Hlavné pojmy genetiky v medicíne; Časopis Galenus
Ľudské telo je tvorené miliardami mikroskopických buniek. Bežná ľudská bunka je takmer desaťkrát menšia ako priemer vlasu. Vaše bunky sú rozdelené do asi 200 rôznych typov. Napríklad pokožka, svaly, kosti a krvné bunky vykonávajú rôzne funkcie: robia pokožku mäkkou, svaly pružné, kosti pevné a krv tekutú. Funkcia každej bunky závisí vo veľkej miere od typu aktivovaných génov z celkového počtu asi 40 000 génov.
Ľudské telo sa skladá z miliárd mikroskopických buniek. Bežná ľudská bunka je desaťkrát menšia ako priemer vlasového prameňa. Vaše bunky sú rozdelené do asi 200 rôznych typov. Napríklad koža, svalstvo, kosti a krvné bunky. Väčšina plní rôzne funkcie: robí pokožku mäkkými, pružnými svalmi, silnými kosťami a krvnou tekutinou. Funkcia každej bunky závisí vo veľkej miere od typu aktivovaných génov z celkového počtu približne 40 000 génov.
Každá bunka, s výnimkou zrelých červených krviniek, má riadiace centrum nazývané jadro. V jadre sa nachádza DNA obsiahnutá v dvoch sadách 23 chromozómov, celkovo v 46 chromozómoch. Jedna sada chromozómov pochádza od vašej matky, druhá od vášho otca. Dva z týchto 46 chromozómov - nazývané X a Y - sú pohlavné chromozómy, ktoré určujú pohlavie, mužské alebo ženské. Ženy majú dva chromozómy X. Muži majú chromozóm X a chromozóm Y. Všetky ostatné chromozómy sa nazývajú autozómy. Jediné bunky, ktoré neobsahujú dve sady chromozómov, sú vajíčko a spermie. Tiež sa im hovorí pohlavné bunky, každá obsahuje jednu sadu chromozómov. Keď sa vajíčko a spermie spoja a vytvoria zygotu, bude obsahovať všetkých 46 chromozómov. Týmto spôsobom dedíte sadu 23 chromozómov od každého rodiča. DNA obsiahnutá vo vašich chromozómoch má dvojvláknovú štruktúru zloženú z molekúl sacharidu a fosfátov, ktoré sú spojené dvojicami látok nazývaných basenukleotidy. V DNA existujú štyri typy nukleotidových báz: adenín (A), tymín (T), cytozín (C) a guanín (G). Adenín je vždy spojený s tymínom a cytozín s guanínom. Konečný výsledok, známy ako dvojitá špirála, pripomína dlhé točité schodisko.
Kontrola bunkových funkcií
Ak pochopíte, ako DNA funguje normálne, môžete lepšie pochopiť, ako sa vyskytujú chyby súvisiace s genetickými informáciami. Téma spojenia medzi genetickými informáciami a chorobami sa často objavuje v tlači a veľa článkov špekuluje o tom, ako môže konkrétne ochorenie súvisieť s genetickou štruktúrou. Je preto pochopiteľné, že dnes medzi lekármi najčastejšie kladené otázky týkajúce sa možnosti dedičného ochorenia. Genetické choroby môžu byť spôsobené abnormalitou (mutáciou) DNA dostatočne významnou na to, aby ovplyvnila funkciu konkrétneho proteínu. Táto odchýlka môže mať vplyv na celý chromozóm, jeden gén alebo pár génov.
Všeobecne sa jedná o chromozomálne abnormality, ako je nedostatok chromozómu, prítomnosť nadpočetného chromozómu alebo prítomnosť neúplného chromozómu. Príkladom je Downov syndróm, stav spôsobený prítomnosťou prebytku genetického materiálu na chromozóme 21 (trizómia 21). Chromozomálne abnormality, ako je trizómia 21, môžu spôsobiť mentálnu retardáciu a ďalšie vrodené chyby.
Génové abnormality
- Striedanie. V procese kopírovania DNA môže byť jedna nukleotidová báza nahradená inou (napríklad C namiesto T), čo vedie k odlišnej sekvencii od pôvodnej. Keď ribozóm číta DNA, aby vybral správnu aminokyselinu pre požadovaný proteín, vyberie nesprávnu aminokyselinu.
- Vymazanie alebo vloženie. Niekedy je nukleotidová báza pri čítaní DNA vynechaná alebo ignorovaná. Inokedy sa do správnej postupnosti pridá ďalšia fáza. V obidvoch prípadoch bude existovať odlišný reťazec aminokyselín.
- skúška. Časť pásu DNA môže byť náhodne skopírovaná viac, ako je potrebné, čo vedie k dlhšiemu proteínu. Všetky tieto abnormality génov spôsobujú zmeny v konformácii a funkcii proteínov, ktoré môžu ovplyvniť chemické procesy v tele a spôsobiť ochorenie.
Pojmy genetiky v zdravotníctve, Claudia Banescu
Biológia a lekárska genetika, Mircea Covic