Hypotyreóza - príznaky, diagnostika, terapia, žltý zoznam
Hypotyreóza je endokrinné ochorenie štítnej žľazy, ktoré vedie k nízkym hladinám hormónov štítnej žľazy v krvi.
definícia
Pri hypotyreóze je nedostatočná ponuka hormónov štítnej žľazy trijódtyronínu (T3) a tyroxínu (T4). Rozlišuje sa medzi vrodenou a získanou formou.
Získaná hypotyreóza môže byť primárna, sekundárna alebo terciárna. Primárna hypotyreóza je najbežnejším typom hypotyreózy. Príčina hypotyreózy spočíva v samotnej štítnej žľaze. Sekundárna a terciárna hypotyreóza je spôsobená centrálnou nervovou príčinou zníženej tvorby hormónov štítnej žľazy.
V závislosti od hodnoty voľných hormónov sa rozlišuje aj latentná a zjavná hypotyreóza:
Latentná hypotyreóza
Pri latentnej hypotyreóze je zvýšená hodnota TSH (hormón stimulujúci štítnu žľazu). Voľné hormóny štítnej žľazy sú v normálnom rozmedzí.
Zjavná hypotyreóza
Prejavná hypotyreóza je charakterizovaná poklesom voľných hormónov štítnej žľazy.
Epidemiológia
Prevalencia hypotyreózy je okolo 1 - 2%. Ak sa pozriete na latentnú hypotyreózu, táto hodnota je ešte vyššia na 3 - 10%. Podľa správy o drogových predpisoch z roku 2014 je v Nemecku liečených hormónmi štítnej žľazy najmenej 4,1 milióna ľudí. U ženy je táto choroba postihnutá 4 - 5-krát častejšie ako mužov. Výskyt ochorenia stúpa s vekom, najmä od 50. roku života.
Pri vrodenej hypotyreóze je prevalencia 1 z 3 500 novorodencov. Ide teda o najbežnejšie vrodené endokrinné ochorenie.
príčiny
Získaná hypotyreóza
Primárna hypotyreóza
Pri primárnej hypotyreóze spočíva príčina zníženej hladiny hormónov štítnej žľazy v samotnej štítnej žľaze.
Získaná hypotyreóza v dospelosti je väčšinou autoimunitná. Častou príčinou je najmä Hashimotova tyroiditída.
Hypotyreóza sa môže vyskytnúť aj iatrogénne. Hlavnými príčinami sú chirurgický zákrok na štítnej žľaze alebo rádiojódová terapia. Lieky ako lieky proti štítnej žľaze, lítium, cytokíny a amiodarón môžu tiež viesť k hypotyreóze.
Ďalej môže extrémny nedostatok jódu alebo selénu spôsobiť hypotyreózu.
Sekundárna hypotyreóza
Sekundárna hypotyreóza môže byť spôsobená nedostatočnosťou prednej hypofýzy. Výsledkom je nedostatok (TSH).
Terciárna hypotyreóza
Pri terciárnej hypotyreóze je príčinou hypotyreózy znížené uvoľňovanie TRH (hormón uvoľňujúci štítnu žľazu) v hypotalame.
Primárna vrodená hypotyreóza
10 - 20% vrodenej hypotyreózy je spôsobených poruchami syntézy hormónu štítnej žľazy. Môžu to byť napríklad spôsobené poruchami syntéznych proteínov dedených autozomálne recesívnym spôsobom. Najčastejší defekt sa týka peroxidázy štítnej žľazy.
Väčšina novorodencov s vrodenou hypotyreózou má morfologické abnormality s dôkazom hypoplastickej alebo ektopickej štítnej žľazy v lebečných častiach krku a v oblasti jazyka. Závažnosť dysgenézy zvyčajne koreluje so stupňom funkčnej straty. Väčšina z tejto skupiny nebola etiologicky objasnená.
Časť vrodenej hypotyreózy môže byť tiež prechodná. To môže byť spôsobené napríklad funkčnými inhibítormi materských protilátok proti štítnej žľaze. Po ich zmiznutí, zvyčajne na konci prvého roka života, sa môže aktivovať normálna funkcia štítnej žľazy.
Prenatálna alebo perinatálna nadmerná kontaminácia jódom môže byť tiež spojená s prechodným potlačením funkcie štítnej žľazy.
Patogenéza
Primárna hypotyreóza
Porušenie produkcie alebo sekrécie hormónov štítnej žľazy vedie k zníženej koncentrácii T3 alebo T4. TSH sa zvyšuje kompenzačným spôsobom.
Sekundárna hypotyreóza
Porucha hypofýzy vedie k zníženiu TSH a tým k tvorbe T3 a T4.
Terciárna hypotyreóza
Táto veľmi zriedkavá forma hypotyreózy je spôsobená napríklad nádorovými procesmi. Zníženie hodnoty TRH vedie k zníženiu TSH a zníženiu produkcie hormónov štítnej žľazy.
Príznaky
Získaná hypotyreóza
Príznaky získanej hypotyreózy sú: zvýšená únava, tendencia k vyčerpaniu a spomaleniu, nedostatok riadenia, ľahostajnosť a depresia, intolerancia na chlad, priberanie na váhe a zápcha.
Pacienti zvyčajne vykazujú chladnú a suchú pokožku, krehké, suché vlasy alebo ich vypadávanie. Kardiologicky pacienti zvyčajne trpia bradykardiou. Neuromuskulárna excitabilita pacienta je znížená. Vykazujú hyporeflexiu. Môže sa vyskytnúť aj sekundárna amenorea alebo abnormality cyklu.
U starších ľudí môže byť hypotyreóza oligosymptomatická a pripomína depresiu alebo demenciu.
Možno tiež nájsť úplne bezpríznakové kurzy hypotyreózy.
Vrodená hypotyreóza, ak sa nelieči, môže viesť k ťažkému telesnému a duševnému postihnutiu.
Diagnóza
Základná diagnostika
Na začiatku diagnózy hypotyreózy je anamnéza.
Mali by ste sa informovať o faktoroch, ktoré súvisia so zvýšenou pravdepodobnosťou hypotyreózy. Patria sem napríklad zdokumentované ochorenia štítnej žľazy a/alebo predchádzajúce operácie štítnej žľazy. Mali by sa zaznamenávať aj autoimunitné ochorenia štítnej žľazy alebo prítomnosť hypotyreózy u príbuzných prvého stupňa. Pacienti by sa mali tiež pýtať na ožarovanie hlavy a krku alebo rádiojódovú terapiu na liečbu hypertyreózy. Mali by sa zaznamenávať aj ďalšie autoimunitné ochorenia, ako je diabetes mellitus typu I, Addisonova choroba, celiakia alebo vitiligo.
Mali by ste tiež zaznamenať anamnézu.
Fyzikálne vyšetrenie zamerané na symptómy by sa malo vykonať na základe anamnézy.
Ako základná laboratórna diagnóza by sa mala pri diagnostike hypotyreózy najskôr vykonať analýza hodnoty TSH.
Podľa pokynov AWMF sa hodnota> 4,0 mU/l považuje za patologickú.
Zvýšená hodnota TSH spočiatku naznačuje zvýšenú aktivitu hypofýzy, aby sa mohla kompenzovať latentná alebo manifestná hypotyreóza.
Ak je hodnota znateľná a pohybuje sa medzi> 4,0 a 10 mU/l, malo by sa začať opakované meranie a ďalšia diagnostika. Ak je hodnota TSH> 4 mU/l a sú tu súčasne nápadné anamnestické nálezy, je potrebné zahájiť ďalšiu diagnostiku.
Pri určovaní hodnoty TSH je potrebné poznamenať, že to ovplyvňuje viac faktorov, ako napríklad cirkadiánny rytmus, strava, telesná hmotnosť, lieky (najmä heparín, glukokortikoidy, vysoké dávky kyseliny acetylsalicylovej) a prísun jódu. Vzorka krvi by sa mala vždy odoberať za rovnakých podmienok (v rovnakom čase atď.).
Vrodená hypotyreóza
Vrodená hypotyreóza je diagnostikovaná ako súčasť skríningu novorodencov. Po abnormálnych hodnotách TSH sa vykoná potvrdzujúca diagnóza stanovením TSH, T4 (fT4) a v prípade potreby T3.
Ďalšia diagnostika
Voľný fT4 by sa mal určiť ako súčasť ďalšej diagnostiky. Podľa usmernenia nemá stanovenie voľného hormónu štítnej žľazy fT3 žiadnu ďalšiu výhodu.
Pri TSH> 4 mU/l a fT4 pod referenčným rozsahom je diagnóza: zjavná hypotyreóza.
Hodnota TSH> 4 mU/l a normálna hodnota fT4 je konšteláciou latentnej hypotyreózy. Spravidla je asymptomatická a diagnostikuje sa ako súčasť bežných vyšetrení.
Ak existuje latentná hypotyreóza, môže sa na stanovenie prítomnosti Hashimotovej tyroiditídy vykonať jednorazovo stanovenie TPO protilátky. To je zaujímavé, pretože u týchto pacientov je mierne zvýšené riziko progresie do zjavnej hypotyreózy.
V prípade zjavnej hypotyreózy nevidia odborníci v tomto pokyne pri stanovení protilátok žiadny prínos.
Diagnostika prístrojov
Usmernenie klasifikuje sonografiu ako nevyhnutnú u pacientov so zvýšenými hladinami TSH.
Primárna vrodená hypotyreóza
Usmernenie odporúča vykonať ultrazvukové vyšetrenie na posúdenie morfológie štítnej žľazy. V závislosti od výsledku by sa malo vykonať stanovenie protilátok alebo stanovenie tyroglobulínu, aby sa zistila prechodná hypotyreóza alebo štítna žľaza.
Scintigrafia by sa mala vykonať, iba ak sú ultrazvukové nálezy nejasné.
Pretože primárna vrodená hypotyreóza môže viesť k závažnej poruche vnútorného ucha, ak sa nelieči, je potrebné na začiatku a v priebehu liečby vykonať audiologické vyšetrenie pacienta.
V prípade primárnej vrodenej hypotyreózy so strumou usmernenie odporúča genetické vyšetrenie génu TPO (tyroidná peroxidáza) alebo v prípade rozštiepenej pery a podnebia s primárnou vrodenou hypotyreoidizmom vyšetrenie mutácie génu FOXE1 alebo v prípade poruchy hybnosti mutácia NKX2. 1 - gén, ktorý sa má skúmať.
V priebehu vývoja pacienta usmernenie odporúča pravidelné hodnotenie kognitívneho vývoja pomocou testovacích postupov vhodných pre vek. Toto by sa malo vykonať raz za prvé dva roky liečby a pred nástupom do školy.
Ďalšie informácie nájdete v pokyne.
terapia
Cieľom zahájenia liečby existujúcej hypotyreózy je vyhnúť sa progresii ochorenia a/alebo rozvoju sekundárnych ochorení. V závislosti od etiológie hypotyreózy môže byť nevyhnutná celoživotná substitúcia hormónmi štítnej žľazy.
Indikácia pre terapiu
Zjavná hypotyreóza je jasnou indikáciou pre substitúciu hormónov podľa pokynov.
O indikácii liečby latentnej hypotyreózy je potrebné rozhodnúť individuálne.
Podľa odborníkov na usmernenie môžu mať substitučnú liečbu úžitok aj pacienti s latentnou hypotyreózou a hodnotou TSH> 10 mU/l. Ďalšou indikáciou substitúcie hormónov pri latentnej hypotyreóze je želanie pacienta byť informovaný o možných dôsledkoch rôznych prístupov.
predpoveď
Latentná hypotyreóza je zvyčajne asymptomatická. Je potrebné poznamenať, že u 2 - 5% týchto pacientov sa objaví zjavná hypotyreóza v priebehu jedného roka. Pacienti, ktorí majú autoprotilátky proti štítnej žľaze a pacienti s hodnotou TSH> 10 mU/l, majú zvýšené riziko progresie do zjavnej hypotyreózy. Riziko vzniku srdcových chorôb alebo úmrtia tiež stúpa so stúpajúcimi hladinami TSH.
profylaxia
Dostatočný prísun jódu slúži ako profylaxia hypotyreózy spôsobenej nedostatkom jódu. To je obzvlášť dôležité v Nemecku, ktoré je oblasťou s nedostatkom jódu. Bez dostatočného príjmu jódu nie je možné dostatočne produkovať hormóny štítnej žľazy. Požadované množstvo jódu denne pre dospelých je v Nemecku okolo 200 µg.
Rady
Hypotyreóza v tehotenstve môže viesť k patológiám vo vývoji plodu v mozgu.