Krass S každým dotykom sa pokožka tohto chlapca odlupuje od zdravia
Aktualizované: 27.10.17 - 14:24
Deti motýľov - to znie sladko, ale pre postihnuté osoby je to hrôza: pokožka sa im odlepí už pri najmenšom dotyku. Teraz by mala pomôcť nová terapia.
Jonathan Pitre pravdepodobne nikdy neuvidí svoje 26. narodeniny - 16-ročnému mladíkovi to však neprekáža. Chce si naplno užiť krátky život, ktorý mu zostáva. Aj keď je pre neho každodenný život ťažký. Koniec koncov, najmenší dotyk jeho tela sa odlupuje z jeho pokožky - a to je často veľmi bolestivé.
Deti motýľov sa nazývajú deti ako Jonathan. To, čo znie pekne, je skutočná nočná mora pre Jonathana a jeho trpiacich. Od narodenia žijú všetci so zriedkavým ochorením kože, tiež známym ako „epidermolysis bullosa“.
Čo je to epidermolysis bullosa?
The Epidermolysis bullosa je genetické a vrodené ochorenie kože, tiež sa nazýva motýlia koža. Postihnuté sa tiež nazývajú motýlie deti, pretože ich pokožka je rovnako citlivá ako pokožka motýľa.
Príčinou ochorenia je mutácia určitých génov, ktoré sú dôležité pre neporušenú bunkovú štruktúru pokožky. Epiderma sa pri kontakte uvoľňuje, pretože spojenie medzi rôznymi vrstvami kože nie je správne vyvinuté.
Vďaka tomu sa to často deje povrchne Rany, pľuzgiere alebo dokonca jazvy. O chorobe sa uvažuje až doteraz nevyliečiteľný.
Je uzdravenie možné? Génová terapia proti epidermolysis bullosa ukázala počiatočný úspech
Šestnásťročný mladík napriek tomu nechce, aby ho diagnóza strhla nadol, aj keď mu ako teenagerovi upierajú normálny život: Neustále je podrobovaný skúškam v každodennom živote - či už pri obliekaní, jedle alebo chôdzi. Nechce sa však skrývať - a na túto chorobu upozorňuje na svojom profile na Twitteri.
Okrem toho môžu postihnutí v určitom okamihu stále nájsť nádej: Podľa správy agentúry Focus Online by sa to malo stať inovatívna génová terapia už zaznamenávajú úspech môcť. Uvádza sa napríklad pacient, ktorý transplantáciou geneticky modifikovaných kožných buniek následne zostal úplne bez príznakov, prinajmenšom v oblastiach s transplantovanou kožou.
Najzriedkavejšie choroby na svete
Zriedkavé choroby lekári často rozpoznajú príliš neskoro. Väčšina pacientov mala skutočnú odyseu skôr, ako lekár diagnostikoval túto chorobu. Ochorenie, ktoré postihuje menej ako 5 z 10 000 ľudí, sa považuje za zriedkavé. Viac ako 100 lekárov, svojpomocných skupín, vedcov a pacientov diskutovalo v piatok v Hannoveri o ťažkostiach pri ich diagnostikovaní. 28. február je Európskym dňom zriedkavých chorôb. Organizuje ju Európska organizácia pre zriedkavé choroby (EURORDIS).
Syringomyelia: Krásny chrbát môže potešiť, ale chrbát s dutinou v chrbtici je zriedkavé ochorenie - syringomyelia. Niekedy je príčinou vývojová porucha, niekedy nádor, poranenie alebo zápal. Dutina sa plní tekutinou, ktorá postupne vytláča miechu.
Syndróm tancujúcich očí: Veľmi zriedkavé ochorenie je diagnostikované väčšinou u detí vo veku od 1 do 3 rokov. Oči sa jej krútia tam a späť, ale trhavo sa pohybujú aj ruky a nohy. A týždne a mesiace sú deti často veľmi ľahko podráždené. S pribúdajúcimi rokmi príznaky ustupujú. Nie je úplne jasné, ako k tomu dôjde. Niektorí zdravotnícki pracovníci predpokladajú, že telo chce bojovať proti nádorovým bunkám. Ale súčasne útočí aj na zdravé mozgové bunky - z toho pramenia zášklby.
Progeria adultorum: Latinský výraz znamená, že človek starne príliš skoro a príliš rýchlo. Pacienti majú často iba tridsať, ale náhle vlasy zosivejú a pokožka sa zvrásni. V duchu tiež rýchlo starnú. Mnoho chorých ľudí zomiera, keď majú sotva 50 rokov.
Kabukiho syndróm: Dáma na našom obrázku je vyrobená iba ako japonská herečka kabuki. Avšak deti s Kabukiho syndrómom majú veľmi podobné črty tváre. Patria sem napríklad veľké oči, dlhé a silné riasy a obočie je veľmi zakrivené. Koniec nosa je tiež často stlačený a uši vyčnievajú. Obmedzená je aj motorika detí. Deti sú často mierne až stredne mentálne postihnuté.
Syndróm trojlístkovej lebky je veľmi zriedkavá malformácia hlavy. Pri pohľade spredu má lebka tvar trojlístka. Do roku 2005 bolo opísaných iba 120 prípadov. Väčšina pacientov nežije dlho. Malformácie je však možné napraviť chirurgicky.
Myiáza: Niektoré muchy, napríklad tumbu alebo mucha, radi kladú vajíčka do otvorených rán. Preto sa myiáza nazýva aj choroba červov. Vyskytuje sa hlavne v tropických alebo subtropických oblastiach. Larvy sa potom šíria pod kožu a migrujú cez telo. Hlavná prevencia: hygiena a krytie rán dobre.
Sklerodermia: Pri tomto „zápalovom reumatickom ochorení“ tvrdne kolagén, dôležitý komponent spojivového tkaniva. V niektorých prípadoch iba v koži, ale v niektorých prípadoch sklerodermia preniká aj do cievneho systému a vnútorných orgánov. Dôsledkom môžu byť vážne poruchy. Tvár je stuhnutá a pokožka vyzerá veľmi kožovito. Na našej fotografii si mladá žena z Bavorska, ktorá trpí sklerodermiou, nechala kozmeticky špecialistku prinajmenšom zvonka navrátiť do stavu pred chorobou.
Stredomorskú škvrnitú horúčku prenáša kliešť hnedý pes, ktorý sa vyskytuje aj vo Švajčiarsku. Asi po týždni inkubácie horúčka prepukne. Asi v dvoch tretinách prípadov sa v mieste uhryznutia vytvorí čierno-červený vred, u pacientov sa objaví horúčka, bolesti hlavy a bolesti končatín, niekedy nevoľnosť a zvracanie. Červenkastá vyrážka sa môže rozšíriť na tvár, ruky a nohy. Ak sa pacient nelieči, horúčka zvyčajne ustúpi do dvoch týždňov.
Syndróm mimozemskej ruky: Podľa definície nejde o zriedkavé ochorenie, aj keď ho lekári popísali len zriedka. Zjednodušene povedané, táto choroba znamená, že jedna ruka nevie, čo druhá robí. Napríklad k nej dôjde po mozgovej príhode, ale presné príčiny nie sú známe. Jedna ruka už nie je v kontakte s druhou - a so zodpovedajúcou polovicou mozgu. Pacienti si myslia, že ruka niekoho iného nie je jeho vlastná. Rozvíja si vlastný život a v najhoršom prípade sa môže dokonca pokúsiť pacienta uškrtiť. A hrať na klavíri oboma rukami je pri tejto chorobe takmer nemožné.
Nie veľmi zriedkavé, ale zlé: Ryba Candirú žije v tropických riekach, ako sú Amazonka alebo Orinoco - a tiež rada pláva medzi ľuďmi, ktorí plávajú. Takmer priehľadné zviera zapadá cez močovod, ale aj cez konečník a hľadá si cestu do močového mechúra. Tam pevne hryzie a najmä malé ostne na hlave spôsobujú bolesť. Spôsobuje krvácanie a dá sa odstrániť iba chirurgickým zákrokom.
Škvrny Café-au-lait: svetlé až tmavohnedé škvrny sú rozmiestnené po celom tele. Lekári nehovoria o skutočnej chorobe, pretože kožná lézia je benígna.