Laboratórna diagnostika DocMedicus Health Lexicon

Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne testy

Malý krvný obraz
Glukóza nalačno (hladina cukru v krvi nalačno) a pravdepodobne test glukózovej tolerancie (oGTT)
Celkový cholesterol, LDL cholesterol, HDL cholesterol
Triglyceridy
HIV

Diagnostika hormónov

FSH (Folikuly stimulujúci hormón) [povinné, ak existuje podozrenie na poruchu spermatogenézy (tvorba spermií). zatiaľ čo sérová hladina FSH rastie, koncentrácie inhibínu B klesajú]
Ľ (Luteinizačný hormón)
testosterón (Celkový testosterón)
17-beta-estradiol [povinný pre gynekomastiu/zväčšenie prsnej žľazy muža]
Prolaktín [povinný pri poruchách libida a gynekomastii] (podozrenie na prolaktinóm → zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) oblasti Sellar)
TSH (hormón stimulujúci štítnu žľazu) [na zvýšenie sérových hladín prolaktínu]

Typické súbory nálezov pre hormonálne parametre a vyšetrenie ejakulátu a ich klinické podozrenia:

Azoospermia (= úplná absencia buniek dozrievania spermy a spermií v ejakuláte)
OAT = oligo-asteno-teratozoospermia (= znížený počet, znížená pohyblivosť a vysoký podiel poškodených spermií)

Latentná/manifestná hypotyreóza (Hypotyreóza)

TSH [povinné pre zvýšené hladiny prolaktínu v sére]
V prípade potreby ft4
Ak je to potrebné, test TRH-TSH (test funkcie štítnej žľazy)

Imunologická diagnostika

Stanovujú sa tieto protilátky:

Autoprotilátky proti antigénom spermií * - nachádzajú sa v približne 1 z 10 prípadov sterility.
Poznámka! Nedostatok protilátok v sére nevylučuje ich prítomnosť v sekrétoch tela. Preto musí byť cervikálny sekrét a ejakulát vždy vyšetrené na prítomnosť protilátok.

* Prítomnosť antigénov spermií znamená, že si telo vytvára protilátky proti sebe, teda proti svojim vlastným spermiám.

Tieto protilátky môžu viesť k aglomerácii (zhlukovaniu) spermií a narušiť ich pohyblivosť (pohyblivosť) a plodnosť.

Bakteriologická a virologická diagnostika

Ako skríningové opatrenie alebo pre podozrenie Prostatitída - Kultúry na zisťovanie choroboplodných zárodkov z baktérií, myokoplaziem, ureaplaziem a vírusov (chlamýdie, genitálny herpes, HPV) v ejakuláte (odlievanie spermií).

Mikrobiológia ejakulátu - podmienky pre antibiotickú liečbu

Pozitívna kultúra ejakulátu:> 10 3 zárodkov/ml (príslušné druhy zárodkov)
Leukospermia:> 106 leukocytov/ml

Bakteriologické vyšetrenie ejakulátu pozostáva z: Stanovenie typu a počtu zárodkov [CFU/ml] vrátane rezistogramu.

Genetická diagnostika človeka

Frekvencia genetických alebo chromozomálnych zmien negatívne koreluje s koncentráciou spermií. U pacientov s azoospermiou (ejakulát bez spermií) až v 15% prípadov [1].

Chromozómové vyšetrenie (stanovenie karyotypu/vzhľadu chromozómovej sady) alebo genetická diagnostika by sa mala vykonať v prípade:

Celkové koncentrácie spermií:
Diagnóza mikrodelecie faktora azoospermie (AZF) v koncentráciách
Azoospermia (úplný nedostatok spermií/spermií v ejakuláte)
Podozrenie na Klinefelterov syndróm - gonozóm (pohlavný chromozóm), abnormalita mužského pohlavia, ktorá vedie k primárnemu hypogonadizmu (neaktívne pohlavné žľazy).
Štrukturálne abnormality semenného povrazca: CFTR ("regulátor transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy") - diagnóza mutácie (GR A)

Preventívna genetická diagnostika - skríning nosičov

Tento skríning najčastejšie využívajú páry, ktoré uvažujú o tehotenstve a chcú vopred zistiť, či by dieťa zdedilo genetické poruchy.

Americký kongres pôrodníkov a gynekológov (ACOG) odporúča pre Páry európskeho pôvodu iba premietanie pre jedného Cystická fibróza a American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) tiež poskytujú včasné zistenie Spinálna svalová atrofia.
V tejto populačnej skupine súčasné dva vyšetrenia na nosič odhalili iba 55,2 chorôb na 100 000 detí; súčasné dva skríningy nosičov detekujú iba 55,2 chorôb na 100 000 detí; na celý panel by pripadalo 159,2 chorôb na 100 000 detí [1].

Poznámka: To, že ste nosičom, ešte neznamená, že sa spustí recesívna choroba. Dvojitá sada chromozómov pred tým zvyčajne chráni.