Hirschsprungova choroba
Pri Hirschsprungovej chorobe chýbajú v čreve dôležité nervové bunky
Hirschsprungova choroba (Hirschsprungova choroba, megakolón vrodený, aganglionóza) je vrodené ochorenie čreva. Ide o malformáciu nervového systému v čreve. V časti hrubého čreva chýbajú určité bunky (gangliové bunky) plexu črevného nervu (myenteric plexus), čo vedie k kŕčovitému (spastickému) zúženiu oblasti. Časti čreva pred ním sú vďaka tlaku (megakolón) veľmi rozšírené. Celkovo je Hirschsprungovou chorobou postihnutých asi každých 5 000 novorodencov. Hirschsprungova choroba je štyrikrát častejšia u chlapcov ako u dievčat.
Príčiny Hirschsprungovej choroby
Hirschsprungova choroba je dedičné ochorenie. Príčinou Hirschsprungovej choroby je porucha vývoja nervového tkaniva v čreve. Bunky črevného plexu (myenterický plexus) nedozrievajú správne a nemigrujú správne do čreva. Ako predpokladaná kompenzácia sa čoraz viac tvoria ďalšie nervové bunky, ktoré sú proti prúdu od intestinálneho plexu a uvoľňujú telu vlastnú posolskú látku acetylcholín. To zase vyvoláva činnosť črevných svalov, takže v postihnutej časti čreva nastáva trvalá kontrakcia (spasticita). Sekcia je zúžená a stolička cúva. V predchádzajúcej časti čreva sa zvyšuje tlak a táto oblasť je nafúknutá (megakolón).
Hirschsprungova choroba je niekedy spojená s inými vrodenými poruchami. Napríklad sa vyskytuje u asi 12 percent detí s Downovým syndrómom. Hirschsprungova choroba môže byť súčasťou syndrómu, v niektorých prípadoch existujú aj iné poruchy alebo malformácie, ktoré sa nedajú zaradiť k špeciálnym syndrómom.
Ďalšími možnými príčinami Hirschsprungovej choroby sú predchádzajúce poruchy krvného obehu v príslušnej črevnej oblasti (ischémia) alebo infekcia nenarodeného dieťaťa vírusmi.
Príznaky Hirschsprungovej choroby (Hirschsprungova choroba)
Väčšina kojencov s Hirschsprungovou chorobou (Megacolon congenitum) má rozšírené bruško. Nepretekajú stolicou, len trochu alebo nápadne neskoro (mekónium/podpaľač) alebo majú skutočne črevnú nepriechodnosť (ileus). Môžu nasledovať ďalšie príznaky ako zvracanie alebo plynatosť. Vyšetrením postihnutého dieťaťa sa zistilo, že sa konečník stiahne a konečník je prázdny, zatiaľ čo v prednej časti čreva je veľa stolice. Ak zhromaždené výkaly nie sú včas odstránené lekárskymi opatreniami alebo sa vykoná operácia, môže sa vyvinúť závažný črevný zápal (nekrotizujúca enterokolitída). Zahŕňa to riziko šírenia patogénov v krvi (sepsa, takzvaná otrava krvi) alebo vo voľnej brušnej dutine (zápal pobrušnice). Avšak stolica sa môže vyprázdniť aj cez konečník, ak je tlak na stiahnutú časť čreva príliš veľký a stolica môže medzitým prejsť cez prekážku.
Deti s Hirschsprungovou chorobou, ktorá postihuje iba krátky úsek čreva, sú často nenápadné a problémy sa prejavia až po dojčení. Takáto mierna Hirschsprungova choroba sa niekedy môže prejaviť aj u dospelých. Postihnutí ľudia trpia dlhotrvajúcou zápchou.
Hirschsprungova choroba zahŕňa konečník a odtiaľ postihuje časť s rôznou dĺžkou. Hirschsprungovou chorobou (aganglionóza) sú postihnuté väčšinou iba posledné časti čreva (konečník a sigmoid). Zriedkavo sú poškodené aj vyššie oblasti hrubého čreva a veľmi zriedka sú postihnuté aj časti tenkého čreva.
Poruchy, ktoré sa môžu vyskytnúť okrem Hirschsprungovej choroby, majú vplyv napríklad na oči, obličky alebo srdce. Hirschsprungova choroba je tiež častejšia u detí s chromozomálnymi poruchami, ako je Downov syndróm.
Diagnóza Hirschsprungovej choroby
Po krátkom rozhovore s rodičmi (anamnéza) lekár vykoná fyzikálne vyšetrenie vrátane palpácie brucha a konečníka. Pri meraní tlaku v konečníku (rektálna manometria) je zrejmé, že pri rozšírení čreva sa črevná stena neuvoľní, ale naďalej sa sťahuje. Röntgenový kontrastný stredný obraz čreva zobrazuje roztiahnuté horné a úzke dolné časti čreva. Kontrastná látka je zavedená klystírom.
Na preukázanie je možné použiť vzorku tkaniva. Vzorka sa odoberie z výstelky konečníka (biopsia) a vyšetrí sa v laboratóriu. Nález okrem iného ukazuje charakteristický nedostatok určitých nervových buniek (gangliových buniek) pri Hirschsprungovej chorobe. Na detekciu na kúsku tkaniva sa používajú aj chemické metódy (enzýmová histochémia).
Odlišná diagnóza
Nedostatok stolice v detskej alebo črevnej obštrukcii (mekónium ileus) môže tiež existovať pri chorobe cystická fibróza a je typickým skorým znakom tohto ochorenia.
Liečba Hirschsprungovej choroby (aganglionóza v čreve, megakolon congenitum)
Postihnutá osoba s Hirschsprungovou chorobou potrebuje čo najskôr operáciu. Zákrok sa vykonáva v celkovej anestézii. Najskôr sa na brucho umiestni umelý konečník, aby sa mohla evakuovať stolica, ktorá sa nahromadila nad zúžením v čreve. Neskôr sa odstránia črevné časti s aganglionózou (nedostatok gangliových buniek), takže v čreve už nedochádza k trvalej kontrakcii a zúženiu. Oba konce sú spojené, napr. B. so zošívačom (vysokozdvižným vozíkom).
Príliš tesný vnútorný zvierač je možné upraviť vytvorením svalového rezu. Ak sa Hirschsprungova choroba (aganglionóza) vyskytuje iba v konečníku, môže to stačiť ako jediná liečba.
Prognóza Hirschsprungovej choroby
Prognóza sa môže líšiť, pretože pacienti s aganglionózou krátkeho dosahu (Hirschsprungova choroba) niekedy zostávajú bez väčších porúch veľmi dlho. V mnohých prípadoch je však operácia nevyhnutná, aby sa zabránilo život ohrozujúcim následkom choroby. Chirurgia pre Hirschsprungovu chorobu všeobecne vykazuje dobré výsledky. Ako pri každej operácii, aj tu sú možné komplikácie. Výhody chirurgického zákroku zvyčajne významne prevyšujú riziká.