Keď chýbajú enzýmy a gény mutujú - Berlín - Tagesspiegel

Každý týždeň sa objavujú nové zriedkavé choroby. Mnohé sú pomenované po lekárovi, ktorý ich našiel. Tu je niekoľko zo stoviek.

gény

Fabryho choroba. V takom prípade chýba enzým galaktozidáza, ktorá pomáha štiepiť cukor. To má následky na srdce, mozog a obličky. V Nemecku je známych asi 300 prípadov. Enzýmová substitučná liečba je k dispozícii od roku 2001.

Pompeho choroba. Kvôli defektu enzýmov nemôžu byť sacharidy uložené v pečeni a svaloch premenené na využiteľnú glukózu. Ak postihnutí nebudú pravidelne jesť, bude mať ťažkú ​​hypoglykémiu. Okrem stravy sa používa fyzioterapia. Enzymová substitučná liečba je vo vývoji.

Wilsonova choroba. Vylučovanie medi žlčovými cestami je narušené. Dochádza k hromadeniu medi v orgánoch. Postihnutá je pečeň a mozog. Dôsledky: tras a poruchy reči. Je liečený liekmi, ktoré viažu meď, takže sa môže vylučovať.

Duchennova svalová dystrofia. Zriedkavá forma svalovej slabosti: jeden z 3 500 novorodencov mužského pohlavia je ovplyvnený genetickými zmenami na chromozóme X. Vedie to k postupnému zhoršovaniu stavu svalov. K dnešnému dňu neexistuje žiadny skutočný liek. Očakávaná dĺžka života je niečo vyše 20 rokov.

Fanconiho anémia. Pretože kostná dreň ustupuje, trpia anémiou dokonca aj deti. V Nemecku je ich okolo 200. Máte extrémne zvýšené riziko vzniku rakoviny krvi. Potrebné sú časté transfúzie alebo transplantácie kostnej drene. Výskum génovej terapie je horúčkovitý. aml