Klinefelterov syndróm u detí spôsobuje, príznaky mamičky a dieťa

Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm je porucha, ktorá definuje prítomnosť aspoň jedného ďalšieho chromozómu X u mužov. Chromozómy nachádzajúce sa vo všetkých bunkách tela obsahujú gény a poskytujú špecifické pokyny na definovanie charakteristík a funkcií tela. Rovnako ako niektoré gény určujú výšku a farbu vlasov, iné ovplyvňujú jazykové znalosti a reprodukčné funkcie.

Tento syndróm je najbežnejšou poruchou pohlavného chromozómu. Postihnutí chlapci majú tendenciu byť vysokí, s nepomerne dlhými rukami a nohami. Vývoj semenníkov sa líši od nefunkčných semenných tubulov po zhoršenú produkciu spermií.

Čo je to vlastne Klinefelterov syndróm?

Každý človek zvyčajne má 23 párov chromozómov. Jeden z týchto párov (pohlavné chromozómy) určuje pohlavie osoby. Dieťa s dvoma chromozómami X (XX) je žena a dieťa s jedným chromozómom X a jedným chromozómom Y (XY) je muž.

Väčšina mužov s Klinefelterovým syndrómom, tiež tzv muži XXY, majú dva chromozómy X. Extra chromozóm X sa zvyčajne vyskytuje vo všetkých bunkách tela, inokedy sa vyskytuje iba v niektorých bunkách, čo vedie k menej závažnej forme Klinefelterov syndróm mozaiky). Zriedkavo sa závažnejšia forma vyskytuje, keď existujú dva alebo viac ďalších X chromozómov.

Syndróm mozaikového Klinefeltera sa vyskytuje asi v 15% prípadov a niektorí postihnutí muži majú spolu s Y 3, 4 alebo dokonca 5 ďalších X chromozómov. S nárastom počtu X chromozómov sa zvyšuje aj závažnosť intelektuálneho poškodenia a malformácií.

Zdá sa, že každý ďalší chromozóm X je spojený s 15-16 bodovým znížením IQ, so zhoršením jazykových schopností, najmä expresívnych jazykových schopností.

Aké sú príčiny?

Genetický materiál každej z nich, alebo DNA, je tvorený štruktúrami nazývanými chromozómy, ktoré sa nachádzajú vo vnútri buniek. Pohlavie človeka určujú pohlavné chromozómy. Klinefelterov syndróm je teda stav súvisiaci s chromozómami X a Y (pohlavné chromozómy). Ľudia majú zvyčajne v každej bunke dva chromozómy: ženy majú dva chromozómy X (46, XX) a muži jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y (46, XY). Najčastejšie je Klinefelterov syndróm výsledkom prítomnosti jednej ďalšej kópie chromozómu X v každej bunke (47, XXY). Ďalšie kópie génov na chromozóme X interferujú s mužským sexuálnym vývojom, často bránia normálnemu fungovaniu semenníkov a znižujú hladinu testosterónu.

Muži s Klinefelterovým syndrómom sa narodili s bunkami, ktoré majú ďalší chromozóm X, čo z nich robí XXY.

Klinefelterov syndróm je dedičný?

Klinefelterov syndróm a jeho varianty nededia sa; tieto chromozomálne zmeny sa zvyčajne vyskytujú ako náhodné udalosti počas tvorby reprodukčných buniek (vajíčok a spermií) u rodiča.

Chyba v delení buniek nazývaná nedisjunkcia vedie k reprodukčnej bunke s abnormálnym počtom chromozómov.

Mozaikový syndróm 46, XY/47, XXY tiež nie je zdedený. Vyskytuje sa ako náhodná udalosť počas skorého delenia buniek vo vývoji plodu. Výsledkom je, že niektoré bunky v tele majú chromozóm X a chromozóm Y (46, XY) a iné bunky majú ďalšiu kópiu chromozómu X (47, XXY).

Klinefelterov syndróm - príznaky

Nie všetci chlapci s Klinefelterovým syndrómom budú mať viditeľné príznaky. Iné môžu mať príznaky, ktoré sú zjavne fyzické alebo ktoré narúšajú ich reč, učenie a vývoj.

V porovnaní s ostatnými deťmi v ich veku, chlapci s Klinefelterovým syndrómom môžu mať niektoré alebo všetky z nasledujúcich príznakov:

vysoké telo, so zníženým vývojom svalov;
širšie boky a dlhšie nohy;
väčšie prsia (stav nazývaný gynekomastia)
dosť slabé kosti;
veľmi nízka úroveň energie;
penis a malé semenníky;
nezostúpené semenníky (kryptorchizmus);
hypospadias (otvor močovej trubice je v dolnej časti penisu);
oneskorená alebo neúplná puberta (niektorí chlapci pubertu nedosahujú vôbec);
znížené ochlpenie tváre a tela po puberte.

Okrem fyzických príznakov sa predstaví aj veľa chlapcov s Klinefelterovým syndrómom, príznaky súvisiace s rozvojom ich sociálnych a jazykových schopností. Môžu mať problém venovať pozornosť, naučiť sa hovoriť neskôr alebo majú problémy s používaním slov na vyjadrenie svojich emócií, ťažkosti s rozprávaním a písaním, ťažkosti so sociálnou interakciou, tendencia byť príliš tichými, poslušnými osobnosťami. Chlapci s Klinefelterovým syndrómom sú často mimoriadne plachí a citliví, majú sebavedomie a sú menej aktívni ako ostatní chlapci v ich veku.

Malé semenníky sú hlavným znakom syndrómu a vyskytujú sa vo všetkých prípadoch. Príznaky sa neobjavujú všetky súčasne, ale niekedy v rôznych obdobiach života človeka a časom sa zhoršujú.

Choroba nie je zvyčajne diagnostikovaná pri narodení, ale môžu byť zrejmé určité fyzické vlastnosti, ktoré sa niekedy spájajú s Klinefelterovým syndrómom, vrátane:

veľmi malý penis u dieťaťa;
nezostúpené semenníky;
hypospadias (močová trubica je umiestnená v dolnej časti penisu namiesto na konci).

Vzhľad znakov v detstve sa môže veľmi líšiť. Medzi príznaky, ktoré sa môžu objaviť v detstve, patria:

oneskorenie reči alebo chôdze;
ťažkosti s učením vrátane problémov so sluchom alebo koncentráciou;
slabý rozvoj motorických alebo koordinačných schopností (niekedy vedie k plachosti alebo vyhýbaniu sa športu);
únava;
znížená svalová sila alebo tonus (niekedy vedú k ďalším komplikáciám, ako je spánkové apnoe alebo chronická zápcha).

Klinefelterov syndróm je často diagnostikovaný v puberte, keď nenastanú očakávané fyzické zmeny. Niektoré príznaky a príznaky stavu zahŕňajú:

malé semenníky (hypogonadizmus) - muži s Klinefelterovým syndrómom majú vždy od puberty malé semenníky;
nedostatok vlasov na tvári a ohanbí;
slabý vývoj svalov;
vývoj prsného tkaniva (gynekomastia);
rýchle zvýšenie hmotnosti, najmä v oblasti brucha;
únava;
malý penis;
ruky a nohy sú nepomerne dlhšie v porovnaní s dĺžkou tela;
zvýšená výška;
zhoršenie sexuálnej funkcie;
ťažkosti s rečou a učením;
depresívne stavy.

Väčšina z nich mužný s Klinefelterovým syndrómom sa diagnostikujú až v dospelosti, keď môže byť diagnóza veľkým šokom. Predchádzajúca diagnóza poskytuje dieťaťu a jeho rodine možnosti prístupu k liečbe a intervenciám, ktoré môžu pomôcť prekonať akékoľvek ťažkosti spojené s týmto ochorením.

Ako stanoviť diagnózu?

Aj keď je možné identifikovať príznaky alebo príznaky spojené s Klinefelterovým syndrómom, iba určité vyšetrenia môžu viesť k diagnóze.

Iba genetický test môže jednoznačne diagnostikovať tento syndróm, chromozomálna analýza alebo stanovenie karyotypu. Odoberie sa malá vzorka kože alebo krvi a v laboratóriu sa otestuje, či existuje ďalší X chromozóm.

Po puberte môže fyzické vyšetrenie hrudníka a semenníkov odhaliť fyzické príznaky Klinefelterovho syndrómu, ako sú malé semenníky a veľké prsia. Môže sa vykonať spermiogram pre testy plodnosti a testy na hladinu testosterónu.

Iba 10% prípadov je diagnostikovaných v detstve, väčšina prípadov je diagnostikovaných po 30 rokoch a predpokladá sa, že iba 25% mužov s Klinefelterovým syndrómom je diagnostikovaných, zvyšok pacientov žije s týmto problémom bez toho, aby vedeli, že to je príčina pridružených dysfunkcií.

Na diagnostiku Klinefelterovho syndrómu môžu lekári položiť pacientovi otázky týkajúce sa určitých porúch učenia alebo správania.

Stručne povedané, laboratórne testy okrem anamnézy a fyzikálneho vyšetrenia nevyhnutne zahŕňajú:

Testovanie hormónov - Tento test sa zameriava na abnormálne hladiny hormónov, ktoré môžu byť výsledkom.
Analýza chromozómov - Tento test sa nazýva analýza karyotypov a zahŕňa analýzu počtu chromozómov.

Čo obnáša liečba?

Chromozomálne abnormality spôsobené Klinefelterovým syndrómom nie je možné opraviť a neexistuje žiadna liečba, ale liečba môže byť účinná pri zmierňovaní príznakov.

Aj keď je včasná diagnostika účinnejšia, nikdy nie je neskoro začať s liečbou.

Liečba môže priniesť výhody v akomkoľvek veku a môže zahŕňať:

Len čo je pacientovi diagnostikovaný Klinefelterov syndróm, odporúča sa komplexné zhodnotenie vývoja nervového systému.

Nízka energia a libido, ktoré sú spojené s postpubertálnym nedostatkom testosterónu, sú zlepšené o hormonálna terapia a často ich sprevádza lepšie sebavedomie. Androgénová terapia by sa mala začať po zistení nedostatku testosterónu po laboratórnych testoch alebo po prítomnosti hypergonadotropizmu, čo naznačuje takýto nedostatok.

Pretože gynekomastia predurčuje mužov na rakovinu prsníka - výskyt rakoviny prsníka je 20 až 50-krát vyšší ako u mužov, ktorí nemajú Klinefelterov syndróm, odporúča sa u týchto pacientok pravidelne samovyšetrovať prsníky, pokiaľ gynekomastia.

Existujú vedľajšie účinky liečby?

Náhrada testosterónu je všeobecne dobre znášaná. Zvláštna opatrnosť je potrebná pri podávaní osobe s problémami s prostatou. Počas substitučnej liečby testosterónom sa vykonáva krvný test najmenej raz ročne na kontrolu hladín testosterónu a zdravia prostaty (u mužov nad 50 rokov). Ak je substitučná liečba testosterónom daná gél To lokálne môže niekedy viesť k podráždeniu pokožky v mieste aplikácie. Ak sa podáva intramuskulárnou injekciou, môže to zriedka spôsobiť bolesť a opuch v mieste vpichu.

Menej časté vedľajšie účinky zahŕňajú bolesť hlavy, zmeny celkového nasýtenia, nevoľnosť, žltačka, zvýšené množstvo červených krviniek, vysoký krvný tlak a zadržiavanie tekutín.

Aké sú dlhodobé účinky Klinefelterovho syndrómu?

U dospelých s Klinefelterovým syndrómom je vyššie riziko vzniku mnohých zdravotných problémov, ako je osteoporóza, obezita, kŕčové žily a vredy na nohách, rozvoj autoimunitných ochorení (cukrovka, systémový lupus erythematosus a problémy so štítnou žľazou), ochorenia dýchacích ciest (bronchitída). a emfyzém) a môže existovať zvýšené riziko pre niektoré druhy rakoviny (rakovina prsníka, non-Hodgkinov lymfóm).

U mužov s Klinefelterovým syndrómom môže byť zvýšené riziko vzniku chronických zdravotných problémov, ako sú napr srdcovo-cievne ochorenia, respiračné a gastrointestinálne. Všetci pacienti s Klinefelterovým syndrómom by mali byť pravidelne vyšetrovaní, či už kvôli všeobecnému monitorovaniu zdravotného stavu, alebo kvôli monitorovaniu substitučnej liečby testosterónom.

Problémy s plodnosťou sú bežné u mužov s Klinefelterovým syndrómom. U mužov s Klinefelterovým syndrómom, ktorí chcú mať deti, však môžu byť užitočné novšie špecializované techniky plodnosti, ako je napríklad mikrochirurgická extrakcia semenníkov spermií a intracytoplazmatická injekcia spermií.