Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm je porucha chromozomálnej diferenciácie pohlavia, genetické ochorenie, ktoré nastáva, keď muž zdedí ďalší chromozóm X a zasahuje do mužských vlastností.

Klinefelterovho syndrómu

Klinefelterov syndróm bol prvýkrát popísaný pred šiestimi desaťročiami a má incidenciu 1 z 800 narodených mužov.

Klinefelterov syndróm je a choroba zistená u mužov a vyznačuje sa z klinického hľadiska morfologickými zmenami, sexuálnym a duševným vývojom. Postihnutí muži predstavujú 10 - 20% pacientov, ktorí využívajú služby kliník neplodnosti.

príznaky a symptómy

Príznaky a príznaky Klinefelterovho syndrómu pozostávajú z hodnôt v páse, ktoré sú zvyčajne nad normálnym priemerom v dôsledku neprimeraného vývoja dolných končatín vzhľadom k trupu, ale s výškou, ktorá nemôže byť diagnostickým znakom, pretože sa môže meniť.

Pre Klinefelterov syndróm je charakteristická bilaterálna a bezbolestná gynekomastia (zväčšenie prsníkov), slabé ochlpenie tváre a tela, krátka dĺžka penisu a niekedy aj impotencia, sterilita, skleroalinóza semenných tubulov s hyperpláziou a dysfunkčnou hypertrofiou intersticiálnych buniek.

V jednej tretine až polovici prípadov sa vyskytuje obezita a kŕčové žily a môže sa vyskytnúť retardácia, sociálna maladaptácia, abnormality štítnej žľazy, cukrovka a poškodenie pľúc. Riziko rakoviny je 20-krát vyššie ako u normálneho muža; väčšina pacientov má mužskú psychosexuálnu orientáciu a sexuálne funkcie ako normálny muž.

Klinefelterov syndróm možno spájať so stavom duševnej nedostatočnosti, dieťa trpiace týmto syndrómom sa učí čítať a písať neskôr ako iné.

Existuje klinické formy s drsnými alebo zvýraznenými prejavmi hypogonadizmu, rôznym stupňom mentálneho deficitu, ktorý môže viesť až k oligofrénii a spojeniu s mongolizmom, sa gonádové lézie zhoršujú po puberte. Muži aj ženy majú 23 párov chromozómov, z toho jeden pár bude sexuálny, takže žene bude XX a mužovi XY. Muž trpiaci týmto syndrómom bude mať XXY.

Spoločný karyotyp je buď a chromozomálny model 47 XXY (klasická forma) mozaika 46 XY/47 XXY. Bolo opísaných približne 30 ďalších variantov Klinefelterovho syndrómu, ako sú varianty s uniformnými bunkovými líniami (48 XXYY, 48 XXXY a 49 XXXXY). Títo pacienti majú navyše stredné malformácie kostry a pomerne významnú mentálnu retardáciu. V niektorých prípadoch sa dedí viac ako jeden chromozóm. Príčina tohto syndrómu nie je známa, hoci sa vyskytuje častejšie u chlapcov narodených starším matkám.

Vo väčšine prípadov má chlapec trpiaci týmto syndrómom problémy až po dosiahnutí puberty. Liečba tohto syndrómu neexistuje, ale následky je možné zmierniť rôznymi hormonálnymi spôsobmi liečby.

Syndróm 48 XXXY je zriedkavý cytogenetický a klinický variant (4/10 000 novorodencov) Klinefelterovho syndrómu, pri ktorom môže byť abnormalita výsledkom:

  • oplodnenie vajíčka XX spermou YY;
  • nedisjunkcie, a to tak v ovogenéze, ako aj v spermogenéze;
  • oplodnenia vajíčka X spermiou XXY;
  • mitotickej nedisjunkcie oboch pohlavných chromozómov.

Muži s týmto karyotypom majú s väčšou frekvenciou fakultatívne malformácie typického Klinefelterovho syndrómu: kraniálna deformita, strabizmus, katarakta, prognatizmus, rádiokubitálna synostóza.

Lézie semenníkov sa nelíšia od lézií syndrómu 47 XXY. Dôležitá je mentálna retardácia. V ústavoch pre mentálne retardované delikventy je frekvencia mužov 48 XXXY 50-100-krát vyššia ako v bežnej populácii. Väčšina mužov narodených s Klinefelterovým syndrómom prežíva život nediagnostikovane.

Diagnostické

Klinefelterov syndróm sa diagnostikuje zvyčajne v dospelosti.

Gynekomastia a neplodnosť sú dva z najčastejších príznakov, ktoré vedú k diagnóze.

Medzi ďalšie príznaky patrí únava, slabosť, erektilná dysfunkcia, osteoporóza a problémy so správaním.

Liečba

Liečba Klinefelterovho syndrómu spočíva v podaní Testosterón.

Gynekomastia a defekty genitálií sa dajú liečiť chirurgicky.

Je potrebná psychologická pomoc av prípade duševných porúch psychiatrická liečba.

Keď títo chlapci dosiahnu vek 10 - 12 rokov, je dobré pravidelne merať hladinu hormónov v krvi, aby sa zistilo, či je to normálne. Ak sú hladiny testosterónu nízke a ukazujú zmeny, ktoré sa zvyčajne vyskytujú v puberte, odporúča sa to hormonálna liečba.

Najbežnejšia forma liečby spočíva v podaní depotestosterónu, syntetickej formy testosterónu, ktorá sa podáva injekčne raz mesačne. S pribúdajúcimi rokmi by sa mala dávka zvyšovať.

Výsledkom liečby by mal byť duševný a sexuálny vývoj vrátane rastu ochlpenia, zväčšenia penisu, zhrubnutia hlasu a zvýšenej svalovej vytrvalosti.