Kyselina metylmalonová; mie-urie - lexikón výživy

Diéta Lexikon: Metylmaloniková acidémia / -urie

Metylmalonová acidémia/uria, MMA, E. metylmalonová acidémia/acidúria, Dedičné metabolické ochorenie, o ktorom sú známe dva varianty:
1) Defekt L-metylmalonyl-CoA mutázy alebo metylmalonyl-CoA epimeráza. Konverzia L-metylmalonyl-CoA na sukcinyl-CoA pri odbúravaní aminokyselín s rozvetveným reťazcom a pri odbúravaní mastných kyselín je blokovaná; Kyselina metylmalonová a kyselina propiónová sa uvoľňujú do krvi a vylučujú sa močom obličkami. Vyskytuje sa výrazná ketoacidóza (hyperglycinémia). Bez liečby dôjde k metabolickej nerovnováhe s mozgovou dysfunkciou.
Nutričná terapia: Nízkobielkovinová strava založená na individuálnej tolerancii a metabolickom stave a substitúcii bielkovín zmesou aminokyselín bez obsahu izoleucínu, metionínu, treonínu a valínu obohatená o vitamíny, minerály a stopové prvky. Diéta je rovnaká ako v prípade fenylketonúrie.
2) Porucha lyzozomálneho transportu s narušením uvoľňovania vitamínu B12(= mierne M. s homocystinúriou; nedostatok vitamínu B12).
Nutričná terapia: Špeciálna strava sa nevyžaduje; Nahradený je vitamín B12.

Mohlo by vás zaujímať: Spektrum - Die Woche: 48/2020

mie-urie

  • Digitálne vydania
  • Tlačené vydania
  • Najlepší predajca
  • Zväzky

Názor čitateľa

Ak máte akékoľvek pripomienky k obsahu tohto článku, môžete o tom informovať redakciu e-mailom. Čítali sme váš list, ale prosíme vás o pochopenie, že nemôžeme odpovedať na všetky otázky.