Huntingtonova choroba - príznaky, príčiny a liečba Moje zdravie
Huntingtonova choroba je nevyliečiteľné dedičné ochorenie mozgu a predtým sa nazývala aj svätovítsky tanec alebo tanečné besnenie. Viac informácií o príčinách, príznakoch a liečbe Huntingtonovej choroby nájdete tu.
Synonymá
Huntingtonova chorea, Huntingtonova choroba, (skvelý) Svätovítsky tanec, veľká chorea, Huntingtonova choroba, HD
definícia
Huntingtonova choroba je nevyliečiteľné dedičné ochorenie mozgu. Pretože je choroba sprevádzaná nekontrolovateľnými a nekontrolovanými pohybmi, bola v hovorovej reči známa skôr ako tanec Tanzwut alebo sv.
frekvencia
Frekvencia Huntingtonovej choroby sa udáva pre Nemecko s novou mierou chorôb 10 ľudí na 100 000 obyvateľov. Celkovo je to teda veľmi zriedkavé. Na druhej strane je Huntingtonova choroba jednou z najbežnejších neurologických dedičných chorôb. Podľa Deutsche Huntington-Hilfe žije v Nemecku s touto chorobou asi 10 000 ľudí.
Príznaky
Príznaky Huntingtonovej choroby sa často prejavia až v dospelosti. Ochorenie prepukne zvyčajne okolo 40. roku života. Zvyčajne sa to začína nepokojnými a nekontrolovateľnými pohybmi rúk alebo nôh, ktoré sa často prejavujú ako chvenie. Svalový tonus je spočiatku výrazne znížený, neskôr sa výrazne zvyšuje.
Po fáze nedobrovoľných násilných trhnutí a kŕčov po celom tele, niekedy aj rokov, ľudia s Huntingtonovou chorobou znateľne stuhli. Kvôli postupnej strate centrálnych funkcií mozgu sú stále závažnejšie poruchy. Depresia, demencia alebo bludy sú typickými príznakmi pokročilej Huntingtonovej choroby. Vo väčšine prípadov trpia postihnutí na zápal pľúc (okrem iného v dôsledku porúch prehĺtania) alebo na fyzickú slabosť z pokračujúceho cvičenia.
príčiny
Huntingtonova choroba je spôsobená genetickou mutáciou, ktorá sa zvyčajne prenáša z rodičov na deti. Príčinné mutácie môžu tiež v ojedinelých prípadoch vzniknúť spontánne. V dôsledku génovej mutácie na chromozóme 4, známej tiež ako Huntingtonov gén, je narušená genetická informácia pre produkciu funkčného proteínu glutamínu. Vďaka tomu sa bielkovina hromadí v oblasti mozgu, ktorá je okrem iného zodpovedná za kontrolu svalov a za základné emócie. Nakoniec proteín zničí nervové bunky v bazálnych gangliách, takzvaný putamen v corpus striatum.
liečby
Kauzálna liečba Huntingtonovej choroby nie je možná. Príznaky sa dajú niekedy zmierniť pomocou liekov. Úspech je individuálny, ale veľmi odlišný. Napríklad o účinnej látke riluzol sa hovorí, že spomaľuje priebeh ochorenia inhibíciou uvoľňovania glutamátu.
Proti zášklbom svalov a kŕčom sa používajú takzvaní antagonisti dopamínu, ako je tiaprid alebo sulpirid. Benzochinolizínový derivát tetrabenazín je od roku 2007 tiež schválený na liečbu tardívnej dyskinézy (pohybové poruchy) pri Huntingtonovej chorobe.
Proti psychotickým prejavom sa používajú predovšetkým atypické neuroleptiká, ako sú účinné látky risperidón, klozapín a kvetiapín. Selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu (SSRI), ako sú fluoxetín, paroxetín alebo duloxetín, ako aj benzodiazepíny, sú ďalšími možnosťami v liekovej terapii symptómov Huntingtonovej choroby.
Prístup k nervovo ochrannej (neuroprotektívnej) liečbe drogami opakovane poskytuje nádej chorým a ich príbuzným. Doteraz však spoľahlivé účinky pre látky, ako je gabapentín, neboli spoľahlivo preukázané.
predpoveď
Huntingtonova choroba nemá žiadny liek. Priemerná doba prežitia po objavení sa príznakov je okolo 20 rokov.