo bolesti kĺbov a bolesti v hornej časti brucha. Spočiatku vedú k diagnóze zvýšené hodnoty pečene.
Z ktorého hodnoty feritínu je veľmi pravdepodobné poškodenie orgánu?
Od hodnôt feritínu nad 1 000 µg/l musíte predpokladať príslušné preťaženie železom v tele, a preto je možné potenciálne poškodenie orgánov. Preto by sa mali testovať a kontrolovať orgány ako pečeň a srdce.
Prečo príliš veľa železa poškodzuje organizmus?
Príliš veľa železa v tkanive vedie k vyzrážaniu bunkovo toxického železa (Fe2 +), a tým k tvorbe ďalších toxických látok, ktoré bunky ničia. Zničené tkanivo sa potom nahradí nefunkčným tkanivom jazvy.
Aký je rozdiel medzi feritínom a hemoglobínom a kde sú normálne hodnoty pre ženy/mužov?
Železo sa viaže na zásobný proteín v tkanive. Zásobný proteín sa nazýva feritín. Hladina feritínu v krvi odráža množstvo ukladaného železa v tkanive. Hodnoty feritínu nad 300 µg/l u mužov a nad 200 µg/l u žien sa považujú za zvýšené. Červený krvný pigment obsahujúci železo v červených krvinkách sa nazýva hemoglobín. Hemoglobín je zodpovedný za transport kyslíka v krvi. Normálne hodnoty pre ženy sú 11,7-15,3 g/dl, pre mužov 13,4-17,0 g/dl.
Aká je dĺžka života s hemochromatózou?
Pre dĺžku života je rozhodujúce, aké závažné je postihnutie orgánu, najmä či už ide o prestavbu pečene alebo cukrovku spôsobenú hemochromatózou. U pacientov s ťažkou zjazvenou pečeňou (cirhóza) a cukrovkou sa zdá, že sa skracuje očakávaná dĺžka života. Inak je priemerná dĺžka života normálna.
Je to nákazlivá hemochromatóza?
Hemochromatóza nie je nákazlivá. Choroba sa však môže preniesť na deti.
Existuje možnosť protidrogovej liečby?
Ak má postihnutý človek anémiu (chudokrvnosť) alebo poškodenie srdcového svalu (kardiomyopatia), liečba krviprelievaním nie je prospešná. Alternatívne je v týchto prípadoch možné zvážiť farmakoterapiu spojivami železa. Tieto lieky viažu železo v krvi a tkanive tela a potom sa vylučujú močom a žlčou. Bohužiaľ tieto lieky spôsobujú niektoré vedľajšie účinky a nie sú také účinné ako terapia krviprelievaním.
Hemochromatóza je liečiteľná?
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na túto chorobu. Choroba sa dá dobre liečiť terapiou krviprelievaním.
Nadmerná hodnota feritínu vždy znamená hemochromatózu?
Železo sa viaže na zásobný proteín v tkanive. Zásobný proteín sa nazýva feritín. Hladina feritínu v krvi odráža množstvo ukladaného železa v tkanive. Treba však poznamenať, že feritín sa môže zvyšovať aj bez ohľadu na množstvo železa pri chorobách, ktoré sú spojené so zápalom (napr. Chrípka). Ochorenia pečene môžu tiež všeobecne viesť k zvýšeniu hladiny feritínu. Pri interpretácii hodnôt feritínu je potrebné brať do úvahy zápal a hodnoty pečene v krvi. Existujú teda niektoré choroby, ktoré sú spojené so zvýšenými hodnotami feritínu, ale nie s preťažením železom, a preto nepredstavujú hemochromatózu.
Príznaky sa môžu vyskytnúť v mladom veku?
Stupeň preťaženia železom a sťažnosti ním spôsobené sa veľmi líšia od človeka k človeku. V priemere sa príznaky objavujú od 30. roku života, neskôr u žien s menštruáciou v dôsledku pravidelnej straty krvi. Určité „nešpecifické“ ťažkosti, ako sú bolesti v hornej časti brucha a únava, sa môžu vyskytnúť skôr. Pacienti s veľmi ťažkým ochorením môžu mať príznaky od 20 rokov.