KGB syndróm - príčiny, príznaky a liečba
V ktorom KGB syndróm, že aj ako Syndróm Hermanna Pallistera je známe, že ide o veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje všetky systémy tela. Genetické ochorenie je charakterizované neobvyklými črtami tváre, abnormalitami kostry a oneskoreným vývojom.
Obsah
Čo je to KGB syndróm?
Označenie KGB syndróm sa vracia k prvým písmenám rodných mien prvých pacientov s týmto ochorením, ktoré v lekárskej literatúre opísali v roku 1975 Jürgen Herrmann, Philip David Pallister a John Marius Opitz. KGB syndróm patrí medzi zriedkavé genetické choroby. Doteraz bol popísaný pre viac ako 200 ľudí.
Z doposiaľ neznámych dôvodov je toto ochorenie rozšírené u mužov. Lekári predpokladajú, že diagnóza sa robí len zriedka kvôli miernym formám priebehu a že príznaky sa spájajú s inými chorobami. Medzi typické znaky patria predovšetkým fasciálny a nákladovo-vertebrálny dysmorfizmus. Diagnóza sa stanoví klinicky.
príčiny
Okrem toho sa môže stať aktívnym aj v iných bunkách, kde okrem iného prispieva k normálnemu vývoju kostí. Výsledkom mutácií v géne ANKRD11 je výnimočne krátky proteín, ktorý ťažko alebo vôbec nemôže plniť svoju funkciu. Zníženie účinku proteínu je preto základom príznakov syndrómu KGB. KGB syndróm sa dedí vo forme autozomálne dominantného modelu.
Niektoré prípady naznačujú priame dedičstvo po rodičovi, väčšinou matke. U iných sa naopak zdá, že sa mutácia vytvorila spontánne, čo ovplyvňuje aj tých ľudí, ktorých rodinná anamnéza nevykazovala žiadne známky genetických porúch.
Príznaky, ochorenia a znaky
Jedným z charakteristických znakov syndrómu KGB sú neobvykle veľké horné stredné rezáky (makrodoncia). Medzi ďalšie dysmorfizmy tváre patrí široká, krátka lebka s trojuholníkovým tvarom tváre a vysoký nosový mostík. Oči sú široko od seba a pokryté huňatým, často obrasteným obočím.
Priestor medzi nosom a tenkou hornou perou je nápadne veľký. Vlasová línia môže byť tiež nenormálna. Abnormality kostry chorých sú dôsledkom pomalej mineralizácie kostí. Toto je primárne vyjadrené v malom počte. Často možno pozorovať deformáciu chrbtice a rebier. Okrem toho sa môžu vyskytnúť anomálie v rukách, pričom najmä malíček môže byť veľmi krátky alebo zakrivený.
Psychický vývoj postihnutých pacientov sa oneskoruje. Väčšinou sa diagnostikujú ľahké až stredne ťažké mentálne postihnutia. Často sú sprevádzané emočnými poruchami, ako je hyperaktivita alebo úzkostné poruchy. Strata sluchu, strabizmus alebo srdcové chyby sú zriedka diagnostikované s KGB syndrómom. Záchvaty sú na druhej strane pomerne časté (asi 50% všetkých prípadov). U niektorých pacientov sa objavujú už po 10 mesiacoch a sú zvyčajne vyjadrené ako bleskové kývnutie.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza KGB syndrómu sa stanoví po dôkladnom klinickom zhodnotení, podrobnom pacientovi a rodinnej anamnéze a identifikácii charakteristických fyzikálnych nálezov. Spravidla sa poskytuje klinicky. Už niekoľko rokov sú k dispozícii aj genetické testy na syndróm KGB.
Konečná diagnóza sa stanoví až vo veku od siedmich do ôsmich rokov, keď sa konečne vytvorili zuby a je dobre vidieť makrodonciu. Na dosiahnutie absolútnej bezpečnosti možno použiť génovú panelovú analýzu alebo sekvenačnú techniku, ktorú je možné použiť na lokalizáciu genetickej malformácie.
KGB syndróm nie je život ohrozujúce ochorenie. Priaznivú prognózu možno podporiť dôkladnou a interdisciplinárnou lekárskou starostlivosťou.
Komplikácie
Postihnutí tiež trpia ťažko retardovaným intelektuálnym vývojom, takže vo väčšine prípadov dochádza k retardácii a zaostalosti. Nie je neobvyklé, že sa dotknutí ľudia musia v každodennom živote spoliehať na pomoc iných ľudí a už nemôžu samostatne vykonávať rôzne každodenné úlohy.
Kvalita života je výrazne obmedzená syndrómom KGB. Väčšina pacientov navyše trpí nízkym vzrastom a zakrivením chrbtice. To môže viesť k obmedzeniam pohybu. Hyperaktivita často vedie k poruchám koncentrácie. Pacienti môžu trpieť aj stratou sluchu, ktorá v najhoršom prípade môže viesť k úplnej hluchote.
KGB syndróm môže tiež spôsobiť srdcové chyby a znížiť priemernú dĺžku života. Kauzálna liečba KGB syndrómu nie je možná. Jednotlivé ťažkosti a príznaky je však možné napraviť a liečiť pomocou rôznych zásahov, aby sa dotknutej osobe uľahčil každodenný život.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pacienti trpiaci syndrómom KGB dostávajú rozsiahle lekárske ošetrenie. Terapia sa začína v detstve a zvyčajne pokračuje až do dospelosti. Rodičia, ktorí spozorujú príznaky ochorenia u svojho dieťaťa, by mali čo najskôr hovoriť s pediatrom. Okrem toho sa musia liečiť príznaky. KGB syndróm často spôsobuje chronické bolesti svalov alebo kostí, ktoré si vyžadujú včasnú liečbu. Mnoho z postihnutých má tiež psychologické ťažkosti, ktoré si vyžadujú terapeutické poradenstvo.
Rodičia postihnutých detí často tiež potrebujú pomoc psychológa. Lekár môže nadviazať kontakt s odborníkom a v prípade potreby odkázať príbuzných do svojpomocnej skupiny. Skutočné lekárske ošetrenie zvyčajne trvá mnoho rokov a zahŕňa veľké množstvo lekárov. V závislosti od typu a rozsahu KGB syndrómu je potrebné konzultovať s kardiológmi, ušnými špecialistami, logopédmi a neurológmi. Postihnutí ľudia by mali počas tehotenstva zabezpečiť klinické vyšetrenie, aby sa zistilo, či je dieťa zdedené v ranom štádiu.
Liečba a terapia
Liečba syndrómu KGB je primárne zameraná na špecifické fyzické a psychické príznaky, ktoré sa však môžu u každého človeka veľmi líšiť. Ak je toto genetické ochorenie prítomné, je nevyhnutná úzka spolupráca medzi pediatrami, ortodontistami, neurológmi, logopédmi a mnohými ďalšími.
V priebehu tejto spolupráce je potrebné tieto snahy starostlivo koordinovať a čo najskôr vypracovať spoločný plán liečby. Pomocou zubného ošetrenia, ktoré fixuje makrodonciu pomocou ortodontických opatrení, možno vzhľad postihnutého pacienta priblížiť normálnemu obrazu.
Ortopedickí chirurgovia upravujú anomálie chrbtice, bokov a rebier, aby sa predišlo neskorším problémom v dôsledku nesprávneho držania tela a súvisiaceho nesprávneho zaťaženia. Úplné neurologické hodnotenie pomôže diagnostikovať vývojové oneskorenia. Včasná stimulácia by mala prebiehať od malička.
Včasná logopédia a špeciálne inkluzívne vzdelávacie programy pomáhajú zmierňovať duševné poruchy. Pri závažných poruchách správania môže pomôcť psychofarmakologická liečba.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Miera, do akej môžu dotknutí ľudia nezávisle zlepšovať kvalitu života, závisí od jednotlivých príznakov a sťažností. Ak sú zuby rôzne zarovnané, kvalita reči sa dá zlepšiť nielen chirurgickým zákrokom, ale aj terapiou u logopéda. Naučené cvičenia môžu pokračovať aj v súkromí, a tak sa zintenzívniť.
S miernymi anomáliami ruky a s tým spojenými ťažkosťami pri uchopení alebo držaní predmetov pomáhajú cielené cviky. Napríklad perá alebo malé predmety sa vyberú zo stola a dajú sa do misky, čím sa precvičí jemná motorika prstov. Intenzívna fyzioterapia, spolu s terapeutom aj s cvičením, ktoré môžete použiť sami, pomáha minimalizovať príznaky posturálneho poškodenia a v ideálnom prípade ho dostať pod kontrolu v takom rozsahu, aby bolo možné z dlhodobého hľadiska upustiť od ďalších pomôcok, ako sú barle alebo invalidné vozíky.
Ak sa všetky tieto terapie používajú v ranom detstve a príbuzní ich povzbudzujú v súkromnom živote, postihnuté deti majú šancu čo najviac znížiť možné dlhodobé účinky a umožniť im viesť normálny život. Pomáha aj účasť na svojpomocných skupinách. Pri rozhovoroch s ostatnými postihnutými ľuďmi sa ponúka veľké množstvo návrhov a rád, ako uľahčiť život, a zároveň je možné vymeniť si starosti a potreby.
prevencia
Pretože príčina výskytu KGB syndrómu nie je známa a navyše v mnohých zdokumentovaných prípadoch došlo k spontánnym mutáciám, nemožno jej účinne zabrániť. Pretože však v niektorých prípadoch ide o autozomálne dedičstvo, mali by si postihnuté osoby na začiatku tehotenstva zabezpečiť dôkladné klinické vyšetrenie u lekára, aby sa dedičstvo čo najskôr vylúčilo. Genetický test pre syndróm KGB bohužiaľ zatiaľ nie je k dispozícii.
Následná starostlivosť
Cieľom následnej starostlivosti nemôže byť zabrániť opakovaniu KGB syndrómu. Pôvod má dedičné dôvody. Buď je choroba prítomná, alebo nie. To znamená, že plánované následné vyšetrenia majú odlišné úlohy, ako sú tie, ktoré sa vyskytujú napríklad pri rakovine. Lekári sa primárne zameriavajú na to, aby komplikácie boli čo najnižšie a aby pacienti mali každodenný život bez príznakov.
Mnoho odborníkov na tom úzko spolupracuje. Terapie sú nevyhnutnou súčasťou následnej starostlivosti. Ako často a ako intenzívne sa liečba používa, závisí od individuálneho klinického obrazu. Je ťažké poskytnúť všeobecné informácie o intervaloch schôdzok. Potreba nápravných opatrení v podstate klesá s vekom, pretože telo sa po fáze rastu už nemôže toľko meniť.
Následná starostlivosť spočíva v celoživotnom kontinuálnom liečení. Pacienti môžu zvyčajne viesť samostatný život, ak začnú s liečbou včas; Ale sťažnosti zostávajú. To často zahŕňa psychosociálny stres. Najlepšie sa s nimi zaobchádza v pravidelných diskusných skupinách a terapiách. Môže sa tiež stať, že postihnutí sú po celý život závislí od pomôcok, ako sú barle alebo invalidný vozík. Lekári predpisujú tieto lieky aj lieky na tlmenie bolesti.
Môžete to urobiť sami
Opatrenia, ktoré môžu pacienti s KGB syndrómom prijať sami, závisia od ich individuálnych príznakov a sťažností.
V prípade posunutia v oblasti zubov je okrem chirurgickej liečby indikovaná aj logopédia, ktorú môžu podporiť osoby postihnuté pravidelnou domácou praxou. V prípade problémov s držaním tela alebo nesprávneho držania tela sa musia používať pomôcky ako barle alebo invalidný vozík. Postihnutí môžu zmierniť príznaky tým, že využijú rady týkajúce sa fyzioterapie a vedome dbajú na to, aby držali rovný postoj. Pri abnormalitách v rukách sa zvyčajne vyžaduje chirurgický zákrok. V menej závažných prípadoch pomáhajú cielené cvičenia trénovať uchopenie a držanie predmetov.
Ak vonkajšie abnormality predstavujú emočný stres, je vhodné navštíviť svojpomocnú skupinu. V rozhovore s ostatnými postihnutými sa chorí dozvedia tipy a triky pri liečbe tejto choroby, a tak si môžu lepšie poradiť s kozmetickými chybami. Okrem týchto opatrení je vždy nevyhnutný lekársky dohľad. To znamená, že akékoľvek sťažnosti je možné identifikovať a liečiť v ranom štádiu pred vznikom závažných komplikácií.