Hirschsprungova choroba - príčiny, príznaky a liečba
Hirschsprungova choroba bude tiež vrodený megakolón, Hirschsprungova choroba alebo aganglionotický megakolón zavolal. Je to ochorenie hrubého čreva. Názov nesie po svojom objaviteľovi Haraldovi Hirschsprungovi, ktorý túto chorobu prvýkrát opísal v roku 1886.
Obsah
Čo je Hirschsprungova choroba?
Hirschsprungova choroba je zaradený do skupiny aganglionóz. Aganglionóza popisuje vrodené ochorenie, pri ktorom chýbajú nervové bunky v čreve. Výsledkom je, že črevo je všeobecne narušené v pohyblivosti.
Hirschsprungova choroba je vrodená a vyskytuje sa asi u 1 z 5 000 novorodencov. Chlapci sú postihnutí častejšie ako dievčatá. Hirschsprungova choroba sa často pozoruje v kombinácii s Downovým syndrómom (asi 12 percent postihnutých má tiež Hirschsprungovu chorobu).
Tiež v súvislosti s inými malformáciami, ako je cystická fibróza, sú menej časté, ale aj sa vyskytujú. Spravidla je ovplyvnený iba konečník alebo sigma, pričom asi päť percent postihnutých má celkovo 40 cm čreva. V ďalších piatich percentách prípadov sa v celej črevnej časti nenachádzajú žiadne nervové bunky. Pri Hirschsprungovej chorobe sú preťažené svaly v čreve.
Vďaka tomu sa kŕčovito stiahne a časť čreva sa stlačí. Pri používaní toalety sa už črevo správne nevyprázdňuje, čo vedie k zápche. To zase vedie k preťaženiu stolice v črevách a megakolónu, čo je chronická obštrukcia čreva. To vedie k nafúknutému žalúdku a zvracaniu.
príčiny
Príčiny ochorenia, ktoré nesúvisia so zvieratami, sú dočasné zníženie prívodu krvi do embrya, vírusové infekcie v maternici, poruchy dozrievania alebo imigrácia neuroblastov. Genetické zmeny možno identifikovať aj v súvislosti s Hirschsprungovou chorobou: príčinou môžu byť aj mutácie v niektorých génoch.
Príznaky, ochorenia a znaky
Prvé príznaky Hirschsprungovej choroby sa zvyčajne objavia v dojčenskom veku. Je viditeľné roztiahnuté brucho a neschopnosť vyrovnať sa s prvým vyprázdňovaním (mekónium). U dieťaťa sa niekedy vyvinie črevná obštrukcia. Existujú však aj prípady, keď sa typické príznaky ako konštantná plynatosť a chronická zápcha objavia až po odstavení dieťaťa.
V týchto prípadoch sú zúžené iba menšie oblasti hrubého čreva, takže dojčatá môžu stále mať pohyb čriev kŕmením materským mliekom. To je za týchto podmienok možné, pretože stolica má mäkkú konzistenciu v dôsledku pôsobenia materského mlieka a stále sa môže transportovať cez malé zúženie čreva. To sa však mení so zmenou stravovania po odstavení kojencov.
Stolička sa stáva pevnejšou a hustejšou vďaka vláknine v jedle. Preprava už nie je úspešná. Konečník zostáva prázdny, pretože výkaly už nemôžu prechádzať zúžením. Hnoj sa hromadí pred úzkym bodom. Črevo sa čoraz viac rozširuje a stáva sa z neho takzvaný megakolon.
Niektorí pacienti nemôžu mať pohyb čriev vôbec. V črevách v brušnej dutine zostáva obrovské množstvo výkalov. Komplikácie môžu zahŕňať otravu, perforáciu čreva, hnisavú peritonitídu a nakoniec dokonca potenciálne smrteľnú sepsu (otravu krvi).
Diagnóza a priebeh
Prvé príznaky Hirschsprungova choroba prejaviť sa niekoľko dní po narodení, keď chýba normálna strata mekónia (tzv. smola dieťaťa) u novorodenca.
Stolica u detí sa nazýva mekónium. Lekár potom vykoná u novorodenca rektálne vyšetrenie. Ak tu možno pozorovať zúžený análny kanál alebo prázdny konečník, sú to ďalšie náznaky choroby Hirschsprungovej choroby. Hirschsprungova choroba sa zriedka vyskytuje u dospelých.
Keď sa Hirschsprungova choroba vyskytne v dospelosti, najčastejším príznakom je chronická zápcha. Ak sa diagnostikuje Hirschsprungova choroba v dospelosti, zvyčajne sa stáva, že postihnutý úsek v čreve je veľmi krátky, a preto sa spozoruje až neskoro.
Pre diagnostickú spoľahlivosť je potrebná sériová biopsia zo sliznice v konečníku. Tkanivo sa z čreva odoberie v celkovej anestézii, ktorú je možné neskôr laboratórne vyšetriť a adekvátne tak potvrdiť diagnózu Hirschsprungovej choroby. Ak sa Hirschsprungova choroba nelieči, môže dôjsť k zápalu v črevách, ako je napríklad enterokolitída, ktorá môže byť smrteľná asi v 40 percentách prípadov. Môže tiež viesť k sepse alebo zápalu pobrušnice, zápalu pobrušnice.
Komplikácie
V horšom prípade to môže tiež viesť k črevnej obštrukcii, ktorá môže byť pre dotknutú osobu smrteľná. Príznaky Hirschsprungovej choroby vedú k značným obmedzeniam v každodennom živote pacienta. Análny kanál je tiež zúžený, čo môže viesť k bolesti pri defekácii. V črevách sa vyskytujú aj rôzne druhy zápalu, ktoré môžu viesť k zápalu pobrušnice.
Hirschsprungova choroba sa spravidla lieči chirurgickým zákrokom. Zvyčajne neexistujú žiadne zvláštne komplikácie. V niektorých prípadoch je však pred vykonaním operácie nevyhnutné vytvorenie umelého konečníka. Samotný zákrok sa vykonáva ihneď po narodení, aby v dospelosti nedošlo k žiadnym komplikáciám alebo následným škodám. Úspešná liečba nezníži očakávanú dĺžku života pacienta.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pretože sa choroba často vyskytuje v dojčenskom veku, mali by rodičia dojčiat a malých detí venovať zvýšenú pozornosť. Ak je pohyb čriev malý alebo vôbec žiadny, je potrebné sa obávať, a preto by ste sa mali poradiť s pediatrom. Mali by sa tiež vyšetriť a liečiť súbežné opuchy žalúdka a čriev. Ak pocítite nepríjemné a pretrvávajúce plynatosť, zápchu alebo chronické ťažkosti, musíte navštíviť lekára. Ak je jedlo odmietnuté, má dieťa problémy so správaním alebo sa vyskytuje vnútorná slabosť, je potrebné vyhľadať lekára.
Ak deti plačú alebo plačú dlhší čas, ťažko reagujú na prostredie a vyskytujú sa poruchy spánku, je nevyhnutná návšteva lekára. Lekár musí byť informovaný o zmenách konzistencie vylučovania, bolesti v organizme alebo všeobecnej nevoľnosti. V prípade horúčky, silného vnútorného nepokoja a zreteľného začervenania kože je potrebný lekár. Pocit tlaku vo vnútri tela často vedie k zmene farby pokožky a má sa interpretovať ako varovný signál, najmä u detí. V závažných prípadoch dôjde k prasknutiu čreva. Pretože v týchto akútnych prípadoch existuje riziko života, je potrebné kontaktovať záchrannú službu. Strata vedomia je alarmujúca a mala by byť okamžite oznámená lekárovi.
Liečba a terapia
Definitívne ošetrenie Hirschsprungova choroba môže vykonať iba chirurgické odstránenie postihnutého črevného segmentu. U novorodencov je to však riskantné, preto sa najskôr prijímajú väčšinou dočasné opatrenia.
Patrí sem možnosť vytvorenia umelého análneho otvoru pre dieťa. Ďalšou možnosťou je pravidelné preplachovanie čreva, kým nie je novonarodené dieťa dostatočne stabilné na operáciu.
Dočasné použitie takzvaných črevných trubičiek (typ katétra, ktorý sa zavádza do konečníka) je možnosťou liečby, kým nie je možná operácia na Hirschsprungovu chorobu. Táto posledná možnosť sa však používa zriedka.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Prognóza Hirschsprungovej choroby sa môže líšiť. Pacienti niekedy nemajú veľmi vážne ochorenie z dôvodu veľmi dlhej doby. Vyhliadky na úspešný priebeh liečby sú dobré pri včasnom odhalení a zodpovedajúcej rýchlej starostlivosti o pacienta. V prípade, že je postihnutých iba niekoľko krátkych kúskov čreva, typické príznaky ochorenia sa často prejavia až po dlhšej dobe.
Operácia je zvyčajne metódou voľby. Operácia tohto ochorenia všeobecne vykazuje veľmi dobré výsledky. Rovnako ako pri iných chirurgických zákrokoch sú však možné niektoré komplikácie. Aj keď sú tieto komplikácie zriedkavé, malo by sa o nich uvažovať. Spravidla však výhody operácie jednoznačne prevažujú nad rizikami.
Všeobecná prognóza pre pacientov je vo väčšine prípadov dobrá, napriek problémom s kontinenciou a zápchou. Tieto problémy sa môžu vyskytnúť aj po chirurgickej korekcii. V mnohých prípadoch je však nevyhnutný chirurgický zákrok, ktorý zabráni život ohrozujúcim následkom choroby. Naproti tomu pre postihnuté deti je prognóza Hirschsprungovej choroby stále nepriaznivá, hoci dlhodobé prežitie je možné u detí dosiahnuť aj transplantáciou čreva. Obávanou komplikáciou Hirschsprungovej choroby je takzvaná Hirschsprung enterokolitída, ktorá môže byť život ohrozujúca.
prevencia
Tam Hirschsprungova choroba je vrodené ochorenie, nedá sa mu zabrániť, dá sa vyliečiť iba chirurgickým zákrokom po rýchlej diagnostike.
Následná starostlivosť
Hirschsprungova choroba si zvyčajne vyžaduje rozsiahlu, niekedy celoživotnú, následnú starostlivosť. Ihneď po operácii sa zameriava na prevenciu infekcií rán, zúženie konečníka a konečníka a roztrhnutie stehov (únik anastomózy). Cieľom dlhodobej starostlivosti je z dlhodobého hľadiska zabrániť dlhodobým účinkom, ako je inkontinencia, trvalá zápcha alebo črevné zápaly.
Môžu sa vyvinúť zúženia, najmä v oblasti chirurgického stehu, ktoré môžu viesť k črevnej obštrukcii. Aby bolo možné včas identifikovať možné neskoré účinky, odborník pravidelne kontroluje šírku análneho otvoru v rámci kontrolných vyšetrení, ktoré sa začínajú niekoľko týždňov po operácii. Ak lekár spozoruje zúženie, je nevyhnutné rozšírenie (bougienage).
Rodičia postihnutých detí postupne rozširujú análny otvor na požadovanú šírku pomocou kovových čapov (čípky Hegar). Opatrenie, ktoré sa má vykonať každý deň na začiatku, je pre rodičov a deti väčšinou nepohodlné, ale vyhýba sa obmedzeniam, ktoré môžu lekári neskôr ošetriť iba chirurgicky.
Okrem toho v mnohých prípadoch potrebujú zasiahnuté deti dlhšie plienky. Svoju úlohu môže hrať aj prepadová inkontinencia (porucha močenia). Dodatočná psychoterapeutická podpora sa stará o možný emočný stres všetkých zúčastnených. Prostredníctvom výživového poradenstva sa deti a rodičia naučia stravu zameranú na riedku stolicu, ktorá minimalizuje riziko zápchy.
Môžete to urobiť sami
Choroba musí byť liečená lekárskym zákrokom, aby dojča nebolo ohrozené na živote. V tejto fáze nie sú dostatočné príležitosti na svojpomoc. Mali by ste dodržiavať pokyny a pokyny lekára, aby ste predišli komplikáciám. Príbuzní dieťaťa musia byť o chorobe a jej následkoch v plnom rozsahu informovaní. Akékoľvek otázky, ktoré sa vyskytnú, by mali byť objasnené ošetrujúcim lekárom.
Rodičia alebo zákonní zástupcovia sa navyše môžu o chorobe dozvedieť sami v odbornej lekárskej literatúre. V Nemecku existuje veľa svojpomocných skupín pre anorektálne malformácie, ktoré poskytujú rady a pomoc pacientom a ich príbuzným. Pacienti a príbuzní tam dostávajú tipy na riešenie tejto choroby v každodennom živote prostredníctvom výmeny skúseností. V týchto skupinách sa zameriavajú na podporu kvality života a budovanie pozitívnych skúseností. To stabilizuje psychiku, ktorá je základnou súčasťou každodenného zvládania choroby.
V ďalšom priebehu života je výživa nevyhnutným prvkom svojpomoci. Mal by byť prispôsobený potrebám pacienta. Je potrebné sa vyhnúť znečisťujúcim látkam a dostatok pohybu podporuje zdravie. Ovocie a zelenina by sa mali konzumovať v dostatočnom množstve, pretože podporujú pohodu.