Juvenile Dermatomyositis - Odborné skúsenosti s detským reumatizmom - Nemecké centrum pre deti a
Juvenilná dermatomyozitída je jednou z reumatických chorôb spojivového tkaniva, tiež známa ako kolagenóza. Toto ochorenie sa vyskytuje pomerne zriedka, odhaduje sa, že každý rok ochorejú asi tri z milióna detí. Dievčatá sú postihnuté dvakrát častejšie ako chlapci.
Akékoľvek dané tabuľky nájdete v súbore pdf na stiahnutie.
Juvenilná dermatomyozitída
Juvenilná dermatomyozitída je jednou z reumatických chorôb spojivového tkaniva, tiež známa ako kolagenóza. Toto ochorenie je pomerne zriedkavé; odhaduje sa, že každý rok ochorejú asi tri z milióna detí. Dievčatá sú postihnuté dvakrát častejšie ako chlapci. Názov dermatomyozitída vyjadruje, že ide o zápalové ochorenie, ktoré primárne postihuje pokožku a svaly. Mnoho príznakov je spôsobených hlavne zápalom malých krvných ciev.
S akými príznakmi ochorenia začína dermatomyozitída?
Ochorenie sa môže prejaviť rôznymi spôsobmi. Asi polovica detí akútne ochorie na vysoké horúčky, celkový pocit choroby, bolesti svalov a výraznú slabosť svalov, ako aj na kožné zmeny.
Naopak, ak je nástup pozvoľnejší, na začiatku spozorujete iba príznaky svalovej slabosti. Tieto deti sú viditeľné častými zakopnutiami a nemotornými pohybmi, ťažkosťami s obliekaním a stúpaním po schodoch. Tieto prvé príznaky choroby sú ľahko prehliadnuteľné. Deti majú malú alebo žiadnu bolesť svalov, horúčku a celkový pocit choroby. Celý obraz dermatomyozitídy sa vyvíja postupne v priebehu týždňov alebo dokonca mesiacov. Diagnóza sa diagnostikuje často až vtedy, keď sa objavia typické kožné zmeny alebo výraznejšia svalová slabosť.
Aké príznaky choroby patria do obrazu juvenilnej dermatomyozitídy?
Pri akútnom nástupe sa deti sťažujú na bolesť svalov, s postupným nástupom sa pozornosť zameriava na svalovú slabosť. Postihnuté sú predovšetkým svaly na trupe, podľa závažnosti ochorenia už deti nemôžu zdvíhať hlavu napríklad v ľahu, napríklad nemôžu sedieť z polohy na chrbte, ale musia sedieť opatrne na boku s podopretými rukami. Stúpanie po schodoch a niekedy normálna chôdza je ťažké alebo dokonca nemožné. V rukách je slabosť zvlášť zreteľná v oblasti ramenných svalov. Deti už nemôžu zdvihnúť ruky a sú napríklad nemotorné, ako si obliekajú a vyzliekajú svetre, česajú si vlasy atď.
Kožné príznaky sa môžu objaviť pred, súčasne s alebo po prvých svalových ťažkostiach. Typické je fialové sfarbenie okolo očí. Toto sfarbenie sa môže rozšíriť aj na veľkú plochu líca alebo celej tváre. Spočiatku je často sprevádzaný edematóznym opuchom. Charakteristické je začervenanie, niekedy spojené so zhrubnutím kože nad páriacimi sa stranami metakarpofalangeálnych kĺbov, lakťov a kolenných kĺbov. V ďalšom priebehu začervenanie slabne a pokožka je v týchto oblastiach tenká a podobná pergamenu. Tieto kožné reakcie, ktoré sú celkom špecifické pre dermatomyozitídu, sa tiež nazývajú Gottronov príznak. Typické sú tiež takzvané telangiektázie, ktoré možno pozorovať na očných viečkach a záhyboch nechtov. Jedná sa o zväčšenie malých krvných ciev. U vážne chorých detí sa môže tiež vyvinúť ulcerácia alebo nekróza kože. Sú založené na poškodení krvných ciev s vaskulárnymi oklúziami, takže príslušné tkanivo už nie je vyživované. V závislosti od veľkosti postihnutej cievy sa vyvíjajú buď malé povrchové defekty kože, alebo sa vytvárajú väčšie, hlboké vredy.
Postihnutie vnútorných orgánov
U pacientov sa zmeny kože a svalov vyskytujú v rôznej miere. Okrem toho môžu vo vnútorných orgánoch prebiehať zápalové reakcie. Najčastejšie je zapojený tráviaci trakt. Na jednej strane tu môže spôsobiť nepohodlie svalová slabosť. Ak sú postihnuté svaly pažeráka, deti majú ťažkosti s prehĺtaním a odmietajú tuhú stravu. Deti s poruchami prehĺtania by mali vždy jesť alebo sa mali kŕmiť vo zvislej polohe, aby sa zabránilo spätnému toku jedla z pažeráka do priedušnice. V dolnom zažívacom trakte môže svalová slabosť viesť k zápche. V gastrointestinálnom trakte však môže dôjsť aj k vaskulárnemu poškodeniu sliznice. Podobne ako na koži sa vyvíjajú ulcerácie. Môžu krvácať alebo preraziť cez žalúdok alebo črevné steny. Bolesť brucha u detí s dermatomyozitídou sa preto musí vždy brať vážne.
U detí s dermatomyozitídou je srdce a pľúca postihnuté zriedka. Príležitostne sa pozoruje zápal perikardu, najmä v akútnej fáze ochorenia. Samotný srdcový sval môže byť ovplyvnený len zriedka. V pľúcach sa niekedy môžu vyskytnúť zápaly alebo množenie vlákien. Poruchy funkcie pľúc sú zvyčajne spôsobené slabosťou dýchacích svalov alebo kalcifikáciami v oblasti hrudníka.
Zapojenie nervového systému a zmyslových orgánov
Zapojenie centrálneho nervového systému sa zvyčajne prejavuje necharakteristicky zmenami v povahe dieťaťa. Môže byť náchylný na depresívne nálady, silné zmeny nálady alebo zvýšenú agresivitu. Podobné príznaky však môže vyvolať aj liečba vysokými dávkami kortizónu, takže nie je vždy ľahké odlíšiť príznaky od vedľajších účinkov liečby. Očné zmeny ovplyvňujú hlavne fundus. To môže viesť k vaskulárnemu zápalu a upchatiu malých ciev k poškodeniu sietnice. Jasné vizuálne poruchy sa však vyskytujú iba vo výnimočných prípadoch.
U niektorých detí sú ovplyvnené aj malé svaly oblasti jazyka a úst. To vedie k poruchám pri žuvaní, ale najmä pri rozprávaní. Deti hovoria nazálne alebo už nemôžu vytvárať jednotlivé zvuky alebo slová.
Kalcinózy sú špecialitou dermatomyozitídy u detí. Z dlhodobého hľadiska môžu výrazne zvýšiť hendikep detí. Dá sa očakávať, že sa objavia najskôr po šiestich mesiacoch, často niekoľko rokov po nástupe choroby. Prvé kalcifikácie sa zvyčajne objavia v čase, keď sa už zmenili kožné a svalové zmeny. Kalcifikácie majú tendenciu sa vyvíjať u detí, ktoré nie sú liečené včas a dostatočne dôsledne. Vďaka lepším možnostiam terapie môžu byť teraz deti ušetrené ťažkých, čo znemožňuje kalcifikácie.
Ako vzniká dermatomyozitída dieťaťa?
Vonkajšie faktory, ktoré vyvolávajú ochorenie, môžu byť rôzne. Často človek nemôže nájsť priamu príčinu. S najväčšou pravdepodobnosťou prídu do úvahy vírusové infekcie. U mnohých detí sú protilátky objavené v krvi na začiatku ochorenia, čo naznačuje, že dieťa prekonalo infekciu napríklad Coxsackievirusmi pred týždňami alebo mesiacmi. Vonkajšie faktory, ako napríklad vírusové infekcie, spôsobujú chybné reakcie v imunitnom systéme. Pravdepodobne ide o autoimunitné procesy. To znamená, že imunitný systém je namierený proti vlastnému tkanivu tela a vyvoláva tam zápalové reakcie. Zápal prebieha hlavne v cievach. Toto je známe ako vaskulitída. Postihnuté sú najmä malé krvné cievy kože, svalov, čriev a ďalších orgánov. Vaskulitída vedie k poškodeniu ciev a zhoršuje prívod krvi do postihnutých oblastí. Kožné, svalové a orgánové bunky zahynú.
Ktoré vyšetrenia sú užitočné pre diagnostiku a priebeh?
Protilátky sa nachádzajú v krvnom sére niektorých detí. Najbežnejšie sú takzvané antinukleárne protilátky (ANA), ktoré sú namierené proti zložkám bunkového jadra. Toto je imunologická reakcia, ktorú možno nájsť aj pri iných reumatických ochoreniach. Presný význam tejto ANA nie je známy. V posledných rokoch sa objavuje čoraz viac protilátok, ktoré môžu mať vplyv na priebeh, napríklad tendencia k kalcifikácii, postihnutie pľúc atď.
Niekedy môže mať zmysel podrobnejšie preskúmať svaly na začiatku choroby, ak príznaky ešte nemožno jednoznačne klasifikovať. Aktivitu svalu je možné merať elektromyogramom (EMG). Poškodený sval dáva zmenenú elektrickú reakciu. Ak diagnóza zostáva nejasná, môže pomôcť svalová biopsia s vyšetrením svalového tkaniva pomocou jemného tkaniva. Patológ rozpoznáva zápalové zmeny v postihnutom svalovom tkanive, najmä v oblasti ciev a úbytok svalových buniek a vlákien. Ak sú príznaky ochorenia už na začiatku zreteľne výrazné, môže byť väčšine detí ušetrená svalová biopsia na potvrdenie diagnózy.
Zapálené svaly možno ľahko rozpoznať pomocou ultrazvukového vyšetrenia a vyhodnotiť ich v priebehu kurzu. Ak sú nálezy nejasné, môže byť užitočné na základe magnetickej rezonancie (MRI) rozhodnúť, či je sval (stále) zapálený. Vápenné stáda je možné dobre dokumentovať aj pomocou ultrazvuku, najmä rozdielu medzi vápenným mliekom a tuhými vápencovými doskami. Pre lepší prehľad a rozhodnutie, či sa stáda zväčšujú alebo zmenšujú, môže röntgenový snímok zvyčajne poskytnúť lepšie informácie.
Cievny zápal vedie k zmenám v najmenších krvných cievach, v kapilárach. Tieto sa dajú ľahko vyhodnotiť špeciálnym mikroskopom v oblasti nechtového lôžka. Kapilárna mikroskopia je teda jednoduché, ale informatívne vyšetrenie priebehu ochorenia.
Aké riziká existujú v priebehu choroby?
Pri juvenilnej dermatomyozitíde existujú rôzne riziká v závislosti od štádia ochorenia. V štádiu závažnej svalovej slabosti môže slabosť prehĺtajúcich svalov spôsobiť, že sa jedlo dostane do dýchacích ciest a rozvinie sa ťažký zápal pľúc.
Vaskulitída v gastrointestinálnom trakte môže viesť k krvácaniu alebo prasknutiu črevnej steny do brušnej dutiny, čo môže viesť k životu nebezpečnej situácii.
V chronickom priebehu môže skrátenie a kalcifikácia svalov viesť k závažným pohybovým obmedzeniam, ktoré potom vedú k trvalému postihnutiu.
Ak poznáte riziká, dajú sa dobre zvládnuť vďaka dnes dostupným terapiám.
Ako liečiť dermatomyozitídu u detí?
Čím skôr sa začne liečba a čím dôslednejšie sa bude postupovať v priebehu choroby, tým lepší bude výhľad dieťaťa. Účinok liekov a fyzické cvičenia fyzioterapie sa navzájom dopĺňajú.
Jedným z najdôležitejších liekov na liečbu juvenilnej dermatomyozitídy je stále kortizón. V závažnom akútnom štádiu sú spočiatku potrebné vysoké dávky, v chronickom priebehu zvyčajne postačujú nízke dávky, ktoré spôsobujú malé alebo žiadne vedľajšie účinky. Na začiatku ochorenia, keď je stále dostatok svalového tkaniva, nedochádza k svalovým skratom ani kalcifikáciám, kortizón účinkuje veľmi rýchlo. Deti, ktoré sedia na invalidnom vozíku alebo sú dokonca pripútané na lôžko kvôli akútnej svalovej slabosti, môžu počas niekoľkých dní až týždňov znova získať úžasnú pohyblivosť. To musí byť sprevádzané fyzioterapiou, pretože v tomto počiatočnom štádiu existuje možnosť dosiahnuť úplné obnovenie mobility. Na druhej strane, ak sa zanedbá fyzioterapia, existuje rýchle nebezpečenstvo trvalého postihnutia skrátením svalov.
Vedľajšie účinky liečby vysokými dávkami kortizónu musia byť dočasne akceptované. Patrí sem predovšetkým všeobecné spomalenie rastu a zmena proporcií tela. Tieto nežiaduce účinky však opäť ustupujú, keď sa množstvo kortizónu zníži na malé dávky, čo je zvyčajne možné do niekoľkých mesiacov.
Skúsenosti ukazujú, že keď ochorenie ustúpi, deti znovu rastú a dávka je nižšia ako 0,15 mg prednizolónu na kg telesnej hmotnosti za deň. Väčšinou dochádza aj k doháňaniu rastu, takže kortizónová terapia nespôsobuje žiadne výrazné straty konečnej výšky. Proporcie tela sa tiež opäť normalizujú, akonáhle je možné liečbu kortizónom znížiť pod takzvanú prahovú dávku uvedenú vyššie. Kortizón tiež vedie k mäknutiu kostí (osteoporóza). Počas liečby tomu treba venovať osobitnú pozornosť. Postupom osteoporózy môže spôsobiť značné nepohodlie, najmä v oblasti chrbtice. Zlomeniny kostí v telách stavcov sú veľmi bolestivé, obmedzujú pohyb detí a značne zhoršujú celkovú situáciu.
Aby sa zabránilo takýmto závažným dlhodobým následkom liečby vysokými dávkami kortizónu, mala by sa ďalšia liečba začať v ranom štádiu, ak je zrejmé, že sa dermatomyozitída počas niekoľkých mesiacov neupokojí. Rýchly účinok je možné dosiahnuť podaním intravenóznych imunoglobulínov. Infúzie však trvajú niekoľko hodín a musia sa opakovať každé štyri týždne.
Kortizón a imunoglobulíny sú rýchlo pôsobiace terapie, mali by sa však používať iba dočasne. Pri dlhodobej liečbe sa osvedčili lieky, ktoré brzdia chybnú reakciu imunitného systému (imunosupresíva). Používajú sa aj pri iných reumatických chorobách v detstve. Možný je metotrexát, azatioprín (ImurekR), cyklosporín A (SandimmunR) alebo kyselina mykofenolová (CellCeptR, MyforticR). Účinok týchto liekov však trvá niekoľko týždňov. Potom možno terapiu kortizónom pomaly znižovať a intervaly medzi podávaním imunoglobulínov predĺžiť. V najlepšom prípade sa obe lieky môžu vysadiť do jedného roka. Dlhodobá imunosupresívna liečba však zvyčajne musí pokračovať roky.
Jasne výrazné, nepoddajné kožné zmeny, ktoré deti tiež kozmeticky rušia, dobre reagujú na antimalarické lieky (QuensylR, ResochinR).
V akútnom štádiu silnej bolesti a slabosti svalov sa fyzioterapia zameriava na starostlivý pohyb kĺbov, aby nedošlo k ich skráteniu. V tejto fáze je tiež dôležité správne skladovanie. Kĺby môžu byť bez bolesti natiahnuté iba pokiaľ je to možné. V prípade silnej bolesti sa musí tolerovať mierne prehnutie, napr. Kolenných a bedrových kĺbov, a musí sa podložiť vankúšmi. Iba tak sa môžu svaly dostatočne uvoľniť. V každodennom živote je potrebné dbať na to, aby nedošlo k nadmernému prehýbaniu bedrových a kolenných kĺbov. Dlhodobé sedenie je preto nepriaznivé, najmä na invalidnom vozíku. Deti by mali byť čo najskôr poučené, aby kráčali vpred s chodítkom, kolobežkou alebo stoličkou.
Fyzioterapeut musí tiež starostlivo precvičovať, ako dieťa napína postihnuté svaly, aby si dieťa mohlo zachovať zmysel pre svalovú prácu. Mali by sa podporovať aktívne pohyby, ktoré môže dieťa vykonávať bez bolesti alebo únavy. Je však potrebné zabrániť zvýšenému posilňovaniu svalov, pretože to môže prispieť k odbúravaniu svalových vlákien.
V chronickom štádiu, keď už došlo k skráteniu svalov, musia byť svaly starostlivo uvoľnené a natiahnuté. Fyzioterapeutické ošetrenie je možné podporiť výrobou jednotlivých sadrových dlah, ktoré držia kĺb v polohe maximálneho predĺženia bez toho, aby spôsobovali bolesť. Tieto dlahy je potom možné navíjať 1-2 hodiny denne. Liečba v teplej vode je obzvlášť prospešná pre deti s ťažkým zdravotným postihnutím. Ťažko postihnuté deti pocítia svoju vlastnú schopnosť pohybovať sa prvýkrát vďaka vztlaku vo vode.
Ako môžu rodičia pomôcť prekonať túto chorobu?