Lymfangioleiomyomatóza všetko, čo potrebujete vedieť, od príčin a symptómov až po liečbu a prevenciu

LAM pľúcne ochorenie, lymfangiomyomatóza

Lymfangioleiomyomatóza je definovaná ako nezhubné množenie buniek hladkého svalstva v celých pľúcach, pľúcnych cievach, lymfatických cestách a pohrudnici.

LAM (lymfangioleiomyomatóza) pľúcne ochorenie je zriedkavé pľúcne ochorenie, ktoré má tendenciu postihovať ženy vo fertilnom veku.

Pri pľúcnej chorobe LAM sa svalové bunky, ktoré vyrovnávajú dýchacie cesty pľúc a krvné cievy, začnú abnormálne množiť. Tieto svalové bunky sa šíria do oblastí pľúc, kam nepatria.

Vzduchové vaky v pľúcach napučiavajú a vytvárajú malé vrecká nazývané cysty. Keď sa cysty vyvíjajú pozdĺž pľúc, AML spôsobuje problémy s dýchaním podobné emfyzému.

Svalové bunky sa môžu šíriť mimo pľúca a vytvárať nerakovinové nádory na orgánoch v oblasti brucha a panvy.

Lekársky tím MedLife - pneumológia

Lymfangioleiomyomatóza - príčiny/infekčné agens/rizikové faktory

Príčiny lymfangioleiomyomatózy

Príčina nie je známa. Lymfangioleiomyomatóza (AML) je výlučne ženský stav, ktorý sa vyskytuje najmä vo veku 20 až 40 rokov. Najvyššie riziko má biela rasa. LAM postihuje menej ako jedného z milióna ľudí.

Toto ochorenie je charakterizované nezhubnou proliferáciou atypických buniek hladkého svalstva v celom hrudníku vrátane pľúcneho parenchýmu, vaskularizácie, lymfatických ciest a pleury, čo vedie k deštrukcii pľúcnej architektúry, cystickému emfyzému a postupnému zhoršovaniu pľúcnych funkcií.

Lákavá hypotéza, že v patogenéze majú úlohu ženské pohlavné hormóny, sa nedokázala. Toto ochorenie sa zvyčajne vyskytuje spontánne, ale AML má veľa podobností s pľúcnymi zmenami zistenými pri tuberóznej skleróze (ST). LAM sa vyskytuje u niektorých pacientov s ST a považuje sa za formu ST v tvare biča.

Nie je známe, že by fajčenie spôsobilo LAM: viac ako polovica ľudí s pľúcnym ochorením LAM nikdy nefajčila.

AML nie je rakovina, ale vyzerá to podobne ako v iných podmienkach, v ktorých benígne nádory nekontrolovateľne rastú. LAM pľúcne ochorenie má niektoré charakteristické znaky s odlišným stavom nazývaným tuberkulózna skleróza.

Lymfangioleiomyomatóza - príznaky

Príznaky lymfangioleiomyomatózy

Existuje podozrenie na AML, keď má mladý pacient niektorý z nasledujúcich príznakov:

Problémy s dýchaním, najmä počas cvičenia;
Kašeľ;
Krvavý hlien.

LAM sa najčastejšie detekuje, keď sa u mladšej ženy vyvinie „pneumotorax“, v ktorom sa „objavia pľúca“ a okolo pľúc sa vnútri hrudnej steny hromadí vzduch, ktorý spôsobí ich zrútenie. U pacientov s AML je to spôsobené výbuchom cyst, ktoré sa tvoria v pľúcach. Pneumotorax spôsobuje ostrú bolesť na hrudníku a dýchavičnosť, ktorá môže byť mierna až silná. LAM môže byť tiež spojená s akumuláciou mliečnej tekutiny okolo pľúc.

Počiatočnými príznakmi sú dyspnoe a menej často kašeľ, bolesti na hrudníku a hemoptýza. Existuje len málo príznakov choroby, ale niektorí ľudia môžu mať praskanie a chrápanie. Mnoho pacientov má spontánny pneumotorax.

Môžu byť tiež prítomné prejavy lymfatickej obštrukcie, vrátane chylotoraxu, chlpatého ascitu a obličiek. Predpokladá sa, že príznaky sa zhoršujú počas tehotenstva a pri cestovaní lietadlom. Posledne menovaný je kontraindikovaný najmä u žien s novými alebo zhoršujúcimi sa respiračnými príznakmi, u tých, ktorí mali v anamnéze pneumotorax alebo hemoptýzu alebo u žien s rozsiahlymi subpleurálnymi bublinami. Renálne angiomyolipómy (hamartómy hladkého svalstva, krvných ciev a tukového tkaniva) sa vyskytujú až u 50% pacientov a, aj keď sú zvyčajne bez príznakov, môžu spôsobiť krvácanie (ak sa výrazne zvýšili). ako hematúria alebo bolesť v boku.

U niektorých ľudí s AML je objav benígnych nádorov mimo pľúc prvým príznakom ochorenia pľúc.

Lymfangioleiomyomatóza - Liečba

Diagnóza fangioleiomyomatózy

Diagnóza je podozrivá u mladých žien s dýchavičnosťou, intersticiálnymi zmenami s normálnym alebo zvýšeným objemom pľúc na rádiografii hrudníka, spontánnym pneumotoraxom a/alebo pleurálnym výpotkom.

Diagnóza je podozrivá na základe príznakov a röntgenového vyšetrenia hrudníka a potvrdzuje sa počítačovou tomografiou s vysokým rozlíšením. Následne sa potvrdí biopsiou. Objav viacerých malých, difúzne distribuovaných cýst je pre LAM všeobecne patognomický.

Biopsia je indikovaná, iba ak zmeny HRCT nie sú charakteristické pre diagnózu. Dôkaz proliferácie buniek hladkého svalstva (LAM bunky) spojený s cystickými zmenami na histologickom vyšetrení potvrdzuje diagnózu.

Respiračné funkčné vyšetrenia podporujú diagnózu a sú mimoriadne užitočné pri monitorovaní. Charakteristické zmeny sú obštrukčného alebo zmiešaného typu (obštrukčný/obmedzujúci). Pľúca sú zvyčajne hyperinflované, so zvýšením celkovej kapacity pľúc (CPT) a objemu plynu v hrudníku. Zadržiavanie vzduchu (zvýšenie celkového objemu VR plynu a pomer VR/CPT) sa často vyskytuje. PaO2 a difúzna kapacita oxidu uhoľnatého (DLCO) sa často znižujú. Zníženie cvičebnej kapacity sa zistilo u väčšiny pacientov.

Liečba fangioleiomyomatózy

Liečba LAM je zameraná na špecifické príznaky, ktoré sa vyskytujú u každého jedinca. Akumuláciu tekutiny v pľúcach (pleurálny výpotok) je možné odvádzať chirurgickým implantátom alebo hadičkou. Chirurgické zavedenie sterilného dráždidla (napríklad antibiotika oxycyklínu) do priestoru okolo pľúc môže pomôcť spojiť pľúca so stenou hrudníka a znížiť hromadenie tekutín v okolí pľúc. Lieky, ktoré dočasne rozširujú priedušky (bronchodilatátory), môžu v niektorých prípadoch pomôcť zmierniť ťažkosti s dýchaním (príznaky podobné astme). V prípade potreby by sa mal podať ďalší kyslík.

Z dôvodu častého spojenia AML s osteoporózou by si mali postihnutí jedinci otestovať svoju kostnú minerálnu hustotu. Akákoľvek strata kostnej minerálnej hustoty by sa mala liečiť vitamínom D a doplnkami vápnika a bisfosfonátmi.

Najčastejšie je však štandardnou liečbou AML transplantácia pľúc, ale ochorenie sa môže v transplantovaných pľúcach opakovať. Alternatívy liečby ako progestíny, tamoxifén a ovarektómia sú väčšinou neúčinné. Ovládanie pneumotoraxu môže byť ťažké, pretože sa často opakuje, vyskytuje sa obojstranne a menej reaguje na štandardné opatrenia. Opakovaný pneumotorax vyžaduje pleurálny obrus, mastenec, chemický zápal pohrudnice alebo pleurektómiu.

Lymfangioleiomyomatóza - prognostická

prognóza

Prognóza je neistá, pretože stav je extrémne zriedkavý a klinický priebeh pacientov s AML je rôzny. Ochorenie všeobecne postupuje pomaly, nakoniec vedie k zlyhaniu dýchania a smrti, prežívanie sa však v hlásených prípadoch veľmi líši. Ženy by mali byť varované, že progresia sa môže počas tehotenstva zrýchliť.

Zavedením sirolimu je nádej, že sa ochorenie u väčšiny pacientov stabilizuje (aj keď nie všetci pacienti na tento liek reagujú). V minulosti bola prognóza pacientov s AML zlá, ale už to nie je pravda. V súčasnosti žije viac ako 90% pacientov 10 rokov po stanovení diagnózy.

Pacienti by mali pri starostlivosti o nich pravidelne navštevovať lekára a snažiť sa udržiavať zdravý životný štýl. Užívanie LAM môže spôsobiť úzkosť a depresiu, takže pacienti by mali v prípade potreby vyhľadávať emočnú podporu.