Larsenov syndróm - kinetický

Larsenov syndróm

Larsenov syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje vývoj mnohých kostí v tele. Syndróm prvýkrát popísal detský ortopedický chirurg Loren J. Larsen v článku publikovanom v roku 1950, ktorý tejto chorobe dal meno. Syndróm, ktorý postihuje 1 zo 100 000 detí ročne, môže spôsobiť mnoho rôznych príznakov, a to aj u detí, ktoré týmto ochorením trpia a sú súčasťou jednej rodiny. Deti s Larsenovým syndrómom majú normálnu inteligenciu.

PRÍČINA

Larsenov syndróm je autozomálne dominantná genetická dysfunkcia spôsobená mutáciou génu dôležitého pre normálny vývoj kostry pred narodením, známeho ako fylamín B (FLNB).

Pri autozomálne dominantných genetických dysfunkciách môže dieťa zdediť chorobu od ktoréhokoľvek rodiča, ktorý má abnormálny gén - bez ohľadu na to, či má rodič prejavy choroby. V prípade autozomálne recesívnych genetických chorôb musia mať obaja rodičia abnormálny gén na prenos choroby na dieťa.

príznaky a symptómy

Kosti a zápästia vykazujú príznaky Larsenovho syndrómu, môžu však byť ovplyvnené aj črty tváre. Deti, u ktorých sa rozvinie Larsenov syndróm, môžu mať:

Deformity chrbtice, ako je skolióza alebo kyfóza a malformácie krčnej chrbtice
Deformácie nôh, napríklad vrodená krivá noha
Dysplázia bedrového kĺbu (vrodená dislokácia bedrového kĺbu), kolená a lakte
Malý vzrast
Abnormálne zápästia
Extra kosti na zápästí a členkoch
Štvorcové končeky prstov
Kraniofaciálne abnormality, ako je vyčnievajúce čelo, sploštenie nosa, exophthalmos (oči mimo obežnej dráhy) a rázštep podnebia
Strata sluchu v dôsledku toho, že sa niektoré ušné kosti nevyvinuli správne
Problémy s dýchaním

Diagnostické

Hodnotenie diagnózy Larsenovho syndrómu sa začína anamnézou dieťaťa a úplným fyzickým vyšetrením. Váš lekár môže odporučiť nasledujúce vyšetrenia, aby bolo možné presne stanoviť diagnózu a zistiť možné komplikácie:

Rádiografia kostí.
Nukleárna magnetická rezonancia (NMR), na získanie podrobných snímok orgánov a štruktúr vo vnútri tela.
skenovať PočítačCT skener.
Krvné testy, ktorý pomáha dosiahnuť účinnosť liečby liekom, ako aj biochemické poruchy a funkciu určitých orgánov.

Liečba

Pretože Larsenov syndróm ovplyvňuje rad systémov tela, liečba tohto stavu sa môže líšiť. V niektorých prípadoch môže byť jediným potrebným opatrením dôkladné sledovanie. V iných prípadoch môže byť potrebný chirurgický zákrok, aby sa zohľadnili špecifické aspekty choroby.

Mnoho komplikácií Larsenovho syndrómu je zrejmých už pri narodení a dá sa s nimi liečiť, keď je dieťa malé. Dva príklady sú vrodené krivé nohy a kraniofaciálne abnormality. Naši špecialisti z Kinetic Sport & Medicine sú pripravení ponúknuť individuálny plán pre každé dieťa.

Ďalšie komplikácie Larsenovho syndrómu môžu byť zrejmé - alebo problematické - ako dieťa rastie. Platí pre deformity chrbtice, ako sú skolióza, deformácie krčnej chrbtice a dysfunkcie kĺbov.

Liečba môže zahŕňať nechirurgické možnosti, ako je korzet a fyzikálna terapia, alebo chirurgické možnosti, ako je fúzia chrbtice alebo implantácia rastových tyčiniek, aby sa stabilizovala chrbtica, ako dieťa rastie.

Následná starostlivosť

Dieťa s Larsenovým syndrómom by malo byť naďalej sledované ortopedickým špecialistom až do dosiahnutia dospelosti.

Pretože je pri diagnostike Larsenovho syndrómu zapojených toľko systémov, lekár môže odporučiť, aby pacienta navštívili rôzni špecialisti. Napríklad dieťa môže byť videné:

Ortopéd a neurochirurg pri akýchkoľvek problémoch s chrbticou, kosťami alebo svalmi
Špecialista na ORL, na pravidelné hodnotenie sluchových funkcií
Neurológ, na akýkoľvek neurologický problém
Pulmonológ pri dýchacích problémoch
Fyzioterapeuti a špecialisti na pracovnú terapiu na rozšírenie šikovnosti a fyzických schopností dieťaťa

Počas následných konzultácií sa môžu vykonať rádiografy alebo iné diagnostické vyšetrenia. Účelom nepretržitého monitorovania je zistiť akékoľvek nepravidelnosti rastu alebo vývoja a zaobchádzať s nimi tak, ako sa objavia.

Následná starostlivosť a nepretržitá podpora sú k dispozícii v Kinetic Sport & Medicine. Náš tím špecializovaných odborníkov je zameraný na poskytovanie najaktuálnejších a najprofesionálnejších metód starostlivosti o vaše dieťa.

Zdroje informácií:

chop.edu (Detská nemocnica vo Philadelphii)

Konzultant: Dr. Ioana Iordache, špecialistka na lekárske zotavenie, Kinetic Sport & Medicine