Individuálny popis klinických obrázkov, časť II

Stiff-manov syndróm

Klasifikácia podľa ICD-10
G25.8 Iné špecifikované extrapyramídové a pohybové poruchy
Stiff-manov syndróm [syndróm svalovej rigidity]
ICD-10 online (verzia WHO 2013)

Kedy Stiff-manov syndróm (SMS) alebo tiež Syndróm stuhnutej osoby (SPS) je zriedkavé neurologické ochorenie, ktoré sa vyznačuje generalizovaným zvýšením tonusu svalov. Je to autoimunitné ochorenie, ktoré sa môže vyskytnúť spontánne alebo ako paraneoplastický syndróm.

klinických

Obsah

  • 1 príznaky
  • 2 varianty syndrómu stuhnutého človeka
  • 3 diagnóza
  • 4 terapia
  • 5 história medicíny
  • 6 organizácií
  • 7 literatúry
  • 8 webových odkazov
    • 8.1 Individuálne dôkazy

Príznaky

SMS je charakteristické pre rastúci počet mesiacov alebo rokov

Zvýšenie tonusu svalov sa navyše vyskytuje v postihnutých svaloch

spontánne alebo vyvolané kŕče.

Väčšinou sú chrbtové a bedrové svaly ovplyvnené symetricky.

Zatiaľ čo u niektorých pacientov je tón svalov iba

je mierne zvýšená, tuhosť chrbta je u ostatných taká výrazná,

že obmedzuje flexiu kmeňa.

Zvýšené napätie tiež zvyšuje bedrovú lordózu

Príznaky môžu kolísať, najmä na začiatku,

tuhosť býva v priebehu kurzu trvalá.

Chôdza môže byť spôsobená nedobrovoľne zvýšeným napätím

svaly bedier a nôh sa spomaľujú a pôsobia opatrne a trápne.

Kŕče môžu byť spôsobené vonkajšími a vnútornými podnetmi

(napr. dotyk, pohyb, náhle zvuky, hnev, strach)

sú spustené a často postihujú obe polovice tela - a to aj po jednostrannej stimulácii.

Kŕče zvyčajne začínajú krátkou mimovoľnou kontrakciou svalov

(Myoclonus), po ktorej nasleduje trvalá (tonikum) a bolestivá kontrakcia svalu.

Varianty Stiff-Manovho syndrómu

SMS tvorí syndróm zo širšieho klinického spektra,

ktoré tiež kontaktné SMS (tiež Syndróm stuhnutej končatiny alebo Syndróm stuhnutej nohy (SLS) volal),

progresívna encefalomyelitída s rigiditou a myoklóniom (PERM)

ako aj paraneoplastické SMS.

Varianty SMS sa líšia hlavne tým, čo robia

postihnuté svaly a prítomnosť ďalších abnormálnych neurologických nálezov.

Paraneoplastická SMS je - na rozdiel od ostatných variantov -

SLS môže v priebehu procesu prejsť na SMS, z ktorej následne

PERM sa môže vyvinúť aj po rokoch.

diagnóza

Diagnóza je založená na anamnéze, klinicko-neurologickom vyšetrení,

elektromyografické vyšetrenie a lekárske laboratórne dôkazy

Elektromyografické dochádza k nepretržitej činnosti motorových jednotiek .

Je to dôvod zvýšeného tonusu svalov a potom ho možno tiež zistiť,

keď sa pacient snaží úplne relaxovať.

Naproti tomu existuje nepretržitá aktivita počas spánku, počas spinálnej anestézie

ako aj menej výrazné počas anestézie.

Laboratórna medicína sa vykonávajú sérologicky u 60–90% pacientov s SMS

Protilátky proti enzýmu glutamát dekarboxyláza

(Angličtina dekarboxyláza kyseliny glutámovej, GAD ) nájdené.

Tento enzým je zodpovedný za syntézu neurotransmiteru

Kyselina y-aminomaslová (GABA) nevyhnutná v nervových bunkách.

Autoprotilátky proti GAD však nie sú jedinečné iba pre SMS,

ale aj s inými chorobami ako napr

cukrovka 1. typu sprostredkovaná imunitným systémom .

Protilátky môžu byť použité u pacientov s paraneoplastickou SMS

proti proteínu amfifyzín.

Protilátky proti amfifyzínu sa vyskytujú aj v iných paraneoplastických látkach

Choroby ako paraneoplastická encefalomyelitída (PEM).

Užitočnosť titrov protilátok v sére a CSF ako markerov pre

priebeh choroby zostáva otázny. [1]

terapia

Terapia zameraná na mechanizmus ochorenia má v zásade dva východiská.

Na jednej strane sa robia pokusy o zvýšenie inhibície závislej od GABA v centrálnom nervovom systéme.

Na tento účel sa môžu použiť benzodiazepíny a baklofén.

Na druhej strane potlačenie imunitného systému (imunosupresia)

podozrenie na autoimunitný proces môže byť oslabené.

Terapeutické opatrenia tohto druhu zahŕňajú intravenózne podanie

Imunoglobulíny, plazmaferéza, podávanie metylprednizolónu

ako aj terapia rituximabom .

Ak sa v sére a CSF nachádzajú protilátky proti amfifyzínovým proteínom,

mušt po príčinnom základnom nádorovom ochorení

treba vyhľadávať (zvyčajne rakovina prsníka alebo rakovina priedušiek).

Ak sa zistí nádor, malo by sa s ním zaobchádzať podľa onkologických pokynov.

História medicíny

Pojem „syndróm stuhnutého človeka“ používajú neurológovia F. Moersch a H. Woltman po prvý raz.,

ktorý v roku 1956 hlásil viac ako 14 prípadov s „progresívnym kolísaním svalovej stuhnutosti a kŕčov“. [2]

V roku 1988 skupina M. Solimeny ako prvá objavila protilátky proti enzýmu glutamát dekarboxylázu v sére a alkohole pacienta pomocou SMS. [3]

Organizácie

Syndróm tuhých osôb Selbsthilfe Deutschland e.V. je oddaný ľuďom,

ktorí sú postihnutí týmto veľmi zriedkavým ochorením a ponúka pomoc a informácie.

Je to celoštátne združenie a bolo založené v roku 1998 niektorými z postihnutých osôb.

Dnes má podporná skupina oveľa viac členov postihnutých touto chorobou,

ktorí pochádzajú z celého Nemecka.

Stiff-Person-Syndrom Selbsthilfe Deutschland e.V. je členom ACHSE od októbra 2010,

aliancia zriedkavých chronických chorôb.

literatúry

  • Meinck HM, Thompson PD: Syndróm stuhnutého človeka a súvisiace stavy. Mov Disord. 2002 september; 17 (5): 853-66. PMID 12360534
  • Espay AJ, Chen R: Rigidita a kŕče z autoimunitných encefalomyelopatií: syndróm tuhej osoby. Svalové nervy. December 2006; 34 (6): 677-90. PMID 16969837

Webové odkazy

Individuálne dôkazy

Tento článok sa týka zdravotných problémov.

Slúži Nie autodiagnostiky a nahradené žiadny Diagnóza lekára. Vezmite prosím na vedomie tieto informácie o zdravotných problémoch!

Klasifikácia podľa ICD-10
E66.2 Nadmerná obezita s alveolárnou hypoventiláciou
Pickwickov syndróm
ICD-10 online (verzia WHO 2013)

The Pickwickov syndróm odvodzuje svoje meno od postavy vždy spiaceho furmana Malý tučný Joe v románe Pickwickier Charles Dickens.

Modernejší názov syndrómu je Syndróm hypoventilácie obezity.

Pickwickov syndróm sa vyskytuje u ľudí, ktorí sú extrémne obézni (majú nadváhu). [1]

Tento syndróm sa považuje za formu obštrukčnej spánkovej apnoe .

Obsah

Príznaky

  1. výrazná denná ospalosť až závislosť na spánku
  2. Nepravidelné dýchanie a pravidelné pauzy v dýchaní (apnoe), najmä počas spánku a počas dňa, ak sa prejaví Pickwickov syndróm.
  3. Porucha spánku a chrápanie
  4. Polyglobulia (abnormálne zvýšenie počtu červených krviniek)
  5. pľúcna (vyskytujúca sa v pľúcnom obehu) hypertenzia a arteriálna hypertenzia
  6. Zvýšenie hladiny CO2 v krvi (hyperkapnia)
  7. Pokles obsahu kyslíka v krvi (hypoxia) [2]
  8. extrémna nadváha (obezita) s pretrvávajúcim obmedzením dýchania pľúc

Vývoj patologických zmien (patofyziológia)

Nadváha vedie k neustálemu zúženiu horných dýchacích ciest („stenózne dýchanie“) a k zúženiu pľúc v dôsledku pohybu tkaniva a tlaku bráníc smerom nahor, najmä v noci.

Táto záťaž na dýchanie vedie k alveolárnej hypoventilácii (zníženému vetraniu alveol) aj počas dňa, čo vedie k chronickej akumulácii CO2.

Táto chronická hyperkapnia sa chápe ako mechanizmus, ktorý chráni dýchaciu pumpu pred vyčerpaním.

Výsledkom je, že dýchacie centrum v mozgu reaguje čoraz menej na normálne najsilnejší dýchací stimul, obsah CO2 v krvi.

V regulácii dýchania nastáva posun požadovanej hodnoty.

Nedostatok kyslíka je dôsledkom zníženého dýchania, je však čoraz menej kompenzovaný.

Organizmus reaguje na nedostatok kyslíka zvýšením počtu červených krviniek.

Slabosť dýchania je zvlášť zreteľná v noci a javí sa ako sprievodná porucha dýchania spojená so spánkom.

Neexistuje pokojný nočný spánok a denná ospalosť vedie k spánkovým stavom podobným záchvatom, ako je to pri syndróme spánkového apnoe.

terapia

Pri liečbe Pickwickovho syndrómu má chudnutie veľký význam.

O redukciu hmotnosti sa môžete pokúsiť aj chirurgicky (žalúdočný bypass).

Okrem toho je indikované vyhýbanie sa konzumácii alkoholu a vysadenie liekov na spanie, pretože tieto ďalej znižujú dych.

Terapia by sa mala začať iba v špecializovaných centrách s laboratóriom spánku.

V ľahších prípadoch môže byť postačujúci tréning polohovania počas spánku.

V závažnejších prípadoch sa používa pozitívna nazálna pozitívna tlaková terapia (nCPAP) ako nočná samoventilácia.

Vo veľmi pokročilých prípadoch je domácou ventiláciou posledná možnosť. [2]

predpoveď

Plne vyvinutý Pickwickov syndróm je život ohrozujúcim dlhodobým následkom extrémnej obezity a ak sa nelieči, môže v priebehu niekoľkých rokov viesť k smrti kvôli syndrómu ťažkej obštrukčnej spánkovej apnoe.

Individuálne dôkazy

  • Herbert Renz-Polster a Steffen Krautzig: „Základná učebnica vnútorného lekárstva“, Verlag Elsevier, Urban & Fischer, ISBN 978-3-437-41053-6

Tento článok sa týka zdravotných problémov. Slúži Nie autodiagnostiky a nahradené žiadny Diagnóza lekára.

  • Odkazy na tejto stránke
  • Zmeny prepojených stránok
  • Špeciálne stránky
  • Trvalý odkaz
  • Informácie o stránke
  • Dátový objekt Wikidata
  • Text je k dispozícii pod licenciou „Creative Commons Attribution/Share Alike“; Informácie o autoroch a stave licencie integrovaných multimediálnych súborov (napríklad obrázkov alebo videí) sa dajú zvyčajne vyvolať kliknutím na ne.
  • Na obsah sa môžu vzťahovať ďalšie podmienky.
  • Používaním tejto webovej stránky vyjadrujete súhlas s podmienkami používania a zásadami ochrany osobných údajov.

Kontakt

Narjes Möbelhandel Kaisersbusch 1
Telefónne číslo D-42781 Haan-Rheinland:
0 2 1 2 9 1 2 8 7