Marfanov syndróm - čo to je

Vážený čitateľ,

Bolo vám alebo členovi rodiny diagnostikované alebo podozrenie na Marfanov syndróm? Tieto informácie by vám mali pomôcť získať úvodný prehľad o tomto zriedkavom ochorení. Keď viete viac o tomto stave, môžete mu lepšie čeliť.

V skratke: Marfanov syndróm

Marfanov syndróm je zriedkavá dedičná porucha, ktorá ovplyvňuje spojivové tkanivo.
Existuje veľa rôznych znakov, ako napríklad: úzke, dlhé telo, nadmerné pretiahnutie kĺbov, roztrhnutie alebo posunutie očnej šošovky, rozšírenie a roztrhnutie krvných ciev. Môžu byť rôzne výrazné.
Možnosti liečby sú: lieky, chirurgický zákrok, fyzioterapia.
Dôležité: Je potrebné sa vyhnúť určitým fyzickým zaťaženiam, ako napríklad zdvíhaniu ťažkých vecí.

Choroba

Marfanov syndróm je dedičné ochorenie. Spojivové tkanivo sa normálne nevytvára v dôsledku genetickej chyby. Spojivové tkanivo sa nachádza takmer všade v tele. Postihnutých je preto veľa rôznych orgánov a štruktúr tela, ako sú kosti a kĺby, oči alebo srdce a cievy. Odhaduje sa, že asi 1 až 2 z 10 000 ľudí má Marfanov syndróm. Choroba sa dedí bez ohľadu na pohlavie. Muži a ženy sú postihnuté rovnako. Ak je jeden rodič chorý, existuje 50-percentná šanca, že ochorie aj dieťa. Asi u každého štvrtého človeka choroba nie je dedičná, ale genetická informácia sa zmenila náhodou. V tejto rodine sa potom opäť vyskytuje Marfanov syndróm.

Značky a sťažnosti

Vyskytujú sa rôzne abnormality, ktoré môžu byť rôzne výrazné: silné, slabé alebo vôbec. Mnoho znakov ešte nie je v detstve a objavujú sa až časom.

Srdce a cievy: Expanzia ciev, najmä hlavnej tepny (aorty), prasknutie ciev, poruchy srdcových chlopní, zápal srdcových chlopní, zlyhanie srdca, zlyhanie srdca
Kosti a kĺby: veľmi dlhé, úzke prsty, chodidlá, ruky, nohy, pozitívne znaky zápästia (palce a falanga malého prsta sa pri uchopení vlastného zápästia úplne prekrývajú), štíhla postava, vysoký vzrast, zakrivenie chrbtice, deformácia hrudnej kosti, ploché, klenuté, klenuté chodidlá, veľmi pružné kĺby, dlhá lebka, vysoké podnebie so zarovnanými zubami
Oči: krátkozrakosť, slepota, odlúčenie sietnice, odtrhnutie alebo posunutie očnej šošovky, nepriehľadnosť šošovky (šedý zákal v mladom veku).
Pľúca: kolaps pľúc
Koža: strie, kýla

Zmeny aorty a srdcových chlopní predovšetkým znižujú dĺžku života postihnutých. Bez liečby sa dožívajú v priemere 40 až 50 rokov; pri optimálnej lekárskej starostlivosti sa môžu dožiť rovnako vysokého veku ako zvyšok populácie.

Vyšetrovania

Váš lekár s vami podrobne pohovorí a vyšetrí vás. Pri tom venuje pozornosť znakom, ktoré môžu poukazovať na Marfanov syndróm. Ak sú výsledky vyšetrenia jasné, môže zistiť, či sa vás týka Marfanov syndróm. Môže byť dôležité rozlišovať, či máte Marfanov syndróm alebo podobné dedičné ochorenie. Potom môže byť užitočný genetický test. Poraďte sa o tom so svojím lekárom.

Liečby

Čo môžete urobiť sami

Nechajte sa na marfanskej konzultácii postarať o špecialistov na vašu chorobu.
Pravidelne chodte na kontroly. Týmto spôsobom možno vyhodnotiť priebeh vašej choroby a rozpoznať liečiteľné zmeny.
Ak sa príznaky náhle výrazne zhoršia, okamžite vyhľadajte lekára.
Určité príznaky, ako napríklad bolesť na hrudníku alebo bruchu, dýchavičnosť alebo mdloby, môžu naznačovať stav núdze. Volajte na číslo 112.
Príbuzní prvého stupňa sú sami chorí. Cielené vyšetrovanie tu môže priniesť objasnenie.
Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa dedičnosti choroby a chceli by ste si nechať vyšetriť krv alebo krv svojho dieťaťa na zmenenú genetickú výbavu, navštívte centrum pre Marfanov syndróm, kde nájdete podrobné vyšetrenia a rady.
Pri plánovaní tehotenstva si nechajte poradiť.
Určité fyzické záťaže, ako napríklad zdvíhanie ťažkých bremien, silový tréning, súťažné alebo kontaktné športy, zvyšujú riziko roztrhnutia hlavnej tepny. Odborníci preto radia proti.
Nie ste sami so svojou chorobou; existujú podpory a rady, ktoré vám môžu uľahčiť každodenný život. Zistite viac o svojpomocných organizáciách a zdieľajte svoje skúsenosti s ďalšími postihnutými ľuďmi.

Informačný list

Zdroj: Národná asociácia zákonných lekárov zdravotného poistenia (KBV)