Kortikobazálna degenerácia - Medic Chat

Kortikobazálna degenerácia je zriedkavý stav, ktorý môže spôsobiť zhoršenie problémov s pohybom, rečou, pamäťou a prehĺtaním. Často sa nazýva kortikobazálny syndróm. Kortikobazálna degenerácia je spôsobená nárastom počtu poškodených alebo odumierajúcich mozgových buniek v priebehu času. Väčšina prípadov sa vyvinie u dospelých vo veku od 50 do 70 rokov.

chat

Máte otázky týkajúce sa vášho prípadu?

Spýtajte sa jedného z viac ako 170 lekárov online

Rýchlo a ľahko. Skontrolovaní lekári. Dôverné a anonymné

príznak

Ľudia s kortikobazálnou degeneráciou majú rôzne ťažkosti s pohybom, rečou, pamäťou a prehĺtaním.

Tento stav má tendenciu sa postupne rozvíjať, čo znamená, že na začiatku ho možno zameniť s inými stavmi, ako je Parkinsonova choroba, demencia alebo cievna mozgová príhoda.

Príznaky sa zvyčajne zhoršujú počas niekoľkých rokov, aj keď miera ich zhoršovania sa líši.

Väčšina ľudí s týmto ochorením nezažije všetky príznaky choroby.

Skoré príznaky

Spočiatku kortikobazálna degenerácia zvyčajne postihuje ruku alebo ruku, niekedy nohu. Môžu sa vyskytnúť tieto problémy:

  • neohrabaná alebo „zbytočná“ ruka
  • svalová stuhnutosť
  • agitácia (chvenie) a kŕče (dystónia)
  • strata zmyslov v tej končatine
  • pocit, že člen k vám nepatrí a vy ho nemôžete ovládať

U niektorých ľudí vznikajú problémy aj s chôdzou a koordináciou pohybov.

Príznaky stredného stupňa

S progresiou kortikobazálnej degenerácie vznikajú problémy v ďalších končatinách.

Chôdza, rovnováha a koordinácia sa môžu zhoršiť. Mnoho ľudí má problémy s rozprávaním, ktoré bude pomalé a ťažké.

Niektorí ľudia majú tiež demenciu, aj keď to tak nie je vždy. Medzi príznaky patria:

  • problémy so zapamätaním si slov, čítaním a používaním správneho jazyka (afázia)
  • strata krátkodobej pamäti
  • problémy s plnením úloh, ktoré si v budúcnosti vyžadujú plánovanie alebo rozmýšľanie
  • problémy pri riešení náhlych a neočakávaných situácií
  • ťažkosti s číslami a počítaním
  • ťažkosti s videním alebo s vedomím toho, kde sa nachádzajú (napríklad nábytok)

Je tiež bežné, že u ľudí s kortikobazálnou degeneráciou dôjde k zmenám osobnosti, napríklad k apatickému, podráždenému, rozrušenému alebo nepokojnému stavu.

Príznaky v pokročilých štádiách

Keď kortikobazálna degenerácia dosiahne pokročilé štádium, stuhnutosť svalov sa bude naďalej zhoršovať. Ľudia s týmto ochorením môžu stratiť schopnosť hýbať jednou alebo viacerými končatinami. Niektorí ľudia nie sú schopní chodiť a potrebujú prenos alebo pomoc pri preložení (napríklad pomoc pri sedení alebo vstávaní z postele).

Ďalšie problémy, ktorým môžu ľudia s pokročilou kortikobazálnou degeneráciou čeliť, sú nasledujúce:

  • zhoršujúce sa problémy s rečou, čo ostatným môže sťažiť porozumenie
  • nekontrolovateľné blikanie
  • zhoršujúca sa demencia, môže byť potrebná stála starostlivosť
  • ťažkosti s prehĺtaním, čo môže znamenať použitie napájacej trubice

V dôsledku problémov s prehĺtaním sa u mnohých ľudí s kortikobazálnou degeneráciou objavia infekcie hrudníka spôsobené tekutinami alebo malými časticami potravy, ktoré sa dostanú do pľúc (aspiračná pneumónia), a ktoré môžu byť životu nebezpečné.

Príčiny kortikobazálnej degenerácie

Kortikobazálna degenerácia nastáva, keď sú bunky v určitých oblastiach mozgu poškodené v dôsledku akumulácie proteínu Tau. Ovplyvňuje povrch mozgu (kôru), ako aj hlbokú časť mozgu - bazálne gangliá.

Tau proteín sa prirodzene vyskytuje v mozgu a zvyčajne sa rozkladá pred dosiahnutím vysokých hladín. U postihnutých ľudí sa nerozkladá správne a vytvára škodlivé zhluky v mozgových bunkách.

Kortikobazálna degenerácia bola spojená so zmenami v určitých génoch, ale tieto genetické väzby sú slabé a riziko pre ostatných členov rodiny je veľmi nízke.

Diagnostické

Môže byť ťažké diagnostikovať kortikobazálnu degeneráciu, pretože na ňu neexistuje jediný test a môže mať podobné príznaky ako iné choroby.

Diagnóza kortikobazálnej degenerácie je založená na príznakoch. Váš lekár sa tiež pokúsi vylúčiť stavy, ktoré môžu spôsobiť podobné príznaky, ako je Parkinsonova choroba, mŕtvica, progresívne ochorenie motorických neurónov a Alzheimerova choroba.

Váš lekár vykoná hodnotenie symptómov, ako aj ďalšie testy a skenovania. Diagnózu musí potvrdiť špecialista s odbornými znalosťami v oblasti kortikobazálnej degenerácie (neurológ).

Skenovanie mozgu

Ak máte príznaky, ktoré naznačujú problémy s mozgom, môžete podstúpiť sken mozgu. Medzi typy skenovania, ktoré môžete vykonať, patria:

  • magnetická rezonancia (MRI) - kde sa silné magnetické pole a rádiové vlny používajú na vytvorenie podrobných snímok mozgu
  • Sken PET (pozitrónová emisná tomografia) - sken, ktorý detekuje mozgovú aktivitu
  • skenovanie transportéra dedopamínu (DATscan) - na meranie množstva dopamínu, ktoré produkuje mozog

Tieto skeny môžu pomôcť vylúčiť ďalšie možné stavy, ako sú mozgové nádory alebo mozgové príhody.

MRI vyšetrenia dokážu zistiť aj abnormálne zmeny v mozgu, ktoré zodpovedajú diagnóze kortikobazálnej degenerácie, ako je kontrakcia určitých oblastí.

Boli vyvinuté skeny, ktoré ukazujú akumuláciu proteínu Tau v mozgu spojenú s kortikobazálnou degeneráciou.

Diferenciácia od Parkinsonovej choroby

Príznaky a znaky človeka zvyčajne pomáhajú rozlíšiť kortikobazálnu degeneráciu od Parkinsonovej choroby, na podporu diagnózy a vylúčenie ďalších možných stavov sa však niekedy používajú aj iné testy.

Môže byť predpísaný krátky cyklus levodopy. Tento liek účinkuje veľmi dobre pri Parkinsonovej chorobe, ale nie tak dobre pri kortikobazálnej degenerácii.

Ak to nevedie k výraznému zlepšeniu príznakov, môže to lekárovi pomôcť rozlíšiť kortikobazálnu degeneráciu od Parkinsonovej choroby.

Neuropsychologické testovanie

Pravdepodobne budete odoslaný k neurológovi a prípadne k psychológovi na neuropsychologické testy. Zahŕňa to sériu „pamäťových testov“ so slovami a obrázkami. Sú určené na posúdenie celej symptomatológie a vplyvu na duševné schopnosti.

Testy budú sledovať zručnosti, ako sú:

  • Pamäť
  • koncentrácia
  • jazykové porozumenie
  • spracovanie vizuálnych informácií, ako sú slová a obrázky
  • čísla a počítanie

Väčšina ľudí s kortikobazálnou degeneráciou má pri týchto testoch zreteľný typ ťažkostí.

Pamäť na predtým naučené fakty a na vlastný životný príbeh človeka sa spravidla uchovávajú.

Ako sa vysporiadať s diagnózou

Diagnóza kortikobazálnej degenerácie môže byť zničujúca a ťažko zvažovateľná.

Môžete sa cítiť znecitlivený, ohromený, rozrušený, rozrušený alebo vystrašený. Niektorým ľuďom sa uľaví, že sa konečne našla príčina ich príznakov. Neexistuje správny alebo nesprávny spôsob cítenia - každý je iný a vyrovnáva sa po svojom.

Podpora vašej rodiny a ošetrovacieho tímu vám môže pomôcť zvládnuť diagnózu.

Liečba

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na kortikobazálnu degeneráciu a neexistuje žiadna liečba, ktorá by ju spomalila, ale existuje veľa vecí, ktoré vám môžu pomôcť pri zvládaní príznakov.

Starostlivosť bude poskytovaná tímom zdravotníckych a sociálnych pracovníkov, ktorý bude spolupracovať. Členmi multidisciplinárneho tímu môžu byť:

  • neurológ - špecialista na choroby, ktoré postihujú mozog a nervy
  • fyzioterapeut - ktorý môže pomôcť pri ťažkostiach s pohybom a rovnováhou
  • logopéd - ktoré vám môžu pomôcť pri problémoch s rečou alebo prehĺtaním
  • profesionálny terapeut - ktoré vám môžu pomôcť zlepšiť zručnosti, ktoré potrebujete pri každodenných domácich činnostiach, ako je umývanie alebo obliekanie
  • sociálny pracovník - kto vám môže poradiť o podpore poskytovanej sociálnymi službami

S vašim tímom bude vypracovaný plán starostlivosti. Budete informovaní o liečebných postupoch, ktoré potrebujete, aby vám pomohli so svojimi príznakmi, a dostanete radu, ktorú potrebujete, aby ste si uľahčili život.

Drogy

V súčasnosti neexistujú žiadne lieky, ktoré by špecificky liečili kortikobazálnu degeneráciu. V závislosti od symptómov alebo komplikácií osoby možno použiť nasledujúce:

  • svalová stuhnutosť kontrakcií - injekcie levodopy, amantadínu, klonazepamu, baklofénu, gabapentínu alebo botulotoxínu na uvoľnenie svalov
  • trhané pohyby - klonazepam alebo levetiracetam
  • problémy s pamäťou - lieky používané na liečbu Alzheimerovej choroby sa môžu používať aj pri kortikobazálnej degenerácii, napríklad donepezil alebo memantín
  • podráždenosť alebo depresia - lieky ako citalopram alebo trazodon
  • problémy so spánkom - krátkodobé užívanie temazepamu, zopiklónu, melatonínu alebo iných liekov
  • problémy s močovým mechúrom a inkontinencia - môžu byť potrebné lieky na uvoľnenie močového mechúra alebo na jeho pravidelnejšie vyprázdňovanie, ako je oxybutynín alebo miabegron
  • bolesť a úzkosť - jednoduché sedatíva, ako je ibuprofén a niekoľko špecializovaných liekov, ako je gabapentín
  • pevnosť kostí - ak sú ľudia náchylní na pravidelné pády, je potrebné vylúčiť alebo liečiť problémy s osteoporózou (slabé kosti) a problémom s vitamínom D.

Ľudia s kortikobazálnou degeneráciou sú vo všeobecnosti citliví na vedľajšie účinky lieku. Dávky môžu začať nízke a môžu sa zvyšovať postupne. Niektorým liekom sa treba úplne vyhnúť, napríklad haloperidol (liek používaný na liečbu problémov duševného zdravia).

Kognitívna stimulácia

Kognitívna stimulácia je typ terapie používanej na liečbu demencie a môže byť užitočná, ak má osoba s kortikobazálnou degeneráciou príznaky demencie.

To zahŕňa účasť na aktivitách a cvičeniach určených na zlepšenie vašej pamäti, zručností pri riešení problémov a jazykových schopností.

Fyzioterapia

Váš fyzioterapeut môže poskytnúť radu, ako si udržať mobilitu. Pravidelné cvičenie môže pomôcť posilniť svaly, zlepšiť držanie tela a zabrániť stuhnutiu kĺbov.

Môžete sa naučiť dýchacie cvičenia, ktoré máte používať pri jedle, aby ste znížili riziko vzniku aspiračnej pneumónie.

pracovná terapia

Profesionálny terapeut vám môže poradiť o najlepších spôsoboch, ako zvýšiť svoju bezpečnosť a zabrániť pádom pri každodenných činnostiach. Napríklad pre osobu s kortikobazálnou degeneráciou môžu byť po stranách kúpeľne pripevnené tyče, ktoré uľahčujú prístup.

Pracovný terapeut môže zabezpečiť aj prístup k mobilným pomôckam, ako sú chodítka alebo invalidné vozíky. Môže tiež zariadiť zariadenie, ktoré pomôže pacientovi alebo ošetrovateľovi bezpečne zvládnuť ďalšie každodenné činnosti, ako je umývanie, obliekanie, stravovanie a bezpečné používanie kúpeľne.

Logopédia a jazyková terapia

Logopéd môže pomôcť posúdiť a liečiť problémy s rečou a prehĺtaním. Logopéd dokáže ľudí naučiť čo najjasnejšie hovoriť a môže vám poradiť s vhodnými komunikačnými zariadeniami, ktoré budete potrebovať, keď choroba bude postupovať.

Terapeut vám môže poradiť aj s rôznymi technikami prehĺtania a v spolupráci s dietológom môže navrhnúť zmenu konzistencie jedla, aby sa ľahšie prehltlo.

Diéta a vážne problémy s prehĺtaním

Môžete byť odkázaný na výživu, ktorý vám poradí, ako urobiť zmeny v stravovaní, ako napríklad zahrnúť potraviny a tekutiny, ktoré sa ľahšie prehĺtajú, a zabezpečiť zdravú a vyváženú stravu.

Pri závažných problémoch s prehĺtaním, pri ktorých sa zvyšuje riziko podvýživy, chudnutia, únavy a dehydratácie, sa môžu odporúčať hadičky na kŕmenie. O výhodách a nevýhodách kŕmenia pomocou hadičiek by ste sa mali porozprávať so svojou rodinou a ošetrovacím tímom.

Paliatívnej starostlivosti

Cieľom paliatívnej starostlivosti je zmierniť bolesť a ďalšie príznaky utrpenia a zároveň poskytnúť psychologickú, sociálnu a duchovnú podporu. Môže sa ponúkať v ktorejkoľvek fáze degenerácie kortikobázy spolu s ďalšími spôsobmi liečby.

Paliatívna starostlivosť je možná:

  • v azylovom dome
  • domov
  • v nemocnici

Predbežné plánovanie starostlivosti

Mnoho ľudí s kortikobazálnou degeneráciou robí plány do budúcnosti, aby načrtli svoje túžby po zdravotnej starostlivosti a ďalšie rozhodnutia. Zdieľajú svoje želania s rodinou aj so zdravotníckymi pracovníkmi zapojenými do starostlivosti o nich.

To môže byť užitočné, ak nebudete môcť neskôr oznámiť svoje rozhodnutia, pretože choroba je príliš pokročilá. Medzi problémy, ktoré možno budete chcieť vyriešiť, patria:

  • ak sa chcete liečiť doma, v azylovom dome alebo v nemocnici, keď prídete do posledných fáz
  • ak ste boli ochotní použiť hadičku na kŕmenie, ak by ste už nemohli prehĺtať jedlo a tekutiny
  • ak by si bol ochotný byť vzkriesený, keby sa ti zastavilo srdce

Ak sa rozhodnete diskutovať o týchto problémoch, možno si ich všimnúť niekoľkými spôsobmi:

  • Predbežné rozhodnutie o odmietnutí liečby
  • Predbežné vyhlásenie
  • Plán pohotovostnej lekárskej starostlivosti
  • Obľúbené miesto starostlivosti

Lekári vám môžu poskytnúť viac informácií a rád o týchto rozhodnutiach.

Perspektíva pacientov s kortikobazálnou degeneráciou

V súčasnosti sa nenašla žiadna liečba, ktorá by zastavila kortikobazálnu degeneráciu, hoci liečba môže zmierniť mnohé príznaky.

Dobrá starostlivosť a pomoc môžu pomôcť niekomu s kortikobazálnou degeneráciou byť samostatnejší a mať lepšiu kvalitu života, ale nakoniec to môže viesť k vážnym komplikáciám.

V dôsledku týchto komplikácií je priemerná dĺžka života u osôb s kortikobazálnou degeneráciou okolo 6 až 8 rokov po objavení sa príznakov. Je to však iba priemer a vývoj kortikobazálnej degenerácie je veľmi variabilný.

Často kladené otázky o kortikobazálnej degenerácii

Kortikobazálna degenerácia ovplyvňuje:
- rovnováha - ťažkosti s chôdzou a rovnováhou;
- pamäť - problémy s krátkodobou pamäťou, ako je opakovanie otázok alebo nesprávne umiestnenie predmetov;
- kontrola svalov - ťažkosti s ovládaním svalov tváre a úst;
- reč - progresívne ťažkosti s rozprávaním a ťažkosti s porozumením jazyka.

Príčiny kortikobazálnej degenerácie nie sú známe, ale výskum naznačuje, že v tomto stave môže hrať úlohu mozgový proteín nazývaný Tau proteín. Akumulácia proteínu Tau v mozgových bunkách môže viesť k poškodeniu a symptómom kortikobazálnej degenerácie.