Intrahepatálna cholestáza spôsobená vrodenými metabolickými chybami - 17. marca 2017 - MedBlog - MedTorrents

Intrahepatálna cholestáza spôsobená vrodenými metabolickými chybami

vrodenými

Vrodené poruchy metabolizmu, genetické choroby

  • rýchla špecifická diagnóza je dôležitá, pretože zavedenie vhodnej stravy vedie k priaznivému vývoju (vymiznutie príznakov, reverzibilita zmien pečene)
  • Etiológia: galaktozémia, intolerancia fruktózy, tyrozinémia, cystická fibróza, hypopituitarizmus, nedostatok α1-antitrypsínu, ľavostranné ochorenie, Niemann-Pickova choroba, glykogenóza IV, neonatálna hemochromatóza, peroxizomálne ochorenie (sdr. Zellweger v žlčových cestách), intraburiálny žlč. progresívny
  • galaktozémia, intolerancia fruktózy, tyrozinémia: cholestázu sprevádza zvracanie, letargia, anorexia, hypoglykémia, podráždenosť, hepatomegália, septik

PFIC (progresívna familiárna intrahepatálna cholestáza): svrbenie, hnačka, žltačka, zlyhanie rastu v prvých 6 - 12 mesiacoch života

PFIC I - Bylerova choroba - mutácia génu FIC1: gGT, nízky/normálny cholesterol, bilirubín, transaminázy, zvýšené žlčové kyseliny

  • hnačka
  • histológia: podobná hepatitíde obrovských buniek, nízke intrahepatálne žlčové cesty, centrolobulárna fibróza - progresia do fibrózy
  • liečba: UDCA, čiastočná biliárna derivácia (ileálne vylúčenie), transplantácia pečene

PFIC II (mutácia génu BSEP - kanalikulárny transportný proteín žlčových solí)

PFIC III (mutácia génu MDR3 - proteín rezistencie na viac liečiv typu 3 - kanalikulárny proteín, ktorý pumpuje fosfolipidy do žlče): gGT, zvýšené množstvo žlčových kyselín, proliferácia žlčovodov, biliárna fibróza pri biopsii, nízke hladiny žlčových fosfolipidov

Toxické príčiny: hypoxicko-ischemické stavy u novorodencov - predčasné s ťažkou hypoxiou, hypoglykémiou, šokom, acidózou

Predĺžená celková parenterálna výživa - po 1-2 týždňoch

Syndróm hrubej žlče - hromadenie žlče v žlčových cestách a malých a stredných žlčových cestách pri hemolytických ochoreniach novorodenca, celková parenterálna výživa

  1. IDIOPATICKÁ NEONATÁLNA HEPATITÍDA (OBROVSKÁ BUNKOVÁ HEPATITÍDA)
  • 25-50% prípadov novorodeneckej intrahepatálnej cholestázy
  • premenlivá cholestáza
  • podobnosti s inými príčinami cholestázy
  • mala by sa skontrolovať priepustnosť biliárneho hriadeľa
  • choleretická liečba, TG so stredným reťazcom, ďalšie vitamíny rozpustné v tukoch
  • 80% zotavenie bez fibrózy pečene, 20% progresia do cirhózy (transplantácia pečene)