Kináza erytrocytov pyruvát - Synevo

Všeobecné informácie

kináza

Pyruvátkináza (PK) je glykolytický enzým, ktorý katalyzuje premenu fosfoenolu na pyruvát (PEP) na pyruvát, čo je jedna z dvoch reakcií, ktoré vedú k produkcii ATP 1. .

Deficit PK je na druhom mieste vo frekvencii po deficite G-6-P DH, ktorý sa vyskytuje hlavne v Európe, USA a Japonsku; je dedične recesívne autozomálne recesívny 1 a má vplyv na zníženie metabolizmu glukózy, zníženie koncentrácie ATP v erytrocytoch a výskyt chronickej hemolytickej anémie, nesférocytovej, rôznej závažnosti 5 .

Znížená syntéza ATP ovplyvňuje bunkovú membránu, najčastejšie postihuje retikulocyty a mladé erytrocyty 3 .

Metabolizmus erytrocytov

Zrelé erytrocyty sú bunky bez jadra (schopné bunkového delenia), bez ribozómov (nevykazujú syntézu bielkovín) a mitochondrie (schopné oxidačnej fosforylácie).

Životnosť cirkulujúcich erytrocytov je 100 - 120 dní, ich základnou funkciou je transport kyslíka do tkanív 1 .

Glukóza, hlavný metabolický substrát červených krviniek, sa metabolizuje dvoma dôležitými spôsobmi: 90% glykolytickou cestou (výrobca energie) a zvyšok (5 - 10%) cestou hexóza-monofosfát.

(HMP) s ochrannou úlohou pred oxidačným stresom. Za určitých podmienok, ktoré zvyšujú oxidačný stres, sa zvyšuje aj frakcia glukózy, ktorá vstupuje do dráhy HMP 1 .

Pyruvátkináza je tetramérny proteín s molekulovou hmotnosťou 230 KD. Existujú dva gény (PKM2 a PKLR), ktoré kódujú štyri PK izoenzýmy.

Gén PKM2 je lokalizovaný na chromozóme 15 (15q 22) a kóduje izoenzýmy PK-M2 a PK-M1. PK-M2 sa nachádza počas života plodu vo všetkých tkanivách, potom ako telo zreje, PK-M2 pretrváva ako hlavný izoenzým v zrelých leukocytoch, krvných doštičkách, pľúcach, obličkách, slezine a tukovom tkanive. Je tiež hlavným enzýmom v erytroidných prekurzoroch. PK-M1 je izoenzým prítomný vo svalovom a mozgovom tkanive.

Gén PKLR sa nachádza na chromozóme 1 (1q 21) a kóduje izoenzýmy PK-L a PK-R.

PK - L je prevládajúcim pečeňovým enzýmom a PK - R je izoenzým prítomný v zrelých erytrocytoch.

Hemolytická anémia spojená s nedostatkom PK je výsledkom mutácií (bolo identifikovaných približne 200), ktoré sa vyskytujú v géne PKLR. Väčšina variantov PK sú abnormálne proteíny, ktoré sa navzájom líšia fyzikálno-chemickými a kinetickými vlastnosťami 1 .

Enzymatické charakteristiky a hematologické zmeny spojené s nedostatkom PK 3

- Hemolytická anémia rôznej závažnosti (ľahké, kompenzované formy; stredné formy; ťažké formy); hepatosplenomegália, makrocytóza, poikilocytóza, relatívne málo retikulocytov.

-Nedostatok homozygotného enzýmu;

-Variabilná zvyšková enzymatická aktivita rôznych patologických enzymatických typov;

- Špeciálne typy: dvojité heterozygoty pre dva enzymatické varianty.

-Klinicky tiché formy, s výnimkou novorodencov, ktorí môžu mať hyperbilirubinémiu.

-Nedostatok heterozygotného enzýmu s 50% enzymatickou aktivitou.

Odobratý exemplár - krv príde 3 .

Zberová nádoba - vacutainer s EDTA K3 3 .

Zozbierané množstvo - toľko, koľko umožňuje vákuum 3 .

Po zbere potrebné spracovanie - vzorka celej krvi sa ihneď schladí 2; 3 .

Vyskúšajte stabilitu - plná krv je stabilná 7 dní pri 2–8 ° C 2; 3 .

Metóda - fotometrické (enzymatické) 3 .

Referenčné hodnoty - 5,3 - 17,3 U/g Hb 3

Konverzné faktory: U/gHb x 0,34 = U/ml erytrocytov. 2 .

Interpretácia výsledkov a klinické dôsledky

● vrodený nedostatok PK - nesférocytická hemolytická anémia, dlhotrvajúca novorodenecká žltačka;

● získaný nedostatok PK - pri myelodysplastických syndrómoch, akútnych leukémiách a iných anémiách 2; 5 .

V prípade vrodeného deficitu PK môže dôjsť k zhoršeniu intravaskulárnej hemolýzy počas tehotenstva alebo po liečbe perorálnymi kontraceptívami. 2 .

1. Bertil Glader. Dedičné hemolytické anémie spôsobené poruchami enzýmov červených krviniek. In Wintrobe’s Clinical Hematology. Philadelphia, vyd. 2009, 933-949.

2. Frances Fischbachová. Prehľad základných krvných hematologických a koagulačných testov. In A Manual of Laboratory and Diagnostic Tests. vyd. 8. 2009, 115-116.

3. Kohne E.Erytrocytové enzýmy. In Lothar Thomas Clinical Laboratory Diagnostics, 1998, 494-496.

4. Laboratórium Synevo. Konkrétne odkazy na použitú technológiu práce. 2010. Typ odkazu: katalóg.

5. Mark J. Erytrocytové enzymopatie. In Treatise on Internal Medicine-Hematology - part I, Bucharest, ed. 1997, 819-821.