Hyperkalemická, periodická paralýza Gamstorp - dyskalemická paralýza, adynamia epizodica

Synonymá: dyskalemická paralýza, adynamia epizodica hereditaria, Gamstorpov syndróm, hyperkalemická paralýza, hyperkalemická paralýza Gamstorp

definícia

Hyperkalemická, periodická paralýza Gamstorp

Hyperkalemická periodická paralýza Gamstorp je záchvatovitá opakujúca sa ochabnutá svalová paralýza spojená so zvýšenou hladinou draslíka v krvi.

etiológia

Hyperkalemická, periodická paralýza Gamstorp

Príčiny hyperkalemickej periodickej paralýzy Gamstorp sú:

autozomálne dominantná dedičná porucha sodíkového kanálu (chromozóm 17q23)
Nová mutácia
symptomatické: Addisonova choroba, renálna insuficiencia, hemolýza
lieky: draslík šetriace diuretiká (spironolaktón, triametre), ACE inhibítory

Epidemiológia

Hyperkalemická, periodická paralýza Gamstorp

Hyperkalemická periodická paralýza Gamstorp je zriedkavá.

zvyčajne sa začína pred 5. rokom života
Prevalencia: 1/100 000
Muži postihli o niečo častejšie

Diferenciálne diagnózy

Hyperkalemická, periodická paralýza Gamstorp

anamnese

Hyperkalemická, periodická paralýza Gamstorp

Pre hyperkalemickú periodickú paralýzu Gamstorp sú dôležité nasledujúce informácie:

novo vyvinutá svalová slabosť alebo abnormálne pocity?
ktoré svaly sú ovplyvnené ?
Poruchy prehĺtania/reči ?
zvýšený pocit smädu ?
Počet/trvanie paralyzačných útokov za deň?
známa hyperkaliémia ?
Spúšťacie faktory: užívanie liekov, predispozícia na predchádzajúce choroby ?
Priaznivé faktory: ťažká fyzická práca, strava s vysokým obsahom draslíka, zneužívanie alkoholu ?

Diagnóza

Hyperkalemická, periodická paralýza Gamstorp

Nasledujúce sú relevantné pre diagnostické spracovanie hyperkalemickej periodickej paralýzy v Gamstorp:

Neurologické vyšetrenie: zjavná paréza, reflexy zhasnuté pri útoku
Laboratórne: Zvýšené hladiny draslíka v sére (> 6 mmol/l pri záchvate, normálne v intervale)
EKG: príznaky hyperkaliémie
EMG: znížený potenciál, mytonická reakcia
Provokačný test: EKG a EMG po podaní 1-5 g roztoku draslíka p.o.

poliklinika

Hyperkalemická, periodická paralýza Gamstorp

Hyperkalemická periodická obrna Gamstorp môže vykazovať jeden alebo viac z nasledujúcich príznakov:

Prodromi: Parestézia a slabosť končatín
ochabnutá paralýza podobná ochrnutiu Najmä nohy s poruchami chôdze
Prúdy reči/prehĺtania
zvýšený pocit smädu
Záchvaty trvajúce iba minúty, vyskytujúce sa počas dňa

terapia

Hyperkalemická, periodická paralýza Gamstorp

Terapeutické možnosti liečby hyperkalemickou periodickou paralýzou Gamstorp zahŕňajú:

v prípade útoku: kompenzácia hyperkaliémie

Glukonát vápenatý 1 g i.v. alebo
Glukóza + inzulín alebo
Salbutamol - inhalátor s odmeranými dávkami

profylaktické:

Vyhýbanie sa potravinám obsahujúcim draslík
Strava bohatá na sacharidy a NaCl
prípadne acetazolamid, hydrochlorotiazid

Komplikácie

Hyperkalemická, periodická paralýza Gamstorp

V súčasnosti nie sú k dispozícii žiadne informácie o komplikáciách hyperkalemickej periodickej obrny Gamstorp.

Ďalšie informácie

Hyperkalemická, periodická paralýza Gamstorp

Paréza je ľahšia ako v hypokalemickej forme
žiadny Zapojenie dýchacích svalov

Zdroje literatúry

Hyperkalemická, periodická paralýza Gamstorp

1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurológia a psychiatria - Lekárske vydavateľské a informačné služby, Breisach

2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Kontrolný zoznam neurológie, 4. prepracované a aktualizované vydanie - Georg Thieme Verlag, Stuttgart

(2007) Berlit P - Základné znalosti neurológie - Springer
(2007) Masuhr K.F., Neumann M - Neurológia, 6. Vyd. - Thieme Verlag, séria Duale
(2007) Buchner H - Kľúčové neurologické príznaky a diagnostické rozhodnutia - Thieme
(2007) Bitsch A - Neurológia „ísť“ - Wissenschaftliche Verlagsges
(2006) Poeck, Hacke, - Neurológia - Springer, Berlín
(2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Krátka učebnicová neurológia - Thieme Verlag

Priradené klinické obrázky k hyperkalemickej, periodickej paralýze Gamstorp

Najčastejšie sa v neurológii nazývajú klinické obrazy

súvisiace odkazy

Za žiadnych okolností by sa tieto informácie nemali považovať za náhradu odborného poradenstva alebo liečby vyškolenými a uznávanými lekármi. Obsah lieku med2click sa nemôže a nesmie použiť na nezávislé stanovenie diagnózy alebo začatie liečby. Dodržiavajte Podmienky používania