Marfanov syndróm - oneskorený

Zdieľajte tieto informácie o pacientovi

QR kód

Odfoťte tento QR kód pomocou svojho smartphonu

Priamy odkaz

"Deximed je pre mňa veľkou pomocou, aby som si mohol v bežnej praxi rýchlo vyhľadať súčasné poznatky z terapie alebo diagnostiky. Jasná štruktúra umožňuje rýchlo niečo prečítať, a to aj pri kontakte s pacientom." - PD Dr. med. Guido Schmiemann, špecialista na všeobecné lekárstvo, Brémy

Deximed je nezávislý informačný systém pre lekárov, ktorý sa zameriava na primárnu lekársku starostlivosť. Články založené na dôkazoch a pravidelne aktualizované články o všetkých medicínskych odboroch rozlišujú Deximed.

Čo je to Marfanov syndróm?

Marfanov syndróm je dedičná porucha spojivového tkaniva, ktorá môže spôsobiť príznaky v rôznych orgánoch tela, najmä v očiach, svaloch/kostiach a kardiovaskulárnom systéme.

Je to zriedkavé ochorenie, ktoré mnoho postihnutých nezistí. Incidencia sa odhaduje na asi 1–3 prípady z 10 000 ľudí. Toto ochorenie sa vyskytuje na celom svete a nie je rozdiel medzi pohlaviami. Pretože tento stav spôsobuje nadmerný nárast dĺžky, je častejší u určitých športovcov, napr. B. hráči basketbalu a volejbalu.

dôvod

Asi 75% všetkých prípadov sa považuje za dedičných a je spôsobené genetickou chybou, chybou genetického materiálu. Medzitým sa našlo 500 rôznych genetických chýb, ktoré sa líšia od rodiny k rodine. Pretože veľa prípadov nie je nikdy diagnostikovaných, dedičnosť nie je vždy úplne pochopená. Odhaduje sa, že 25% prípadov je spôsobených spontánnymi chybami v genetickom materiáli (mutácie).

Toto ochorenie je založené na narušení množstva elastínu v tkanivách tela. Elasticita tkaniva sa zmenila a existuje riziko, že to časom spôsobí nepríjemné pocity.

Príznaky a príznaky

Marfanov syndróm spôsobuje predovšetkým príznaky v očiach, pohybovom aparáte, kardiovaskulárnom systéme a pľúcach.

Ľudia s Marfanovým syndrómom sú často veľmi vysokí a štíhli. Predovšetkým ruky a nohy sú dlhé. Takmer vždy je možné pozorovať dlhé a štíhle prsty (arachnodaktylie). Niektoré majú deformáciu prednej časti hrudníka, pretože rebrá nadmerne rastú, takže hrudná kosť je tlačená dopredu (kýlový alebo kurací prsník) alebo dozadu (lievikový prsník). Ďalšou charakteristikou sú preťahovacie kĺby, ktoré však môžu byť tiež normálne. U niektorých detí sa počas rastu vytvára zakrivenie chrbtice (skolióza). Ploché nohy sú bežné. Existujú aj zmeny hlavy a tváre, ktoré však nie sú konkrétne. Príkladom môže byť dlhá, úzka lebka, vysoké čelo, pevne vsadené zuby a dozadu stiahnutá dolná čeľusť.

Asi 60% trpí očnými chybami. Pre mnohých trpiacich z. B. očná šošovka nie je na svojom normálnom mieste (luxácia šošovky), ale nedochádza k nej iba pri Marfanovom syndróme. Medzi ďalšie očné problémy patrí skorá alebo veľká krátkozrakosť, ploché rohovky a predĺžená očná guľa. Ľudia s Marfanovým syndrómom môžu mať tiež odlúčenie sietnice a sú náchylní na skorý vývoj katarakty alebo glaukómu.

Odhaduje sa, že 20% má zmeny na srdci a/alebo krvných cievach. Poruchy ventilov sú najbežnejšie a môžu časom viesť k problémom so srdcom. Výnimočne sa u detí s ťažkými formami Marfanovho syndrómu môže vyvinúť srdcové zlyhanie. Zmeny v srdci môžu tiež uľahčiť srdcové arytmie. Život ohrozujúce stavy pri Marfanovom syndróme sú expanzia hlavnej tepny, aorty (aneuryzma aorty) a prasknutie aorty (disekcia aorty). Tieto komplikácie sa vyvíjajú v priebehu niekoľkých rokov. Starostlivé kontroly môžu určiť, či sa aorta rozširuje, aby bolo možné zahájiť preventívnu liečbu.

Zmeny na hrudníku alebo výrazný sklon chrbtice môžu mať vplyv na pľúca. Pľuzgiere na povrchu pľúc môžu viesť k náhlej punkcii pľúc asi v 10% prípadov (spontánny pneumotorax).

Koža u pacientov s Marfanovým syndrómom má zvyčajne normálnu konzistenciu a pružnosť. Strie (Striae cutis atrophicae) sa však vyskytujú v dvoch tretinách a často na dosť neobvyklých miestach, napr. B. na prednej strane ramien alebo v krížoch. Prestávky (kýly) sú tiež častejšie u pacientov s Marfanovým syndrómom.

diagnóza

Diagnóza je zvyčajne založená na informáciách, že sa choroba vyskytuje v rodine a na typických znakoch, ako je vysoký vzrast a dlhé ruky a nohy. Môžete tiež urobiť genetický test (analýza chromozómov), ale tento test je veľmi nespoľahlivý a nákladný.

Pri echokardiografii sa srdce vyšetruje pomocou ultrazvuku. Toto vyšetrenie je zvyčajne súčasťou každoročnej kontroly. Kardiológ skontroluje najmä srdcové chlopne a prvú časť aorty, kde vychádza zo srdca. Počas kontrol sa používa aj počítačová tomografia a magnetická rezonancia (MRI).

terapia

Pretože pri Marfanovom syndróme sa môžu vyskytnúť komplikácie z rôznych orgánov, musia byť do vyšetrení zapojení rôzni špecialisti. Pravidelná kontrola aorty je dôležitou súčasťou následných opatrení, aby sa zabránilo prasknutiu aorty. Ak merania aorty ukazujú, že je potrebný zásah, je možné to urobiť v počiatočnej fáze pomocou liekov, napríklad pomocou betablokátorov. Znižujú tlak/stres na aortu. Neskôr môže byť potrebný chirurgický zákrok.

Medzi ďalšie chirurgické zákroky, ktoré môžu byť indikované, patrí chirurgický zákrok na srdcovej chlopni, korekcia krivej chrbtice alebo chirurgický zákrok na deformovaných hrudných klietkach. Najmä u dievčat môže byť potrebné liečiť rast dĺžky. Robí to tak, že urýchľuje pubertu pomocou hormónov, aby zastavil rast. V niektorých prípadoch možno zvážiť aj zastavenie rastu nôh malým zásahom do kolenných kĺbov.

predpoveď

V minulosti mnoho postihnutých zomrelo relatívne mladých (40 - 50 rokov) na poškodenie aorty alebo zlyhanie srdca. Posledné údaje však ukazujú, že pri lepšej diagnostike a liečbe môžu ľudia s Marfanovým syndrómom žiť takmer normálne.

Dobrá prognóza je založená na dôkladnom monitorovaní a kontrolách, aby bolo možné prijať liečebné opatrenia skôr, ako dôjde k vážnemu poškodeniu.

Ďalšie informácie

Autori

Philipp Ollenschläger, lekársky novinár, Kolín nad Rýnom

literatúry

Tento článok je založený na odbornom článku Marfanov syndróm. Zoznam literatúry z tohto dokumentu je uvedený nižšie.