Kombinovaný test; Žena s skríningom syndrómu prvého trimestra; Zdravie, gynekológ, gynekológia, 1010

Kombinovaný test je vyšetrovacou metódou medzi 11 + 0 a 13 + 6. Týždeň tehotenstva, s ktorým sa počíta riziko poruchy dedičnej dispozície plodu - napr. Trizómia Downovho syndrómu 21 - ale aj ďalších chromozomálnych porúch, ako je trizómia 13 a 18.

skríningom

Kombinácia

Vyšetrenie je kombináciou ultrazvukového vyšetrenia (skríning prvého trimestra) so zobrazením priehľadnosti krku, nosovej kosti a iných ultrazvukových markerov detských chromozomálnych porúch, ako aj stanovenie dvoch hormónov v krvi matky. (PAPP-A a voľný ß-HCG).

žena

Výsledok

Nasleduje výpočet pravdepodobnosti rizika dieťaťa pre trizómiu 21, 13 a 18.

Test ponúka mieru detekcie približne 93 - 95% s mierou falošne pozitívnych výsledkov 3%.

Ak bola vykonaná neinvazívna prenatálna diagnostika - NIPT (Harmony Test), je možné od kombinovaného testu upustiť, pretože sa priamo vyšetrujú chromozómy dieťaťa v krvi matky. V tomto teste možno detekovať trizómiu 13, 18 a 21 s istotou až 99,9%.

Avšak skríning prvého trimestra s meraním záhybu krku by sa mal vykonať aj po Harmonyho teste.

Napriek nenápadnému testu NIPT môže byť u detí zvýšená priehľadnosť krku alebo iné abnormality. Po NIPT však nie je potrebné vykonávať výpočet rizika a stanovenie hormónov.

skríningom

Počas skríningu v prvom trimestri sa skúmajú tieto štruktúry:

  • Lebka dieťaťa a zhruba mozgové štruktúry
  • končatín
  • Uzatvorenie brušnej steny
  • Ilustrácia močového mechúra
  • žalúdok
  • pupočná šnúra
  • 4 Pohľad na komoru a poloha srdca

Punkcia placenty (CVS)

žena

Aby bolo možné s istotou určiť chromozomálnu poruchu, je možné od 12. týždňa tehotenstva prepichnúť placentu (odber choriových klkov). Tu sa skúma kompletný genetický materiál (karyotyp) dieťaťa. Je možné rozpoznať alebo vylúčiť viac ako 98% všetkých genetických chorôb.

V prípade výrazného prehybu krku nad 3,5 mm alebo malformácií ultrazvuku je pripojené ešte presnejšie genetické vyšetrenie (mikročipy).

Postup trvá niekoľko minút. Rovnako ako pri odbere krvi, malé množstvo placentárneho tkaniva je vtiahnuté ihlou zavedenou cez brucho. Po ukončení procedúry sa skontroluje plodová voda a činnosť srdca dieťaťa.

Pri tomto vyšetrení však existuje zvyškové riziko straty dieťaťa po punkcii približne 0,5%.

Odber choriových klkov sa zvyčajne vykonáva, ak:

  • Abnormálny kombinovaný test s veľmi vysokým rizikom chromozomálnych porúch
  • Abnormality ultrazvuku s podozrením na malformácie u dieťaťa
  • Na potvrdenie pozitívneho testu Harmony

Týždne tehotenstva-
počítač

Spočítajte si svoj tehotenský týždeň rýchlo a ľahko!

Zadajte prvý deň vašej poslednej menštruácie a kliknite na „Vypočítať“.