Leukodystrofie - Progresívna degenerácia bielej hmoty v mozgu - BodyGeek
Leukodystrofie sú súčasťou kategórie zriedkavých chorôb a sú spôsobené genetickými poruchami. Ide o postupnú degeneráciu bielej hmoty v mozgu v dôsledku abnormálneho rastu a vývoja myelínového obalu. Tento obal obaľuje vlákna nerv. Nedostatok génov vedie k leukodystrofii, znižovaniu tónu tela, schopnosti počuť, vidieť, jesť, hýbať sa, spomaliť fyzický a duševný vývoj a dokonca k smrti.
Pri liečbe sa berie do úvahy intenzita príznakov. Podávajú sa lieky, vykonávajú sa fyzikálne terapie, dodržiavajú sa výživové diéty a uplatňujú sa ďalšie metódy zotavenia, ktoré súvisia so vzdelávaním, rekreáciou, zamestnaním.
Alexandrova choroba je veľmi zriedkavá forma leukodystrofie, vyskytuje sa pri zničení bielej hmoty v mieche a mozgu. Pri tomto syndróme je poškodený nervový systém, ku ktorému dochádza v dôsledku genetickej mutácie pochádzajúcej z génov otca. Medzi príznaky patria poruchy senzorických funkcií a motorická dysfunkcia, zväčšenie mozgu a lebky, ťažkosti s prehĺtaním, kŕče a svalové kontrakcie, poruchy reči a záchvaty. Alexanderova choroba spôsobuje ťažké zdravotné postihnutia, vážne kardiovaskulárne problémy, je to smrteľná choroba.
Pelizaeus-Merzbacher je chronické ochorenie u dojčiat, forma leukodystrofie, ktorá sa vyskytuje v dôsledku degradácie myelínu. Prejavujú sa poruchami hybnosti, mikrocefáliou, nystagmom, trasením, parézou, kŕčmi, demencia.
Canavanova choroba je to tiež forma leukodystrofie, zriedkavého novorodeneckého ochorenia. Prejavuje sa to makrocefáliou, vývojovými oneskoreniami, nedostatkom kontroly nad hlavou. Vyskytuje sa najmä u detí vo veku 3 - 5 mesiacov. Podľa lekárov má také choré dieťa krátku dĺžku života, môže sa dožiť iba dospievania.
Metachromatická leukodystrofia je dedičné ochorenie, porucha lyzozómov, forma leukodystrofie, ktorá sa vyskytuje v dôsledku demyelinizácie buniek nervového systému. Toto ochorenie sa vyskytuje u batoliat, detí alebo dospelých.
Krabeho choroba je vzácna forma leukodystrofie, degenerácia myelínu v centrálnom a periférnom nervovom systéme. Lekári hovoria o defekte buniek, ktoré syntetizujú myelín, a výraznej strate myelínu v detstve, až do 6 mesiacov, o príznakoch, ktoré sa vyskytujú: silná excitabilita, oneskorenie vývoja, spastická paralýza. U detí sú príznakmi strata zrak, slabosť v tele, intelektuálne poruchy. U dospelých môže choroba spôsobiť slabosť a parestézie končatín.