Hirschsprungova choroba - čo je Hirschsprungova choroba
Pri Hirschsprungovej chorobe môže malformácia črevného nervového systému postihnúť individuálne odlišný kúsok čreva. Ochorenie zvyčajne vedie k zúženiu postihnutého segmentu.
Pri Hirschsprungovej chorobe začína postihnutá časť vždy pri konečníku. U väčšiny postihnutých (asi 80 až 85 percent) poškodenie presahuje konečník a koniec S hrubého čreva (rektosigmoid). Táto forma Hirschsprungovej choroby sa nazýva aganglionóza krátkeho dosahu. Pri takzvanej dlhej aganglióze môže choroba prechádzať do polovice alebo celého hrubého čreva alebo v extrémnych prípadoch až okolo jedného percenta postihnutých až do celého gastrointestinálneho traktu. Špeciálnou formou krátkej agangliózy je takzvaná ultrakrátka Hirschsprungova choroba. V tejto forme je choroba obmedzená na posledný kúsok konečníka, anorektálnu zónu, pod panvovým dnom.
Hirschsprungova choroba je zriedkavé ochorenie. V Nemecku sa vyskytuje u približne jedného z 5 000 novorodencov. To znamená, že v priemere sa dieťa narodí s touto chorobou každý tretí deň. U chlapcov je postihnutá až štyrikrát vyššia pravdepodobnosť ako u dievčat.
Hirschsprungova choroba a fekálna inkontinencia
Hirschsprungova choroba sa vyskytuje u 90% novorodencov. Môže sa stať, aj keď zriedka, že výsledkom pretečenia inkontinencie je zvýšená stolica/hnačka alebo v detstve, napríklad po operácii, fekálna inkontinencia.
Príznaky Hirschsprungovej choroby sa zvyčajne prejavia ihneď po narodení. Je typické, že prvá stolica novorodenca (mekónium) je vyprázdnená viac ako 24 hodín po narodení alebo dokonca vôbec. Deti často zvracajú a majú veľmi veľké a nafúknuté brucho. Zároveň môže dôjsť k akútnemu zápalu črevnej sliznice. Typické je aj neúspech.
Môže sa však stať aj pri Hirschsprungovej chorobe, že sa ihneď po narodení neobjavia žiadne príznaky. Pretože stolica u novorodencov je zvyčajne veľmi tenká ešte počas dojčenia, môže sa črevom transportovať aj napriek nedostatku nervových buniek črevného nervového systému. Tendencia k zápche alebo nepravidelné pohyby čriev sa niekedy nepozorujú. Len čo sa zmení strava, môžu sa vyskytnúť jasné príznaky, ako je ťažká, chronická zápcha (zápcha).
Pretože pohyby čriev sú kvôli tomu často možné iba s bolesťou, postihnuté osoby vedome zadržiavajú stolicu, čo môže nakoniec viesť k vyprázdňovaniu čriev. Aj po rektálnom vyšetrení alebo po zavedení klinického teplomeru do konečníka môže dôjsť k výbušnej defekácii. Medzi ďalšie príznaky patrí nafúknuté brucho, zlý celkový stav, zvracanie, odmietanie potravy alebo silné bolesti brucha.
Asi u dvoch tretín postihnutých sa Hirschsprungova choroba vyskytuje ako nezávislý klinický obraz. V niektorých prípadoch sa však môžu súčasne vyskytnúť aj iné malformácie iných orgánov.
Presná príčina Hirschsprungovej choroby nie je zatiaľ známa. Je však zrejmé, že choroba sa vyskytuje v počiatočnej fáze tehotenstva, to znamená medzi šiestym a dvanástym týždňom tehotenstva. Ak počas tejto doby určité nervové bunky zodpovedné za tvorbu enterického nervového systému (ENS) nemigrujú, a preto v postihnutej oblasti čreva chýbajú, skutočné funkcie ENS v týchto bodoch nie sú k dispozícii.
V postihnutej oblasti sa preto vyskytuje takzvaná funkčná stenóza. K „rozšíreniu“, ktorým sa u zdravých ľudí prenáša črevný obsah v smere konečníka, nedochádza. Obsah čreva sa hromadí pred časťou, kde chýbajú nervové bunky, a hrubé črevo sa rozširuje. Výsledkom môže byť takzvaný megakolón, teda obrovská expanzia čreva.
Prečo k malformácii enterického nervového systému dochádza, zatiaľ nebolo objasnené. Vedci však predpokladajú genetickú, a teda dedičnú príčinu, pri ktorej môžu určité mutácie vo viacerých génoch spôsobiť ochorenie. Čím dlhší je postihnutý kúsok čreva, tým vyššie je riziko jeho prenosu na vlastné deti. Riziko dieťaťa s Hirschsprungovou chorobou sa zvyšuje, ak už postihuje staršie dieťa. Okrem toho sa Hirschsprungova choroba vyskytuje častejšie u detí s trizómiou 21 (Downov syndróm), Undinovým syndrómom, Shah Waardenburgovým syndrómom alebo Mowat Wilsonovým syndrómom.
Výrazná Hirschsprungova choroba spôsobuje príznaky iba pár dní po narodení. U kojencov sa vyvinie mohutne roztiahnuté bruško a ošetrenie sa musí vykonať rýchlo. Pri menej výrazných formách majú deti opakovane ťažkosti s črevom, zriedka a bolestivo.
Prvým krokom pri diagnostikovaní Hirschsprungovej choroby je podrobná diskusia o príznakoch s rodičmi príslušného dieťaťa (anamnéza). Potom nasleduje dôkladné fyzické vyšetrenie. Počas toho bude lekár palpovať a počúvať brucho a vykoná palpačné vyšetrenie konečníka, pri ktorom palpuje konečník a konečník prstom cez konečník.
Na jednoznačnú diagnostiku Hirschsprungovej choroby možno použiť rôzne vyšetrovacie metódy. Pomocou ultrazvukového vyšetrenia (sonografie) dokáže lekár zistiť, aké je črevo plné a či sa pohybuje črevný obsah. Môže tiež preskúmať priebeh čreva kvôli možnému rozšíreniu a preťaženiu.
Pri takzvanom rektálnom meraní tlaku (rektálna manometria) sa do konečníka zavádza senzor a okrem iného sa pomocou merania tlaku kontroluje funkcia zvierača. Toto vyšetrenie však často nie je u novorodencov jednoznačné, pretože nervové zásobenie poslednej časti čreva často ešte nie je úplne vyvinuté. Aj u starších detí závisí výsledok tohto vyšetrenia od spolupráce dieťaťa.
Ďalším vyšetrením na Hirschsprungovu chorobu je röntgen čreva s kontrastnou látkou (klystír hrubého čreva). Kontrastná látka sa zavedie do čreva hadičkou. Prípadné zúženie alebo rozšírenie čreva je potom možné preukázať na RTG snímke. Avšak ani toto vyšetrenie nie vždy prináša jasné výsledky, ak nie je dilatácia čreva dostatočne výrazná, napríklad v počiatočnom štádiu ochorenia.
Jasnú diagnózu Hirschsprungovej choroby je možné zistiť iba pomocou histologického vyšetrenia, ktoré je však možné až od veku asi šiestich týždňov. Počas vyšetrenia sa odoberajú vzorky z konečníka buď priamo pinzetou a skalpelom, alebo odsávaním špeciálnym prístrojom a v laboratóriu sa mikroskopicky vyšetrujú na prítomnosť alebo neprítomnosť nervových buniek a vlákien.
Ďalším vyšetrením je imunohistochemická diagnostika, pomocou ktorej sa dajú zistiť určité takzvané imunohistochemické markery, ktoré môžu indikovať Hirschsprungovu chorobu. Typické mutácie pre túto chorobu je možné identifikovať aj počas genetického testu.
Liečba Hirschsprungovej choroby spočíva v úplnom odstránení chorej časti čreva v rámci operácie. Koniec zdravého a fungujúceho čreva sa potom spojí s krátkym zvyšným kúskom konečníka (anastomóza). Zároveň by sa však nemali poškodiť svaly a nervy panvového dna, funkcia močového mechúra, močovodov a zvierača. Operáciu je možné vykonať brušným rezom, minimálne invazívnym alebo cez konečník.
V niektorých prípadoch je potrebné najskôr vytvoriť dočasný umelý konečník (stómia, anus praeter), ktorý je možné presunúť späť asi tri až štyri týždne po skutočnej operácii, keď sa rany dobre zahoja. Pri tomto postupe sa najskôr oddelí črevo a konce sa vyvedú cez brušnú stenu. Počas premiestňovania sa konce čreva smerujúce von opäť spoja a brušná stena sa potom uzavrie. Anus praeter je obzvlášť užitočný, ak je dieťa v zlom zdravotnom stave, aby sa mohlo zotaviť pred skutočnou operáciou.
Ako terapia ultra krátkej Hirschsprungovej choroby sa vykonáva takzvaná anorektálna myektómia. Počas tejto operácie sa preruší tesný svalový kruh zvierača a odstráni sa pásik chorého konečníka. Cieľom je trochu oslabiť zvierač, pretože vytvára príliš veľké napätie a črevo sa nedá vyprázdniť.
Keď sa rana v tvare prstenca zahojí, jazva sa môže zmenšiť a črevo sa môže opäť zúžiť. Preto môže byť v niektorých prípadoch nevyhnutné, aby sa jazva počas procesu hojenia pravidelne naťahovala (bougienage). Naťahovanie sa vykonáva takzvanými Hegarovými čapmi. Jedná sa o hladké, okrúhle kovové špendlíky s rôznymi priemermi, ktoré sú opatrne vložené do konečníka a rozširujú črevo. Začnite najmenším vhodným priemerom.
Denný pohyb čriev je po operácii veľmi dôležitý. Ak existuje riziko zápchy, má zmysel preháňavá diéta alebo lieky na reguláciu stolice preháňadlami. Je potrebné vyhnúť sa jedlu so zápchou a zabezpečiť primeranú hydratáciu. Ak zápcha pretrváva dlhší čas, je možné vykonať klystír alebo výplach hrubého čreva. Ďalšie opatrenia je potrebné prijať, iba ak nie je možné blokádu dostať pod kontrolu. Medzi ne patrí napríklad rozdelenie svalov zvierača alebo injekčné podanie botoxu.
V mnohých prípadoch je operácia Hirschsprungovej choroby úspešná. Zápcha však môže pretrvávať v tretine prípadov. V zriedkavých prípadoch môže dôjsť k fekálnej inkontinencii. Často sa však stáva, že sa čistenie detí oneskorí.
Inkontinencia pomáha pri Hirschsprungovej chorobe
Moderné pomôcky môžu hrať dôležitú úlohu pri riešení problémov s inkontinenciou spojených s Hirschsprungovou chorobou. Postihnutým alebo ich rodičom často vracajú kontrolu, bezpečie a slobodu a umožňujú tak výrazne vyššiu kvalitu života.
Aby sme čo najlepšie a najprimeranejšie vyhoveli potrebám postihnutých, existujú rôzne druhy pomôcok a ešte väčší sortiment konkrétnych výrobkov od rôznych výrobcov. Postihnutí často o týchto možnostiach ani nevedia.
Z pohľadu jednotlivca je tu rozhodujúce byť dobre informovaný a potom zvoliť zásobovacie riešenie z možností, ktoré optimálne vyhovujú individuálnej lekárskej situácii a životnému štýlu. Základom je na jednej strane správna diagnóza a na druhej strane poradenstvo špecialistov na pomôcky, ktorí majú štruktúrovaný prehľad o trhu s pomôckami a vedia v konkrétnom prípade poradiť. Na stránkach „Porozumenie produktom“ nájdete rozsiahle informácie o rôznych inkontinenčných pomôckach, ich oblastiach použitia a ich výhodách a nevýhodách.