Hemofília sa nedá vyliečiť, ale dá sa liečiť; Už 20 rokov si váži ženy ako vy

Hemofília je dedičné genetické ochorenie čo zhoršuje zrážanlivosť krvi. Normálna zrážanlivosť krvi závisí od pôsobenia trinástich krvných faktorov číslovaných I až XIII. Tieto faktory pôsobia v reťazci, v mechanizme, ktorý naznačuje dominový princíp. Ak je jeden z týchto faktorov nedostatočný, proces vedúci k zrážaniu sa preruší. V najhorších prípadoch krv prúdi ďalej, až kým nezasahuje zvonku, a to príjmom koagulačného faktora.

váži

Existujú dva typy hemofílie, A a B, prvý je desaťkrát častejší ako druhý. Hemofília A súvisí s deficitom faktor VIII, a hemofília B, deficitu v faktor IX.

Počnúc normálnou úrovňou 50 - 150% koagulačného faktora VIII alebo IX boli stanovené tri úrovne závažnosti hemofílie:

  • mierna hemofília - úroveň faktora 5-40%;
  • stredne ťažká hemofília - úroveň faktora 1-5%;
  • ťažká hemofília - úroveň faktora menej ako 1%.

Z 1850 pacientov s diagnostikovanou v Rumunsku je rozdelenie podľa úrovní závažnosti:

  • ťažká forma - 60%;
  • priemerný tvar - 28%;
  • ľahký tvar - 2%.

Prečo môžu mať hemofíliu iba chlapci?

Hemofília sa vyskytuje iba u chlapcov; existujú veľmi zriedkavé prípady, v ktorých sa prejaví u dievčat.

Defektný gén zodpovedný za nedostatok koagulačného faktora VIII alebo IX sa nachádza na X chromozóm. Ako vieme, ženy majú vo svojom genetickom kóde dva chromozómy X. Muži majú chromozóm X a chromozóm Y. Ak má dievča chromozóm X, ktorý nesie gén zodpovedný za hemofíliu, má tiež chromozóm X. za normálnych okolností, ktoré budú schopné kompenzovať nedostatok jeho páru. Na druhej strane chlapci, ktorí majú jediný chromozóm X, nemajú čo kompenzovať jeho abnormalitu: chromozóm Y nemá podobné vlastnosti.

V dôsledku toho dôjde k prenosu hemofílie nasledovne:
Matka môže mať hemofíliu - má postihnutý X chromozóm. Šanca na prenos anomálie je 50%.

  • Samičie dieťa má 50% pravdepodobnosť, že bude nosičom, ale chorobu neprejaví.
  • Mužské dieťa má 50% pravdepodobnosť odobratia abnormality chromozómu X od matky; od svojho otca si je istý, že prevzal chromozóm Y (a nie zdravý chromozóm X), pretože iba tak mohol byť chlapcom. Po zasiahnutí chromozómu X od matky sa u chlapca prejaví choroba.

Šanca, že dievča bude mať hemofíliu, je zriedkavá: obaja rodičia musia byť nosičmi a odovzdať postihnuté chromozómy X dieťaťu, takže kompenzácia nie je možná.

Najčastejšie krvácanie nie je vonkajšie

Krvácanie podporované hemofíliou sa zvyčajne vyskytuje v kĺboch, pri ľahkých úrazoch, aj menej závažných. Tam, kde môžeme mať zápal, malý hematóm, viac či menej silnú bolesť, bude hemofilik krvácať: krv bude tiecť a hromadiť sa v kĺbe. V priebehu času, v dôsledku opakovaných nehôd a krvácaní, je ovplyvnená kosť a kĺb stráca svoj tvar a pohyblivosť, čo spôsobuje trvalé postihnutie.

Hemofilik tiež riskuje krvácanie v iných oblastiach tela: vo vnútorných orgánoch, v mozgu alebo vo svaloch. Najčastejšie sú však krvácanie do kĺbov.

Frekvencia krvácania do kĺbov:

  • kolená - 45%;
  • detská postieľka - 25%;
  • členok - 15%.

Aká je liečba?

Liečba sa môže vykonať:

  • pohotovosť, na požiadanie;
  • doma;
  • profylaktické.

Krvácanie je možné liečiť intravenóznym podaním slabého koagulačného faktora.

Prípravky obsahujúce koagulačné faktory sú:

  • buď krvné produkty (plazma, kryoprecipitát);
  • buď koncentráty faktorov extrahovaných z plazmy;
  • alebo rekombinantné faktory (získané biotechnológiou z bunkových kultúr).

Plazmová liečba má vysoké riziko infekcie pacienta vírusom hepatitídy C, ako aj inými chorobami, ktoré sa prenášajú týmto spôsobom. Uprednostňuje sa ošetrenie koncentrátmi faktorov extrahovaných z plazmy alebo rekombinantných faktorov.

Profylaktická liečba zaisťuje normálny život hemofilika

Profylaxia v prípade hemofílie znamená periodická injekcia faktora VIII alebo IX, ako je to v prípade. Frekvencia sa môže pohybovať v rozmedzí frekvencie od raz týždenne, v prípade nižšieho deficitu koagulačného faktora, do trikrát týždenne, v závažnejších prípadoch.

Ak pacient vie, že má v tele koagulačný faktor potrebný na zastavenie možného krvácania, nesmie sa zdržať bežných fyzických aktivít pre ostatných, ale je pre neho nebezpečný. Vie, že v prípade traumy bude jeho telo reagovať rovnako ako zdravý človek.

Nevýhody liečby

Rovnako ako v prípade diabetikov je pacient poučený o samoinjikovaní, čo je metóda, ktorá mu poskytuje relatívnu nezávislosť.

Intravenózne podanie predstavuje nepríjemnosť pri samočinnom podávaní koagulačného faktora. Vedci hľadajú riešenia na uľahčenie profylaktickej liečby: buď dodať podávanému faktoru dlhšiu životnosť, alebo podať perorálne.

Tiež sa uskutočňuje výskum s cieľom vyvinúť genetickú terapiu, ktorá určí, že telo bude produkovať potrebný faktor.

Odloženie liečby situáciu ešte viac komplikuje

Ak pacient nedostane liečbu od prvých rokov života, neskôr telo už nerozpozná podaný koagulačný faktor, vytvorí si voči nemu rezistenciu, odmietne ho vytvorením špecifických inhibičných protilátok.

To povedie k potrebe ďalšej liečby, aby sa zistilo, či telo prijíma príjem faktora a integruje ho do svojho správneho fungovania.

Národná asociácia hemofilikov v Rumunsku bije na poplach

Náklady na liečbu sú, bohužiaľ, dosť vysoké: injekčná dávka stojí v priemere 400 - 500 lei. Z tohto dôvodu mohli rodiny v zriedkavých prípadoch zabezpečiť na svoje náklady adekvátnu profylaxiu pre pacienta.

Koncentrovaný koagulačný faktor (faktor VIII alebo IX) sa u nás nevyskytuje. Sme, ak nie poslední, medzi poslednými v Európe, ktoré neprodukujú lokálne antihemofilné koncentráty. Prinášajú ju preto rumunské dcérske spoločnosti produkčných spoločností z krajín pôvodu (Nemecko, Rakúsko, Španielsko atď.).

Podľa právnych predpisov rozpočet na verejné zdravotné poistenie pokrýva náklady na túto liečbu, ale pridelené sumy sú v porovnaní s potrebnými.

Rumunsko je naďalej európskou krajinou, ktorá vyčleňuje najmenšie prostriedky na liečbu hemofílie.

Zatiaľ čo minimálne celosvetovo odporúčané štandardy efektivity nákladov sú 2 IU/obyvateľa/rok, v Rumunsku bola spotreba koagulačného faktora v minulom roku niečo vyše 0,6 IU/obyvateľa s perspektívou poklesu v tento rok pod 0,5 IU/obyv.

Pane. Nicolae Oniga, prezident Národnej asociácie hemofilikov v Rumunsku odhaduje, že v porovnaní s 32 miliónmi lei pridelenými v tomto roku by potreba bola okolo 60 miliónov lei. To by bola cena pre pacientov s hemofíliou, aby mohli viesť normálny a aktívny život a nestali sa ešte väčšou záťažou pre verejný rozpočet.