Hemofília Moje zdravie
Hemofília alebo hemofília je dedičná dedičná porucha systému zrážania krvi, ktorá postihuje takmer iba mužov. Postihnutí musia spravidla nahradiť doživotne chýbajúci faktor zrážania krvi. Pri hemofílii A faktor VIII, pri hemofílii B faktor IX.
definícia
Hemofília je vrodené dedičné ochorenie systému zrážania krvi. V každodennom živote sa hemofílii niekedy hovorí hemofília. Hemofília sa vyskytuje takmer bez výnimky u mužov. Metabolizmus postihnutých ľudí je nedostatočne schopný produkovať určité koagulačné faktory. Preto sa krv týchto ľudí môže ťažko zrážať. To je dôvod, prečo pacienti s hemofíliou krvácajú ľahšie, rýchlejšie a silnejšie ako zdraví ľudia. Kvôli zvýšenému sklonu k krvácaniu sú pacienti s hemofíliou familiárne označovaní ako hemofilici.
Formy hemofílie
Hemofília doslova znamená „zvýšená tendencia ku krvácaniu“. Z lekárskeho hľadiska sa rozlišuje medzi 2 hlavnými formami: hemofília A a hemofília B.
- Pri hemofílii A sa krvný koagulačný faktor VIII vytvára iba nedostatočne
- V hemofílii B chýba koagulačný faktor IX
Okrem hemofílie A a B existujú aj zriedkavé a veľmi zriedkavé formy vrodených dedičných porúch zrážania krvi. Toto zahŕňa:
- Parahemofília (nedostatok faktora V)
- Hypoprokonvertinémia (nedostatok faktora VII)
- Nedostatok faktora Stuart Prower (nedostatok faktora X)
- Hemofília C (nedostatok faktora XI)
- Hagemanov syndróm (nedostatok faktora XII)
- Nedostatok fibrinázy (nedostatok faktora XIII)
Von Willebrandov-Juergensov syndróm
Ďalšou známou dedičnou poruchou zrážania krvi je von Willebrand-Jürgensov syndróm (vWS). Asi 800 000 ľudí v Nemecku žije s touto koagulačnou poruchou. Pacienti s vWS môžu vyvinúť von Willebrandov faktor iba nedostatočne. Tento faktor nie je nezávislým faktorom zrážania krvi, ale nosným proteínom faktora VIII. Rovnako ako u hemofílie, aj u pacientov s vWS žije zvýšená tendencia k krvácaniu a zodpovedajúce následky.
frekvencia
Podľa Mníchovského hemofilického centra žije v Nemecku okolo 10 000 ľudí s hemofíliou. Väčšina, okolo 80 percent, má rozvinutú hemofíliu A, zvyšných 20 percent trpí hemofíliou B.
Príznaky
Pacienti s hemofíliou sú náchylnejší na krvácanie a krvácajú podstatne rýchlejšie a častejšie ako ľudia so zdravým systémom zrážania krvi. K krvácaniu môže dôjsť aj pri najmenších úrazoch alebo bez vonkajších či vnútorných vplyvov. Zvyčajne rany krvácajú dlhšie a viac ako u zdravých ľudí. Často sa povrchovo uzavreté rany opäť roztrhnú a začnú znova krvácať. Často tiež dochádza k krvácaniu do tkaniva, ktoré sa stáva viditeľným ako podliatiny.
Krvácanie do svalov a kĺbov
Mnoho pacientov s hemofíliou sa bojí krvácania do svalov. Aj injekcia do svalu môže viesť k rozsiahlemu krvácaniu do svalu a bolestivému obmedzeniu pohyblivosti pri hemofílii. Nie je nezvyčajné, že silné krvácanie spôsobuje trvalé poškodenie svalov, čo môže mať za následok aj trvalé oslabenie svalov. Svalové krvácanie môže navyše odtrhnúť blízke nervy a spôsobiť silné bolesti, poruchy zmyslov a obmedzenú pohyblivosť.
Obávame sa tiež krvácania do kĺbov. Lekári hovoria o hemartróze. Krvácanie do veľkých kĺbov, ako sú kolená a ramená, môže spôsobiť trvalé poškodenie kĺbov. Bez liečby existuje riziko predčasnej artrózy a nezvratného stuhnutia kĺbov.
Krvácanie do orgánov
Vnútorné krvácanie v orgánoch ako sú obličky alebo pečeň, telesné dutiny ako brucho a mozgové krvácanie je veľmi nebezpečné. V závislosti od rozsahu krvácania sú v takom prípade pacienti s hemofíliou smrteľne nebezpeční. Preto musí každé tupé poranenie alebo násilie lekár okamžite objasniť.
príčiny
Hemofília je spôsobená nedostatočnou produkciou určitých faktorov zrážania krvi. Ľudia majú celkovo 13 faktorov zrážania krvi, ktoré sú označené rímskymi číslicami od I do XIII. Tieto faktory zrážania krvi spolupracujú v sofistikovanom systéme a zaisťujú rýchle a efektívne zastavenie krvácania. Len čo niektorý faktor chýba alebo je nedostatočne prítomný, zrážanie krvi už nefunguje podľa želania.
Defektné faktory zrážania krvi sa dedia. Hemofília je takzvané X-viazané recesívne dedičstvo. Zjednodušene to znamená, že matky prenášajú hemofíliu a muži ju dostávajú. Podrobný popis si môžete prečítať nižšie.
Dedenie hemofílie
Patologické zmeny koagulačných faktorov VIII (hemofília A) a IX (hemofília B) sa dedia prostredníctvom chromozómu X. Ženy majú dva chromozómy X, jeden od otca a jeden od matky. Muži majú naopak chromozóm X a chromozóm Y, chromozóm X od matky a chromozóm Y od otca.
U žien môže byť nesprávna tvorba jedného chromozómu X zvyčajne kompenzovaná druhým chromozómom X. Toto nefunguje u mužov, pretože tu neexistuje druhý chromozóm X. Preto sa takmer u chlapcov a mužov objavuje hemofília.
Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa u žien rozvinie aj hemofília. To sa môže stať, ak má otec hemofíliu a matka je nositeľkou hemofílie.
Ullrich-Turnerov syndróm
Ďalšou možnosťou je veľmi zriedkavá chromozomálna porucha nazývaná Ullrich-Turnerov syndróm. Ženy s týmto ochorením majú iba jeden funkčný chromozóm X. Ak je to chybné, nemôže to byť vyvážené druhým chromozómom X a u ženy sa vyvinie hemofília.
vyšetrenie
Zvyčajne je dostatočná rodinná anamnéza a príznaky, aby bola diagnóza hemofílie podozrivá. Bezpečnosť poskytuje podrobná analýza koagulácie. Pomocou genetického testu na človeku môžu ženy určiť, či sú nositeľkami hemofílie. Najlepšie kontakty na diagnostiku hemofílie majú odborníci v špecializovaných centrách hemofílie.
liečby
Hemofília s faktormi zrážania krvi
Dnes sa individuálne chýbajúce faktory zrážania krvi používajú ako pripravené koncentráty faktorov zrážania krvi preventívne alebo sa v prípade potreby vymenia. Týmto spôsobom je možné zabrániť väčšine krvácania vrátane následného poškodenia. Pacienti s hemofíliou A a B si spravidla vstrekujú chýbajúci alebo chybný koagulačný faktor do žíl niekoľkokrát týždenne.
Pacienti s hemofíliou niekedy tvoria neutralizačné protilátky proti koagulačným faktorom v koncentráte faktorov. Tieto sú potom namierené proti požadovanému koagulačnému faktoru a deaktivujú ho. Po vstreknutí koncentrátu faktora hladina koagulačného faktora nestúpa podľa želania.
Takéto protilátky sa vytvárajú najmä u pacientov s hemofíliou A. Ak je prítomných iba niekoľko protilátok, dávka faktora VIII sa môže zvýšiť, aby sa dosiahla dostatočná schopnosť zrážania krvi. Ak je prítomné veľké množstvo protilátok, musia byť zneškodnené - takzvanou eliminačnou liečbou alebo liečbou imunitnej tolerancie.
Nový míľnik v liečbe hemofílie A.
V novembri 2015 bol pravdepodobne stanovený nový míľnik v liečbe hemofílie A. V spolupráci s Eloctou vyvinuli spolupracujúci partneri Sobi a Biogen nový liek, ktorý schválila Európska komisia pre profylaxiu a liečbu krvácania u pacientov s hemofíliou A (vrodený nedostatok faktora VIII). Liečivo s účinnou látkou efmoroctocog alfa (rFVIIIFc) je prvé liečivo so zvýšenou ochranou proti krvácaniu. Podľa schválenia je Elocta vhodná pre všetky vekové skupiny a je určená na intervenčnú terapiu. Môže sa podať injekciou podľa potreby alebo profylakticky.
Najväčšou výhodou Elocty je predĺžený polčas rozpadu. Ak sa liek podáva preventívne, mal by chrániť pred epizódami krvácania v pravý čas a predovšetkým udržateľným spôsobom. Elocta sa musí vpichovať iba každé 3 až 5 dní. To znamená, že u pacientov s hemofíliou A je možný takmer bežný každodenný život.
Svojpomoc pri hemofílii
Rodičia sa pochopiteľne o niečo viac trápia, keď má ich dieťa hemofíliu. Svojpomocné skupiny pomáhajú predchádzať nadmernému ochranárskemu správaniu a poskytujú deťom potrebnú slobodu. Starý deň: hemofília, rodičia detí, BB: Dievčatko spútané v lezeckej záhrade Svojpomoc s hemofíliou je veľmi zložitá téma, o ktorej nájdete veľa návrhov na početných fórach o hemofílii a svojpomocných skupinách. V tomto bode iba jeden aspekt, ktorý ilustruje, aké užitočné môžu byť svojpomocné skupiny pre rodičov detí s hemofíliou.
Pomoc rodičom detí s hemofíliou
Pre deti s hemofíliou to nie je ľahké. Je to veľmi často menej u detí a chorôb ako u rodičov. Pochopiteľné obavy rodičov, že by sa dieťa mohlo zraniť, často vedú k nadmernému ochranárskemu správaniu. Takže správanie, ktoré obmedzuje vývoj detí, vyvoláva odpor detí. Tak vznikajú konflikty, ktorým sa nemožno vždy vyhnúť. Postihnutí rodičia môžu prostredníctvom výmeny nápadov s ostatnými rodičmi v svojpomocných skupinách urobiť veľa pre to, aby so svojimi deťmi s hemofíliou viedli potrebné spory a nezaťažovali ich zbytočnými konfliktmi.
Priebeh choroby
Hemofília nie je dodnes liečiteľná. Liečba hemofílie naďalej dosahuje pokrok a v posledných rokoch sa výrazne zlepšila. V minulosti boli v prípade akútneho krvácania k dispozícii iba priame prevody krvi alebo krvné rezervy, ktoré nahradili stratenú krv.
prevencia
Postihnutí prirodzene nemôžu zabrániť hemofílii, pretože ide o dedičné ochorenie. Pred otehotnením môžu ženy zistiť, či dedia hemofíliu s chybným X chromozómom. Toto sa zvlášť odporúča, ak je potenciálny otec sám hemofilik.