Hyperhomocysteinémia - odborné znalosti

Hyperhomocysteinémia znamená zvýšené hladiny homocysteínu v krvi. Je spojená so zvýšeným rizikom trombózy, embólie, infarktu a mŕtvice.

kyseliny listovej

Homocysteín je aminokyselina, ktorá sa na rozdiel od iných aminokyselín nepoužíva na syntézu bielkovín v tele ako iné aminokyseliny; používa sa na resyntézu metionínu, ktorá je potrebná pre metylačné procesy (pozri tu).

Stanovenie koncentrácie homocysteínu v krvi je dôležité pre diagnostiku tromboembolických príhod.

→ O novinkách na našom webe vás informujeme prostredníctvom facebooku!

príčiny

Zvýšenie koncentrácie homocysteínu v krvi môže byť dôsledkom rôznych príčin, menovite

  • ak existuje genetická chyba, pokiaľ ide o enzým metionín syntáza, ktorý kombinuje homocysteín s metyl FH4 (metyl tetrahydrofolát, derivát kyseliny listovej) s metionínom. Mutácia znižujúca aktivitu vedie k zníženému rozkladu/premene homocysteínu.
  • ak je nedostatok vitamínu B12 (kobalamín), ktorý je potrebný ako koenzým metionínsyntázy (pozri nedostatok vitamínu B12).
  • ak je nedostatok metyltetrahydrofolátu (metyl-FH4, derivát kyseliny listovej), s ktorým sa musí kombinovať homocysteín, aby sa vytvoril metionín (pozri nedostatok kyseliny listovej).

Ak nie je genetická príčina, zvýšenie koncentrácie homocysteínu v krvi je zvyčajne známkou nedostatku vitamínov kyseliny listovej, komplexov B12 a B6.

Klinický dopad

Klinicky nemá zvýšenie homocysteínu v krvi žiadny účinok. Je to skôr znak, ktorý poukazuje na príčinu tendencie k trombóze a embólii a naznačuje zvýšené riziko srdcového infarktu a mozgovej príhody.

Nedostatok vitamínu B12 a nedostatok kyseliny listovej, ktoré môžu byť výsledkom nutrične získanej príčiny, majú rovnaký účinok (z dôvodu spoločného účinku na tvorbu metionínu z homocysteínu) a klinicky rovnaké príznaky (pozri nedostatok B12 a nedostatok kyseliny listovej). ).

Nasledujúce účinky boli spojené s hyperhomocysteinémiou:

Diagnóza

Dôvod diagnózy

Pri tromboembolických príhodách (opakujúca sa trombóza, embólia, infarkt, mŕtvica) sa hľadá zvýšená tendencia (predispozícia). V tejto súvislosti sa tiež určuje koncentrácia homocysteínu v krvi. Ak sa zistí, že je vyvýšená, príďte

  • familiárne (genetické) príčiny (napr. mutácia génu metionínsyntázy) a
  • zohľadniť zažívacie príčiny (napr. nedostatok kyseliny listovej a/alebo vitamínu B12).

Príčina diagnostiky

  • Genetické príčiny: Ak existuje podozrenie na dedičnú príčinu (rodinná akumulácia), hľadá sa mutácia v géne metionínsyntázy.
  • Nedostatok kyseliny listovej a B12: Zatiaľ čo nedostatok kyseliny listovej je väčšinou spôsobený stravou, nedostatok vitamínu B12 je väčšinou spôsobený zníženou absorpciou v čreve. Toto je často spôsobené gastritídou typu A (so zlou tvorbou kyselín).
  • Dlhodobé potlačenie žalúdočnej kyseliny: Dlhodobá liečba žalúdka znižujúcou kyselinu (liečba alebo antagonista H2 receptorov) je možnou príčinou hyperhomocysteinémie v dôsledku nedostatku kyseliny listovej a B12 u starších ľudí. 1) Ann Pharmacother. Máj 2002; 36 (5): 812-6. 2) Svet J Gastroenterol. 21. mája 2010; 16 (19): 2323-30. 3) JAMA. 2013 11. decembra; 310 (22): 2435-42 4) Clin Diabetes. 2015 Apr; 33 (2): 90-5. doi: 10,2337/diaclin.33.2.90

Normálny rozsah v krvi

Normálne rozmedzie je zvyčajne 5 - 12 µmol/l. (Dodržujte pokyny výrobcu pre testovacie súpravy!)

terapia

Hyperhomocysteinémiu, ktorá je spôsobená nedostatkom vitamínov, možno obvykle kompenzovať z hľadiska výživy, pokiaľ príčinou nie je porucha absorpcie (napr. V prípade syndrómu krátkeho čreva alebo rozsiahlej chronickej enteritídy ako je celiacia). Najčastejšou príčinou je nedostatok kyseliny listovej, a to ešte pred nedostatkom vitamínu B12. Ak je hyperhomocysteinémia viditeľná v súvislosti s dlhodobým PPI, odporúča sa nahradenie ochrany žalúdka (PPI sa často začínajú jednorazovo, pokračujú po ukončení indikácie).

Ak existuje príčina, ktorú nemožno odstrániť pomocou vitamínov (napr. Genetická), obvykle sa odporúča prevencia tromboembolizmu prostredníctvom antikoagulácie.

Referencie

literatúry

  1. ? Eur Heart J. 2009 Jan; 30 (1): 6-15
  2. ? Predné biosci. 2013 1. januára; 18: 685-95.
  3. ? Eur Heart J. 2009 Jan; 30 (1): 6-15
  4. ? J Intern Med. 2007 Aug; 262 (2): 244-53
  5. ? Na J Cardiol. 2010 1. júna; 105 (11): 1577-84
  6. ? Mol Med. 2010 november - december; 16 (11-12): 498-504
  7. ? Ann Hematol. 2007 Jan; 86 (1): 35-40
  8. ? Rom J Intern Med. 2007; 45 (2): 159-64
  9. ? Pak J Med Sci. 2015 marec-apríl; 31 (2): 398-402
  10. ? Neurochem Res. 2012 máj; 37 (5): 1057-1062
  11. ? Na psychiatrii J Geriatr. 2013 február; 21 (2): 164-72
  12. ? Onkogény. 2013 21. januára doi: 10.1038/dňa 2012.623. [Epub pred tlačou]
  13. ? Onkogény. 2013 21. januára doi: 10.1038/dňa 2012.623. [Epub pred tlačou]

Autorom stránky je Prof. Dr. Hans-Peter Buscher (pozri právne oznámenie).