Marfanov syndróm; Príčina diagnózy terapie

Zdravie je ten stupeň choroby, ktorý mi stále umožňuje vykonávať základné zamestnanie. (Friedrich Nietzsche)

marfanov

Zdravie je schopnosť milovať a pracovať. (Sigmund Freud)

  • Stratiť váhu
  • Lexikón zdravia
  • Portál starostlivosti
  • Laboratórne hodnoty
  • Očkovanie
  • Zúbky
  • Matrace

Marfanov syndróm - diagnostikujte terapiu

Marfanov syndróm (syn. Archand-Marfanov syndróm) Marfanov syndróm (skrátene MFS) je geneticky podmienené ochorenie spojivového tkaniva. Toto ochorenie sa dedí ako autozomálna dominantná vlastnosť, čo znamená, že existuje 50% pravdepodobnosť, že sa defektný gén prenesie na potomka. Príznaky sú spôsobené poruchou dozrievania kolagénu a ich závažnosť sa líši v závislosti od osoby. Vyznačujú sa zmenami vonkajšieho vzhľadu, kardiovaskulárneho systému a očí. Výskyt ochorenia je 1:10 000. Neexistuje žiadna rodovo špecifická alebo geografická akumulácia. V 75% prípadov sa Marfanov syndróm prenáša z rodičov na deti, zatiaľ čo ostatné prípady vznikajú zo spontánnych mutácií. V tomto prípade rodičia genetický defekt nenesú, ale vyskytuje sa u chorého prvýkrát.

Ako ovplyvňuje genetická chyba?

Príčinou ochorenia sú mutácie v géne pre fibrilín. Tento proteín je jednou z mnohých zložiek spojivového tkaniva a nájdeme ho takmer vo všetkých oblastiach tela. Účinky zmeneného spojivového tkaniva možno pozorovať v rôznych orgánových systémoch.

Aké príznaky možno pozorovať?

1. Vzhľad

Viditeľný je vysoký vzrast s dlhými, úzkymi končatinami. Prsty sú obzvlášť dlhé a štíhle (prsty madony), kĺby môžu byť preťažené. Vývoj kuracieho alebo lievikovitého prsníka a zmeny v chrbtici (kyfóza, Skolióza) sú ďalšie možné zmeny na kostre. Čeľuste môžu byť príliš úzke a spôsobiť krivé zuby.

Môže sa vyvinúť extrémna krátkozrakosť. Ťažké poruchy videnia alebo dokonca úplná slepota môžu byť výsledkom posunutia alebo odtrhnutia šošovky, ako aj jej nepriehľadnosti a odlúčenia sietnice. Môže sa tiež vyvinúť glaukóm.

3. Kardiovaskulárny systém

Najväčšie zdravotné riziko spôsobujú poruchy kardiovaskulárneho systému. V cievnej stene aorty (hlavná tepna) sa tvoria trhliny (disekcie) a vypukliny (aneuryzmy). Obidve udalosti môžu spôsobiť prasknutie aorty (núdzové!). Ak sú postihnuté srdcové chlopne, sú možné ďalšie komplikácie. Patria sem srdcové zlyhanie alebo zápal srdcových chlopní, ktoré postihujú vnútornú výstelku srdca (endokarditída).

Ako sa lieči Marfanov syndróm?

Kauzálna liečba neexistuje. Cieľom je čo najviac zmierniť príznaky a dôsledným monitorovaním predchádzať život ohrozujúcim núdzovým situáciám. Optimálna lekárska starostlivosť môže pomôcť zabrániť tomu, aby bol pacient postihnutý, zachovať si práceneschopnosť a zlepšiť kvalitu jeho života. V ideálnom prípade bude postihnutých liečiť medziodborový tím lekárov.

Kardiológ by mal pravidelne (najmenej raz ročne) vyšetrovať zmeny v aorte. Beta blokátory sa môžu použiť na oddialenie alebo zabránenie tvorby aneuryzmy aorty. Dôležitá je aj profylaxia endokarditídy (antibiotiká) a včasná operácia srdca pri nedostatočnosti aortálnej a mitrálnej chlopne. Náhla bolesť na hrudníku u pacienta s Marfanovým syndrómom by sa mala skontrolovať na okamžitú lekársku pomoc.

Poškodeniu kostry sa dá oddialiť alebo zabrániť včasnou ortopedickou liečbou (korzet, vložky). Extrémnemu nárastu dĺžky je možné čeliť včasným zahájením puberty.

Odporúča sa každoročné dôkladné očné vyšetrenie. Očný deficit sa dá zvyčajne vyrovnať kontaktnými šošovkami, špeciálnymi okuliarmi alebo výmenou šošoviek a laserovým ošetrením. Ak blesk náhle blikne alebo sa náhle zmení váš zrak, mali by ste okamžite vyhľadať očného lekára.

Pacienti sa tiež nesmú fyzicky preťažovať. Vyvarujte sa izometrických cvičení, zdvíhania ťažkých predmetov a kontaktných športov.

Aká je prognóza?

Ak sa nelieči, priemerná dĺžka života je okolo 32-35 rokov. Pri dôkladnej lekárskej kontrole a možnej chirurgickej korekcii srdcových a cievnych problémov je priemerná doba prežitia 61 rokov.