Leighov syndróm - príčiny, príznaky a liečba
Na Leighov syndróm je to dedičné ochorenie. Patrí medzi mitochondriálne choroby.
Obsah
Čo je Leighov syndróm?
Kedy Leighov syndróm je dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k narušeniu mitochondriálneho energetického metabolizmu. Choroba nesie aj mená Leighova choroba, Leighova choroba a Subakútna nekrotizujúca encefalomyelopatia.
Názov Leighov syndróm siaha až k britskému psychiatrovi a neuropatológovi Archibaldovi Denisovi Leighovi. Prvýkrát sa o tejto chorobe zmienil v roku 1951. Popísal šesťročného chlapca, ktorý trpel vývojovými poruchami, ktoré rýchlo postupovali. Chlapec teda zomrel do šiestich mesiacov. V jeho mozgu boli dôkazy o zvýšení kapilár a rozsiahlej nekróze. Leighova choroba zvyčajne začína u dojčiat alebo batoliat. Naproti tomu formy pre dospelých sú veľmi zriedkavé.
príčiny
Za poruchy sú často zodpovedné delécie v mtDNA. Niekedy sú bodovými mutáciami ovplyvnené komplex II, biotinidáza alebo mitochondriálna ATPáza. Zmeny v mitochondriálnom genóme sa vyskytujú prostredníctvom dedenia na matkinej strane. Pri oplodňovaní ženského vajíčka samčie spermie nezavádza svoju mtDNA do zygoty. Gény, ktoré sú kódované v nDNA, sú vo väčšine prípadov autozomálne recesívne.
Výskyt mitochondriálnych chorôb je medzi 1 a 1,5 z 10 000. Leighov syndróm je jednou z mála mitochondriálnych chorôb. Dedičné ochorenie je častejšie u chlapcov ako u dievčat. Túto skutočnosť možno vysledovať späť k mutáciám, ktoré sú spojené s X chromozómom. Vyskytujú sa častejšie v niektorých rodinách. Ak člen rodiny už má Leighov syndróm, výskyt choroby je o 33 percent rozsiahlejší ako v prípade dedičstva, ktoré sa vyskytuje autozomálne recesívnym spôsobom. Tam je frekvencia 25 percent.
Príznaky, ochorenia a znaky
Asi 70 až 80 percent všetkých postihnutých je postihnutých klasickou formou Leighovho syndrómu. Choroba nimi začína u batoliat alebo batoliat, zatiaľ čo ich vývoj prebieha vopred. Prvé príznaky sa objavujú v období od 3. mesiaca do 2. roku života a môžu sa javiť zákerné, subakútne alebo akútne. Asi u 75 percent sú príznaky zákerné.
Príznaky, ktoré sa objavia, závisia od toho, ktorá oblasť mozgu je chorobou ovplyvnená. To môže viesť k svalovej slabosti, svalovej paréze, epileptickým záchvatom, ťažkostiam s prehĺtaním, vracaniu, hypotenzii a oneskorenému vývoju. Ďalej existujú očné príznaky, ako je ochrnutie očných svalov, nystagmus a poruchy dýchania. Asi 37 percent všetkých postihnutých detí má tiež mentálne postihnutie.
Kvôli epileptickým záchvatom existuje riziko kritických situácií. Asi 55 percent všetkých detí trpí tiež zlou chuťou do jedla a výživou. Ďalším typickým znakom dedičnej choroby je nedostatok fyzického rastu. Možné sú aj srdcové poruchy, ako je srdcová nedostatočnosť, hluchota, zmeny obličiek, hormonálne poruchy a poruchy citlivosti. Nie je neobvyklé, že dôjde k vážnym komplikáciám, ktoré môžu viesť k smrti dieťaťa.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Leighov syndróm možno diagnostikovať podľa jeho príznakov a anamnézy rodiny dieťaťa. Nie je nezvyčajné, že Leighova choroba má poruchy psychomotorického vývoja. Medzi ďalšie diagnostické možnosti patrí stanovenie neurologického stavu testovaním patologických reflexov, zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRT) a lumbálna punkcia, počas ktorej sa vyšetruje mozgová tekutina (tekutina).
Na detekciu otrhaných červených vlákien je možné vykonať svalovú biopsiu. Leighov syndróm má spravidla nepriaznivý priebeh. Postihnuté deti zvyčajne zomierajú po niekoľkých rokoch, čo je väčšinou dôsledkom porúch regulácie dýchania. Prognóza je priaznivejšia, ak je choroba mladistvá alebo dospelá.
Medicína dúfa, že bude v budúcnosti schopná zastaviť nebezpečné mitochondriálne ochorenie pomocou sirolimu, čo by malo pozitívny vplyv na čas prežitia.
Komplikácie
Môžu byť spojené aj s bolesťou. Ďalej sa vyskytujú ťažkosti s prehĺtaním, takže postihnutí už nemôžu prijímať jedlo a tekutiny obvyklým spôsobom. Kvalita života je tým značne obmedzená. Existuje tiež strata chuti do jedla a navyše srdcová nedostatočnosť, takže v najhoršom prípade môže pacient zomrieť na srdcovú smrť.
Kauzálna liečba Leighovho syndrómu bohužiaľ nie je možná. Postihnutí sú spravidla závislí od terapií po celý svoj život, vďaka čomu môže byť každodenný život znesiteľnejší. Rodičia sú tiež často závislí od psychologického liečenia, pretože často trpia depresiami a inými psychickými ťažkosťami. Leighov syndróm môže tiež znížiť očakávanú dĺžku života postihnutých.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pretože Leighov syndróm je dedičné ochorenie a sám sa nehojí, je potrebné vždy vyhľadať lekára. Ak sa Leighov syndróm nelieči, môže viesť k smrti. Lekára treba navštíviť, ak má osoba s Leighovým syndrómom svalovú slabosť alebo celkovú slabosť. Epileptické záchvaty alebo ťažkosti s prehĺtaním môžu tiež naznačovať syndróm.
Naznačením môžu byť aj poruchy dýchania alebo mentálne postihnutie. Ak sa tieto príznaky vyskytnú v detstve, je potrebné vždy vyhľadať lekára. Problémy so srdcom alebo hluchota tiež naznačujú Leighov syndróm. Môžu sa vyvinúť do vážnych komplikácií, ktoré môžu viesť k smrti pacienta.
Počiatočné vyšetrenie na Leighov syndróm môže urobiť praktický lekár alebo pediatr. Ďalšia liečba závisí od presných príznakov a ich závažnosti.
Liečba a terapia
Kauzálna liečba Leighovho syndrómu ešte nebola dosiahnutá. Existujú rôzne terapeutické prístupy vrátane podávanie antioxidantov alebo transportérov elektrónov, stimulácia zostávajúcej aktivity enzýmu kofaktormi, ako je vitamín B1 (tiamín), doplňovanie zásob energie, ketogénna strava, redukcia toxických metabolitov alebo suplementácia v prípade sekundárneho deficitu.
Spôsob, akým sa lieči mitochondriálna porucha metabolizmu, nakoniec závisí od príslušnej diagnózy, ktorá sa líši od človeka k človeku. To si zvyčajne vyžaduje komplexné molekulárne genetické a biochemické analýzy. Najsľubnejšie možnosti by sa preto mali starostlivo preskúmať. Ak sa vyskytne defekt pyruvátdehydrogenázy, považuje sa za sľubnú ketogénna strava, ktorá má vysoký obsah tukov iba s niekoľkými málo sacharidmi. Acidózu možno ovplyvniť použitím uhličitanu sodného.
Na liečbu záchvatov sa podávajú špeciálne lieky. Niektoré lieky ako valproát alebo tetracyklíny sú však nepriaznivé, a preto je potrebné sa im vyhnúť. Na zmiernenie príznakov sú k dispozícii ďalšie terapeutické opatrenia, ako je pracovná terapia, fyzioterapia alebo logopédia. Okrem toho medicína skúma ďalšie rozumné liečebné opatrenia.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Leighov syndróm má relatívne zlú prognózu. Očakávaná dĺžka života postihnutých detí je iba niekoľko rokov. Pomocou moderných terapeutických metód je možné príznaky zmierniť, ale nie spomaliť priebeh ochorenia. Presná prognóza závisí od závažnosti Leighovej choroby. Dôležitým faktorom je tiež všeobecný stav pacienta.
Lekár zahrnie všetky dôležité informácie do svojej diagnózy a prognózy. Podľa toho, či a ktoré komplikácie sa vyskytnú, sa prognóza môže s progresiou ochorenia zlepšovať alebo zhoršovať. Zodpovedný lekár spravidla neposkytne konečnú prognózu, ale poskytne iba široké obdobie.
Leighov syndróm je smrteľné ochorenie, ktoré je spojené so značným nepohodlím pre pacientov. To ovplyvňuje aj rodičov, ktorí niekedy vážne trpia chorobou dieťaťa. Po smrti dieťaťa by mali rodičia začať s liečbou, ktorá im pomôže vyrovnať sa so smútkom. Pre postihnutých neexistuje dobrá dĺžka života. Príbuzní môžu prekonať chorobu dieťaťa pod odborným vedením a v mnohých prípadoch môžu matky dokonca opäť otehotnieť.
prevencia
Leighova choroba je vrodené dedičné ochorenie. Z tohto dôvodu neexistujú žiadne zmysluplné preventívne opatrenia proti syndrómu.
Následná starostlivosť
Spravidla nie sú k dispozícii nijaké špeciálne následné opatrenia pre tých, ktorí sú postihnutí Leighovým syndrómom, pretože toto ochorenie je dedičné ochorenie, ktoré sa nedá úplne vyliečiť. Dotknutá osoba by sa však mala poradiť s lekárom hneď, ako sa objavia prvé príznaky a príznaky ochorenia, aby už nemohlo dôjsť k ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam, pretože táto choroba sa nemôže sama zahojiť.
Ak chcete mať deti, genetické testovanie a poradenstvo môžu poskytnúť informácie o pravdepodobnosti Leighovho syndrómu u vašich potomkov. Príznaky Leighovho syndrómu sa vo väčšine prípadov dajú pomerne dobre zmierniť užívaním liekov a rôznych doplnkov. Dotknutá osoba by mala vždy pravidelne užívať lieky a zabezpečiť správne dávkovanie.
Ak je niečo nejasné, mali by ste sa najskôr poradiť s lekárom. Zdravý životný štýl so zdravou a rozmanitou stravou má tiež pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Väčšina postihnutých je stále závislá na fyzioterapeutických opatreniach, aj keď mnohé z týchto cvičení môžete vykonávať doma. Syndróm zvyčajne neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutých.
Môžete to urobiť sami
Ako v niektorých prípadoch ukázali niektoré terapie, zmena stravy na obzvlášť nízkokarbohydrátové jedlá môže znížiť koncentráciu kyseliny mliečnej a s tým spojený pokles hodnoty pH v krvi. Z tohto dôvodu by mala byť v dennom menu hlavne zelenina a mliečne výrobky, aby sa zmiernili príznaky a mierne sa zlepšil celkový zdravotný stav. Odporúča sa tiež vitamín B1 (tiamín) a B2 (riboflavín). Je potrebné sa vyhýbať veľmi sladkým jedlám.
U postihnutých sľubujú opatrenia pracovnej terapie zmiernenie ich príznakov. Cieľom liečby je zachovať maximálnu samostatnosť v každodennom živote. Pretože postihnutí majú spravidla nielen fyzické obmedzenia, ale aj komunikačné deficity, návšteva logopéda sa môže ukázať ako cenná pomôcka v každodennom živote. Tu sa možné deficity artikulácie a jazykové poruchy zmierňujú cieleným tréningom a vyvážia sa čo najlepšie. Toto umožňuje osobám trpiacim Leighovým syndrómom rozvíjať sa a zabezpečiť si spoločenskú účasť vo väčšej miere v každodennom živote. Využívanie fyzioterapeutických ponúk pomáha jednotlivcom zlepšovať ich celkovú mobilitu a funkčnosť.
nafúknuť
- Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C .: Dvojitá séria pediatrie. Thieme, Stuttgart 2012
- Herold, G .: Interné lekárstvo. Vlastné vydanie, Kolín nad Rýnom 2016
- Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikón syndrómov a malformácií. Springer, Berlín 2003
Tiež by vás mohlo zaujímať
Na stránkach MedLexi.de publikujeme nielen informácie o zdraví, medicíne a wellness, ale sme nadšení aj zo súčasného lekárskeho výskumu a medicínskych technológií. S potešením skúmame všetky témy týkajúce sa pohody človeka a jeho zdravia a pre širokú verejnosť vysvetľujeme zložité medicínske problémy s vysokými novinárskymi štandardmi.
Lekárske odborné znalosti pre naše predmetové oblasti nám pomáhajú pripraviť zrozumiteľné znalosti pre vaše zdravie. Fakty zvedavo vyšetrujeme, kontrolujeme na základe aktuálnej situácie vo výskume a tiež skúmame každodennú lekársku prax. Vidíme sa ako sprostredkovatelia vedomostí medzi lekárom a pacientom.