Homocystinúria - nemecká záujmová skupina pre fenylketonúriu a súvisiace vrodené choroby
Čo je to homocystinúria?
Homocystinúria je vrodená metabolická porucha, ktorá postihuje veľmi málo ľudí na celom svete. Bielkoviny obsiahnuté v potravinách sa premieňajú na rôzne stavebné kamene v našom tele. Jedným z týchto stavebných prvkov je homocysteín, aminokyselina, ktorá sa odbúrava u zdravých ľudí. Ak máte homocystinúriu, je táto porucha narušená a v tele sa nebezpečne hromadí homocysteín.
Ak sú hladiny homocysteínu v krvi veľmi vysoké, telo vylučuje homocysteín močom. Tak vznikol názov homocystinúria. Homocystinúria je vrodená - prenáša sa prostredníctvom génov, t. J. Otec aj matka preniesli chybný gén na svoje dieťa.
Ak je v tele príliš veľa homocysteínu, príznaky ochorenia sa môžu veľmi líšiť. Môžu byť ovplyvnené v podstate štyri orgánové systémy.
Cievy:
zvýšené riziko tromboembolických komplikácií, ako sú krvné zrazeniny, mŕtvica a infarkty
Oči:
extrémna krátkozrakosť, zvýšený vnútroočný tlak, dislokácia šošovky
Kostný systém:
Narušenie rastu dĺžky, problémy s kĺbmi a väzmi, osteoporóza
Nervový systém:
Aj keď mnoho pacientov s homocystinúriou vykazuje normálny duševný vývoj, existujú pacienti, u ktorých sa prejavujú oneskorenia vo vývoji a ťažkosti s učením až po výrazné intelektuálne postihnutia. Môžu sa vyskytnúť záchvaty (epilepsia).
Homocystinúria je liečiteľný stav. Dôslednou terapiou sa dá predísť mnohým z týchto príznakov. Liečba je založená na striktne chudobnej na bielkoviny a/alebo na liekoch.