Marfanov syndróm - príčiny, príznaky, liečba - Mama a dieťa

Marfanov syndróm - príčiny, príznaky, liečba

Marfanov syndróm spočíva v sérii abnormalít spojivového tkaniva, ktoré vedú k poruchám oka, kostí a kardiovaskulárneho systému. V článku nižšie sa dozviete všetko, čo potrebujete vedieť o Marfanovom syndróme.

marfanov

  1. Čo je to Marfanov syndróm?
  2. PRÍČINA
  3. Príznaky a súvisiace choroby
  4. Diagnostické
  5. Liečba
  6. Marfanov syndróm u detí
  7. Očakávaná dĺžka života pre ľudí s Marfanovým syndrómom
  8. odporúčanie

Čo je to Marfanov syndróm?

Marfanov syndróm pozostáva zo série abnormalít spojivového tkaniva, ktoré vedú k poruchám oka, kostí a kardiovaskulárneho systému. Základné molekulárne defekty sú výsledkom mutácií génu, ktorý ich kóduje fibrinyl-1 glykoproteín (FBN1), ktorý podporuje bunky v extracelulárnej matrici.

Hlavné štrukturálne poruchy zahŕňajú kardiovaskulárny, muskuloskeletálny a očný systém, ale aj dýchací systém a nervový systém. Vlastnosti Marfanovho syndrómu vyplývajú zo zmien v spojivovom tkanive tela a v kontrole rastu tela. Výsledkom je ovplyvnenie mnohých telesných systémov, vrátane srdca, krvných ciev, kostí, šliach, chrupaviek, očí, nervového systému, kože a pľúc.

Príčiny Marfanovho syndrómu

Marfanov syndróm je spôsobený a porucha génu kódujúceho štruktúru fibrilínu a elastických vlákien, hlavná zložka spojivového tkaniva. Tento gén sa nazýva fibrilín-1 alebo FBN1.

Vo väčšine prípadov sa Marfanov syndróm dedí. Model sa nazýva autozomálne dominantné, to znamená, že sa vyskytuje rovnako u mužov a žien a môže sa dediť od jedného rodiča s Marfanovým syndrómom. Ľudia s Marfanovým syndrómom majú 50% riziko prenosu poruchy na deti. Do 25% medzi prípadmi dochádza k novému poškodeniu génu - spontánna mutácia - z neznámych dôvodov. Pravdepodobnosť takejto mutácie je dosť neobvyklá a vyskytuje sa asi u 1 z 20 000 pôrodov. Marfanov syndróm sa nazýva aj porucha expresie variabilného génu, pretože nie všetci ľudia s Marfanovým syndrómom majú rovnaké príznaky v rovnakom rozsahu.

Marfanov syndróm je prítomný v narodenie. Nemožno ju však diagnostikovať až do dospievania alebo dospelosti.

Príznaky a choroby spojené s Marfanovým syndrómom

Známky a príznaky Marfanovho syndrómu sa vyvíjajú v priebehu času. Medzi príznaky Marfanovho syndrómu patria:

  • vysoké a tenké telo, dlhé a tenké prsty, dlhé ruky a nohy;
  • zakrivená chrbtica - skolióza;
  • neprimeraný rast;
  • deformácie hrudníka;
  • dlhá a úzka tvár, s aglomeráciami zubov;
  • očné problémy, ako je krátkozrakosť alebo odlúčenie sietnice;
  • nízka hustota kostí;
  • veľmi pohyblivé kĺby - laxnosť kĺbov atď.

Vo väčšine prípadov choroba postupuje s vekom a príznaky Marfanovho syndrómu sa stávajú viditeľnými, keď dôjde k zmenám spojivového tkaniva.

Medzi hlavné komplikácie Marfanovho syndrómu patria:

  • poškodenie mitrálnej chlopne - prolaps mitrálnej chlopne;
  • infekcia srdcovej steny;
  • problémy s kosťami, vrátane roztiahnutá noha, herniácia disku alebo dislokácie kostí.

Choroby spojené s Marfanovým syndrómom:

  • Problémy s očami - Viac ako polovica ľudí s Marfanovým syndrómom trpí problémami s očami, vrátane krátkozrakosti, vrodenej subluxácie alebo majú rozdielny tvar očí alebo iné problémy s očami. Sú tiež viac ohrození skorým nástupom katarakty alebo glaukómu.
  • Problémy so srdcom a krvnými cievami - Asi u 90% ľudí s Marfanovým syndrómom sa vyvinú zmeny v srdci a krvných cievach. Steny krvných ciev slabnú a rozširujú sa, čo často ovplyvňuje aortu, hlavnú tepnu, ktorá prenáša krv zo srdca do zvyšku tela. Existuje zvýšené riziko aneuryzma aorty, disekcia aorty alebo prasknutie aorty. Srdcové chlopne môžu byť ovplyvnené objavením sa prolaps mitrálnej chlopne alebo regurgitácia mitrálnej chlopne. Existuje tiež veľké riziko kardiomyopatie, arytmií atď.
  • Problémy s pľúcami - Existujú zmeny v pľúcnom tkanive, ktoré zvyšujú riziko astma emfyzém priedušiek, pľúc, bronchitída, zápal pľúc atď. Mnoho z nich tiež čelí problémom s dýchaním v spánku. Marfanov syndróm môže spôsobiť náhly pneumotorax, keď sa v priestore medzi pľúcami a hrudnou stenou hromadí vzduch alebo plyn.
  • Kožné problémy - Dochádza k zníženej elasticite pokožky, čo je náchylné na skoré strie, často červené alebo fialové.
  • Problémy s nervovým systémom - Existuje riziko poškodenia kostnej drene a stavcov.

Kardiovaskulárne prejavy pri Marfanovom syndróme

Marfanov syndróm je často spájaný s prolapsom mitrálnej chlopne, vysokým rizikom endokarditídy - život ohrozujúcej infekcie srdcovej steny alebo chlopní. Jedným z ďalších závažných problémov, ktoré s tým boli spojené aorta, zvyšovanie rizika zväčšenia aorty (nazývanej aortálna dilatácia) spojené s rizikom prasknutia a krvácania (nazývané aortálna disekcia). Medzi ďalšie bežné problémy so srdcom u ľudí s Marfanovým syndrómom patrí rozšírenie ľavej komory a rozšírenie pľúcnych tepien.

Diagnostické

Na stanovenie syndrómu musí byť súbor hlavných charakteristických znakov. Diagnóza si vyžaduje koordinované vyhodnotenie kardiológom, oftalmológom, ortopedickým chirurgom a genetikom, a to všetko so skúsenosťami s Marfanovým syndrómom. Prvým krokom pri diagnostike Marfanovho syndrómu je a fyzické vyšetrenie a rozbor rodinnej anamnézy. Váš lekár bude počúvať vaše srdce, aby zistil akékoľvek abnormálne zvuky srdca. Medzi ďalšie vyšetrovania patrí:

  • EKHOKARDIOGRAFIA analyzovať funkciu srdcovej chlopne, pohyb steny srdca a veľkosť srdca
  • CT a MRI pre obrazy srdca a aorty
  • Očné vyšetrenie
  • Röntgenové lúče
  • Genetická analýza

Genetické testovanie - je špecializovaný laboratórny test, ktorý zisťuje zmeny alebo mutácie genetického materiálu (DNA, génov alebo chromozómov). Najčastejšie sa genetické testovanie vykonáva analýzou vzorky krvi, niekedy sú však potrebné ďalšie vzorky, napríklad kožné bunky alebo vlasy. FBN1 je gén, ktorý môže mať viac ako 2 000 rôznych mutácií. Len čo sa u člena rodiny nájde mutácia, existuje veľká šanca, že sa mutácia vyskytne aj u ďalších postihnutých členov rodiny. Testovanie FBN1 je veľmi drahé.

Liečba

Marfanov syndróm vyžaduje individualizovaný liečebný plán založený na potrebách pacienta. Niektorí ľudia možno nebudú potrebovať liečbu, iba sledovanie chorôb, iní však potrebujú lieky alebo dokonca chirurgický zákrok.

Marfanov syndróm u detí

Toto ochorenie má väčšina detí s Marfanovým syndrómom, pretože ho zdedili po jednom z rodičov, ale niekedy sa ochorenie vyskytuje bez rodinnej anamnézy. Deti s Marfanovým syndrómom sú vysoké, majú dlhé a veľmi tenké prsty, predĺženú tvár, malú čeľusť a preplnené zuby. Prsník je mierne vystupujúci a môže mať skoliózu alebo ploché nohy - roztiahnutá noha. Niektoré deti majú mierne príznaky, zatiaľ čo iné majú vážnejšie zdravotné problémy.

Na Marfanov syndróm neexistuje žiadny liek, pretože génová modifikácia sa nedá zvrátiť, ale väčšina príznakov sa dá liečiť. Je dôležité, aby maličký mal úžitok z pravidelných lekárskych prehliadok na analýzu srdca, očí, kostí a ďalších. Možno bude potrebné obmedziť fyzické aktivity, napríklad kontaktné športy. Môžu byť odporúčané lieky na zníženie krvného tlaku, kardiovaskulárne operácie atď.

Je tiež mimoriadne dôležité zahrnúť deti s Marfanovým syndrómom do sociálnych skupín a venovať sa športu, zábave, hrám, spoločenským aktivitám atď. Malí musia poznať chorobu, ktorú majú, príznaky a príznaky komplikácií.

Ak dieťa, Príznaky ochorenia srdca môžu byť ľahšie zistiteľné a závažnejšie ako u starších detí. Môžu mať tiež prolaps mitrálnej chlopne a problémy s dýchaním. do deti do 12 rokov, najbežnejšie príznaky sú v kostiach - často sa zisťuje tvar kostry, dlhé a veľmi tenké prsty, tvar hrudného koša, laxnosť kĺbu, skolióza a problémy so zrakom. Od veku dospievanie, príznaky sú čoraz viditeľnejšie a často je možné stanoviť diagnózu Marfanovho syndrómu.

Očakávaná dĺžka života pre ľudí s Marfanovým syndrómom

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na liečbu Marfanovým syndrómom. Vďaka včasnému odhaleniu a uvedomeniu si však existujú riešenia na zlepšenie kvality života a zvýšenie strednej dĺžky života osoby s Marfanovým syndrómom.

U ľudí s Marfanovým syndrómom sa môžu vyvinúť závažné ortopedické, kardiovaskulárne a očné komplikácie. Ak bola v roku 1972 priemerná dĺžka života asi 45 rokov, teraz je priemerná dĺžka života asi 70 rokov.

Toto zlepšenie strednej dĺžky života je spôsobené hlavne štúdiami, ktoré pomohli porozumieť chorobe, včasnej diagnostike, pokroku v oblasti liečby komplikácií, zlepšeniu chirurgických techník a zmenám životného štýlu.

odporúčanie

  • Je potrebné poznať a pochopiť chorobu, uvedomiť si obmedzenia, ktoré sa objavujú, a zmeniť životný štýl.
  • V závislosti od postihnutých oblastí tela môžu existovať určité odporúčania, napríklad vyhýbanie sa kontaktným športom, vyhýbanie sa zdvíhaniu závažia, zdvíhanie ťažkých predmetov atď.
  • Osoba s Marfanovým syndrómom bude potrebovať pravidelné lekárske konzultácie v kardiológii, ortopédii, oftalmológii, pneumológii atď.
  • Dodržujte lekárske ošetrenie predpísané lekárom.
  • Psychologické poradenstvo je často potrebné, pretože pacienti pociťujú strach, úzkosť, depresie a stres.
  • Je dôležité dodržiavať zdravý životný štýl, prestať fajčiť a obmedziť konzumáciu alkoholu.
  • Ak máte dieťa, ktoré má Marfanov syndróm, poraďte sa so svojím lekárom o tom, či sa vaše dieťa môže v škole zúčastňovať telesnej výchovy. Porozprávajte sa s učiteľmi a zistite, ktoré činnosti sú pre dieťa bezpečné.
  • Tehotné ženy s Marfanovým syndrómom majú ďalšie riziká. Najhorším rizikom je disekcia aorty. Toto riziko sa časom zvyšuje tehotenstvo, kvôli dodatočnému napätiu. Ďalším rizikom je prenos génu pre Marfanov syndróm na dieťa. Ak máte Marfanov syndróm, máte 50% riziko prenosu choroby na každé dieťa, ktoré máte.

  • Marfanov syndróm, odkaz: https://rarediseases.org/rare-diseases/marfan-syndrome/
  • Marfanov syndróm, odkaz: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome#genes
  • Čo je Marfanov syndróm?, Odkaz: https://kidshealth.org/en/parents/marfan.html
  • Marfanov syndróm, odkaz: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome
  • Marfanov syndróm, odkaz: https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/marfan-syndrome
  • Marfanov syndróm, odkaz: https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/connective-tissue-disorders-in-children/marfan-syndrome
  • Marfanov syndróm, odkaz: https://aapos.org/terms/conditions/68

Absolvent Fakulty lekárskeho bioinžinierstva - Lekárskej a farmaceutickej univerzity v Iasi a magisterský titul v odbore Klinický bioinžiniering.