Hirschsprungova choroba; Príčina diagnózy terapie
Zdravie je ten stupeň choroby, ktorý mi stále umožňuje vykonávať základné zamestnanie. (Friedrich Nietzsche)
Zdravie je schopnosť milovať a pracovať. (Sigmund Freud)
Hirschsprungova choroba - diagnostika terapie
Hirschsprungova choroba (vrodený megakolón, Hirschsprungova choroba) Hirschsprungova choroba (vrodená megakolón) je vrodené ochorenie. V črevnej stene sa nevytvárajú určité nervové bunky (gangliové bunky). Dôsledkom toho je nafúknutie črevných častí v oblasti hrubého čreva so zahlienením stolice. V priemere má jeden z 5 000 novorodencov Hirschsprungovu chorobu. Chlapci sú postihnutí 3 až 5-krát častejšie ako dievčatá. Rodinnú akumuláciu je možné pozorovať v 10% prípadov.
Aká je príčina choroby?
Pri Hirschsprungovej chorobe chýbajú v určitých častiach čreva (hrubé črevo, konečník) takzvané gangliové bunky (nervové bunky). Patria k nervovým plexusom (Meissner a Auerbach plexus), ktoré sa nachádzajú v častiach črevnej steny. Úlohou nervových buniek je zabezpečiť normálnu peristaltiku čriev. Stimulujú črevá, aby sa stiahli a uvoľnili vo vlnách. Hnoj sa prepravuje ďalej. Pri úplnej absencii nervových buniek sa črevo natrvalo stiahne v postihnutých častiach. Vytvára sa tak úzke miesto, ktoré môže exkrement prechádzať iba s ťažkosťami a pred ktorým zostáva. Vo výsledku sa pred úzkym bodom vytvoria obrovské rozšírenia naplnené výkalmi (= megakolón).
Aké sú príznaky?
Indikáciou choroby je neprítomnosť Kindspechu (= prvý pohyb čriev dieťaťa) alebo črevná obštrukcia s Kindspechom. Pretože výkaly nie sú ďalej transportované, dieťa trpí silnou zápchou, ktorú sprevádzajú plyny, strata chuti do jedla a zvracanie. Žalúdok sa cíti ťažko a ťažko roztiahnutý. Príležitostne sa môžu vyskytnúť aj objemné alebo tenké, páchnuce stolice. Ak sa ochorenie prejaví až v dospelosti, je hlavným príznakom chronická zápcha. Choroby v dospelosti sú zriedkavé. Len veľmi krátky úsek čreva je potom postihnutý agangliózou (= nedostatok nervových buniek).
Ako sa stanovuje diagnóza?
Rektálnym vyšetrením sa zistí úzky análny kanál a prázdna ampulka (= zväčšená časť konečníka). Počas sonografie alebo rádiologických vyšetrení pomocou klystíra hrubého čreva je možné pozorovať úzky konečník s megakolónom. Tkanivo sa odstráni z konečníka (biopsia) v celkovej anestézii. Diagnózu možno jednoznačne stanoviť histopatologickým vyšetrením vzoriek tkaniva. Rozhodujúci je nedostatok gangliových buniek a zvýšená aktivita acetylcholínesterázy. Pri absencii gangliových buniek produkujú parasympatické nervy v črevnej stene zvýšené množstvo enzýmu acetylcholínesterázy. Táto skutočnosť sa využíva pri skúmaní bioptického materiálu.
Ako sa lieči?
Z krátkodobého hľadiska pomôže prepláchnutie hrubého čreva Glauberovou soľou. Dlhodobé zbavenie sa príznakov je možné dosiahnuť iba odstránením postihnutej časti hrubého čreva. Vo väčšine prípadov nie je potrebné trvalé vytvorenie umelého konečníka. Po úspešnej operácii môžu postihnutí viesť normálny život.