hyperlipidémie
Text HYPERLIPIDÉMIE
Definícia. Hyperlipoproteinémie sú choroby charakterizované zvýšením plazmatickej koncentrácie cholesterolu alebo triglyceridov. Robia klinické obrázky hypercholesterolémie, hypertriglyceridémie alebo ich asociácie.
Aby sme pochopili tieto choroby, je potrebné objasniť pojem lipoproteínov. Lipoproteíny sú veľké molekuly lipidov spojené s proteínmi (apoproteín) a predstavujú cirkulujúcu formu lipidov. Sú známe štyri hlavné formy lipoproteínov: chylomikróny, lipoproteíny s nízkou hustotou (L.D.L), lipoproteíny s veľmi nízkou hustotou (V.L.D.L) a lipoproteíny s vysokou hustotou. Hyperlipoproteinémie sú biochemické abnormality charakterizované plazmatickým rastom jednej alebo dvoch hlavných skupín lipoproteínov. V ich genéze hrajú úlohu genetické alebo získané faktory. Ich frekvencia v ekonomicky vyspelých krajinách je 14,9% populácie. Existuje úzka súvislosť medzi týmito chorobami a rôznymi degeneratívnymi chorobami, najmä aterosklerózou. Boj s nimi prostredníctvom diét je možný. Podľa O.M.S. existuje niekoľko typov hyperlipoproteinémií:
-typ I, bazálna chylomikronémia, -typ II a, hyper L.D.L. (ďalej použijeme skratky), - typ II b, hyper L.D.L. + hyper V.L.D.L., - typ III, s pribúdajúcimi L.D.L., - typ IV, hyper V.L.D.L., - typ V, bazálna chylomikronémia + hyper V.L.D.L.
Tieto typy nepredstavujú chorobu, ale iba zápis zmien lipoproteínov. Ich význam sa v posledných rokoch zvýšil kvôli zvýšenej frekvencii, preukázali aterogénnu úlohu a súvislosť s obezitou, cukrovkou, akútnou pankreatitídou, hyperurikémiou, dnou, žlčovými kameňmi a artropatiou. V genéze lipoproteínov hrajú úlohu niektoré enzýmy, z ktorých najdôležitejšia je lipoproteínová lipáza. Esterifikuje monoglyceridy mastných kyselín s dlhým reťazcom za vzniku triglyceridov a esterifikuje cholesterol.
Klinické formy. Familiárna hyperlipoproteinémia tipl. Je to veľmi zriedkavé ochorenie (genetická abnormalita). Boli izolované tri klinické formy: s nedostatkom lipoproteínovej lipázy, s nedostatkom apoproteínu a kombinovanou formou. Klinicky je obraz načrtnutý od raných detských rokov, s bolesťami brucha, akútnou pankreatitídou s normálnou amylazémiou, erupčnými xantómami, hepato-splenomegáliou, dýchavičnosťou a demenciou. Biochemicky dosahujú triglyceridy veľmi vysokých hodnôt a lipoproteín lipáza a apoproteín nízke hodnoty. Triglyceridy môžu znateľne poklesnúť pri diéte s lipidmi iba 20 g/deň.
Familiárna hypercholesterolémia. Je to forma familiárnej hyperlipoproteinémie typu II so zvýšenou L.D.L. plazma, geneticky prenosná a vedúca k skorej a ťažkej ateroskleróze. Klinicky sa usadeniny cholesterolu objavujú vo forme xantómov šliach (achilovka a horná končatina), hľuzových xantómov v lakti, subperiosteálnych xantómov v kolene, xantelazmy a klenby rohovky. Ateroskleróza a jej komplikácie (náhla smrť, infarkt myokardu a ischemická choroba srdca) sa vyskytujú medzi 5 a 20 rokmi. Niekedy môže dôjsť k aortálnej stenóze a inokedy k zlyhaniu srdca, polyartritíde a tenosynovitíde. Biochemicky je cholesterol obrovský, takmer šesťkrát vyšší ako obvykle (> 650 mg%).
Familiárna hyperlipoproteinémia typu III. Je to zriedkavé, geneticky prenosné ochorenie. Vyskytuje sa u dospelých, najmä u žien v menopauze, s palmárnymi xantómami (žlté dlane) a erupčnými tuberóznymi xantómami. Obezita a ateroskleróza sú takmer vždy prítomné. Biochemicky sa zistí hypercholesterolémia a hypertriglyceridémia, ktoré sa líšia v závislosti od hyperglykemickej a hyperlipidickej stravy. Istota diagnózy je daná nedostatkom apoproteínu E2 a zvýšením apoproteínu E.
Endogénna familiárna hypertriglyceridémia (typ IV - V). Je to bežné a vyskytuje sa to okolo 30. roku života. Klinicky sa objavujú eruptívne xantómy na zadku a predlaktiach. Ak sú hladiny triglyceridov veľmi vysoké, vyskytujú sa záchvaty akútnej pankreatitídy. K obezite dochádza, keď je hyperlipoproteinémia typu V. Pacienti konzumujú nadbytočné jedlo, najmä sacharidy. Neskôr sa objaví ateroskleróza a jej komplikácie cukrovka a žlčové kamene. Pri type V môžu byť príčiny hypotyreóza, dekompenzovaný diabetes, antikoncepčná liečba, liečba alkoholom a kortikosteroidmi. Biochemicky sú triglyceridy oveľa vyššie. Lipoproteínová analýza špecifikuje typ.
Familiárna hyperlipoproteinémia typu V. Objavuje sa buď ako variant predchádzajúcej formy), alebo ako samostatná forma. Zvyčajne sa vyskytuje vo veku 30 - 40 rokov s prejavom chylomikronemického syndrómu spojeného s citlivou neuropatiou a obezitou. Lipoproteínová lipáza je prítomná vo všetkých prípadoch typu V.
Niektoré typy hyperlipoproteinémie sú sekundárne k cukrovke (typ I III a V). Vyskytujú sa pri dekompenzovanom inzulín-dependentnom cukrovke, s ketoacidózou alebo bez nej, a sú reverzibilné po vyrovnaní cukrovky. V iných prípadoch ide iba o súvislosť medzi cukrovkou a hyperlipoproteinémiou. Neexistuje hyperlipoproteinémia! sekundárne pri obezite. U takmer 40% pacientov s cukrovkou a takmer 30% pacientov s obezitou sa však tiež nachádza forma hyperlipoproteinémie.
Súvislosti s aterosklerózou a ich úlohou ako vaskulárneho rizikového faktora sú isté. Niektoré štúdie dokonca ukazujú vlastnosť kázne, takže predpokladať výskyt aterosklerotických lokalizácií (cerebrálnych, kardiálnych, periférnych) u niektorých hyperlipoproteinémií. Nie je to však isté, pretože hyperlipoproteinémia je často spojená s inými vaskulárnymi rizikovými faktormi a pri vzniku aterosklerózy zohrávajú úlohu aj ďalšie faktory (agregácia krvných doštičiek s trombogenézou, hypertenzia atď.).
Liečba hyperlipoproteinémií využíva diétne opatrenia, lekársku fyzickú kultúru, lieky na zníženie lipidov a niekedy chirurgickú liečbu. Ďalej uvádzame režim vyvinutý pre kliniku metabolických chorôb a výživy pre typy I a V.