Homocystinúria Zriedkavá dedičná metabolická porucha
Homocystinúria je zriedkavá vrodená metabolická porucha, ktorá sa vyskytuje v dôsledku autozomálne recesívneho dedičstva. Dedičné ochorenie sa prejavuje narušením metabolizmu aminokyselín. Okrem iného existuje nadprodukcia Homocysteín v krvnej plazme a moči. To vedie k poškodeniu krvných ciev, ktoré môže prerásť do vaskulárnych kalcifikácií (arterioskleróza) a krvných zrazenín a ďalej do trombóz a z nich vyplývajúcich embólií. Príznaky sa zvyčajne prejavia až po dvoch rokoch. Okrem krvných ciev je primárne postihnutý mozog, kostra a oči.
Najmä pri špeciálnej strave môžete Homocystinúria terapia. Príďte tiež vysoké dávky vitamínu B6, B12 a kyseliny listovej použité počas liečby. S včasným odhalením a dôslednou terapiou prognóza sa zlepšuje.
Čo je to homocystinúria?
Homocystinúria (typ 1) je zriedkavé, autozomálne recesívne dedičné ochorenie metabolizmu aminokyselín. The mutácia leží na Gén MTHFR. Podľa štatistík sa genetické ochorenie vyskytuje s frekvenciou 1 z 300 000 na. Choroba sa prejavila výrazne zvýšili hladiny aminokyseliny homocysteín v krvi a moči postihnutých. Kauzálne vedie k dedičnej chorobe chybné enzýmy, podieľajú na metabolizme metionínu. Esenciálna aminokyselina metionín sa premieňa na cysteín ako stavebný blok bielkovín. Homocysteín sa vytvára ako produkt rozkladu, ktorý telo za zdravých okolností okamžite spracuje. Homocysteín obsahuje síru a funguje tak, že sa hromadí v tele toxický.
Zvýšená koncentrácia cysteínu v tele môže poškodiť širokú škálu orgánových systémov, ako sú napríklad očné choroby (dislokácia šošoviek, Krátkozrakosť, Glaukóm), Zmeny kostry, Poškodenie centrálneho nervového systému a systému krvných ciev. Druhá forma je typ 2. Bei Homocystinúria typu 2 existuje porucha enzýmu v metabolizme homocysteínu na metionín. To vyvoláva nedostatok metionínu. Typ 2 je však oveľa menej častý ako typ 1.
Aké sú príčiny homocystinúrie?
Homocystinúria je dedičné ochorenie, ktoré sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Obaja rodičia musia byť nositeľmi genetického defektu (homozygot). Genetická chyba spočíva na jednom Autosome. Na chromozóm sú dva autozómy, ale deti dedia každý iba po jednom. Existuje preto šanca, že sa táto choroba prenesie na deti 25 percent, pretože homocystinúria sa vyskytuje iba vtedy, keď deti zdedia mutovaný autozóm po matke aj otcovi.
Čo sú príznaky homocystinúrie?
Príznaky sa zvyčajne prejavia až po dvoch rokoch. Príznaky sa líšia tvarom a líšia sa v závislosti od veku pacienta. Postihnuté sú najmä mozog, krvné cievy, kostra a oči. Čím skôr sa príznaky prejavia, tým väčšie je pre jedného riziko telesná a duševná retardácia alebo porucha duševného správania ako schizofrénia u pacienta. Postihnutí typu 2 pomerne často trpia neurologickými poruchami ako napr Záchvaty, pravdepodobne dôsledkom nedostatku metionínu.
Vysoká hladina homocysteínu v krvi je primárne zodpovedná za mnoho príznakov metabolického ochorenia. Príliš veľa homocysteínu poškodzuje cievy. To vedie k vaskulárnym kalcifikáciám a k Trombóza, Embolizmy a vaskulárne oklúzie, najmä v srdci, mozgu, obličkách a pľúcach. Ďalším príznakom je takzvaná vysoká postava. Tento znak choroby možno tiež vysledovať späť k príliš veľkému množstvu homocysteínu. Existujú aj vizuálne podobnosti s pacientmi Marfanov syndróm.
Okrem vysokého vzrastu ešte existujú dlhé, tenké prsty (Arachnodactyly), Kura- alebo Lievikové prsia, šošovky s posunom oka (Dislokácia šošovky), zelená hviezda alebo extrémna krátkozrakosť, ako aj odlúčenie sietnice podobné príznaky oboch dedičných chorôb. Ďalším typickým príznakom je osteoporóza, čo sa prejavuje hlavne sploštením tiel stavcov a deformovanou chrbticou.
Ako lekár rozpozná homocystinúriu?
Na potvrdenie počiatočného podozrenia vykoná lekár v laboratóriu špeciálne testy. Pretože sa produkt rozkladu homocysteín zhromažďuje v krvi a moči postihnutých, môže ich preskúmať. The Analýza moču nálezy jednoduchým testom Nitroprusid sodný namiesto. To umožňuje ošetrujúcemu lekárovi určiť v moči aminokyselinu homocysteín obsahujúcu síru. Ak sa tieto hodnoty v teste prejavia, lekár musí vykonať ďalšie testy, napríklad na stanovenie spoľahlivej diagnózy homocystinúrie. Krvný test. Homocysteín sa dá v krvi zistiť aj pomocou testu. Homocystinúria typu 1 je tiež Zvýšil sa obsah metionínu v krvi, pre typ 2 je hodnota nižšia ako normálne. Poruchu enzýmu možno zistiť aj v spojivovom tkanive.
Choroba môže sa dá dokázať počas tehotenstva. V rámci Prenatálna diagnostika je možné diagnostikovať genetické choroby, ako je homocystinúria, u nenarodeného dieťaťa ešte v maternici. Na to existuje jedna Amniocentéza (amniocentéza) nevyhnutné.
Ako sa lieči homocystinúria?
Pretože choroba je založená na genetickom defekte, nemožno ju úplne vyliečiť. Konzistentnou terapiou sa však zvyčajne dosahujú dobré výsledky. Terapia homocystinúrie sa snaží predovšetkým o: Na zníženie hodnoty stavebného proteínu homocysteín. Príďte na liečbu homocystinúrie antikoagulačné lieky ako je kyselina acetylsalicylová.
Z hľadiska liečby existujú rozdiely medzi týmito dvoma typmi chorôb: 1. typ je veľmi častý Vitamín B6 (Pyridoxín). S vitamín B6 sa zvyšuje aktivita defektného enzýmu a znižuje sa koncentrácia homocysteínu v krvi. Má tiež nízky metionín a strava bohatá na cystín sa ukázal ako sľubný. Je dôležité vyhnúť sa potravinám bohatým na bielkoviny, ako sú mliečne výrobky, klobása a ryby. Pre typ 2 to dáva lekár Vitamín B12, na podporu tvorby metionínu. Pomáha aj strava bohatá na metionín.
Ako tomu môžem zabrániť?
Homocystinúria je dedičné ochorenie a nedá sa mu nijako zabrániť. Je možná iba včasná diagnóza. Ak rodičia už vedia, že sú nosičmi defektného génu, môžu sa vykonať prenatálne diagnostické testy alebo včasné genetické testovanie pomáhajú identifikovať genetické chyby nenarodeného dieťaťa.
Aké sú šance na zotavenie z homocystinúrie?
Čím skôr lekár diagnostikuje homocystinúriu, tým lepšie to bude mať priebeh a prognózu metabolického ochorenia. V lepšom prípade lekár zaznamená chorobu niekoľko dní po pôrode Skríning novorodencov. Pretože ak dedičné ochorenie zostane nezistené, môžu sa vyvinúť ďalšie komplikácie.
Vďaka vysokému obsahu homocysteínu v krvi existuje vysoké riziko vzniku trombózy a embólie. Ohrozené sú najmä oblasti mozgu, srdca, pľúc a obličiek. Ak sú krvné cievy už poškodené, môžete aj v detstve Vyskytujú sa mŕtvice, infarkty alebo pľúcne embólie. Ak terapia začne včas, pacient ju zažije normálny vývoj primeraný veku. Neskorší začiatok liečby tiež sľubuje zlepšenie symptómov a zvýšenie kvality života.