Metabolické choroby u detí Príznaky
Metabolické choroby u detí: Metabolické poruchy sa geneticky prenášajú v 80 percentách prípadov, tvrdia odborníci.
Metabolické choroby u detí: Každý rok sa u nás narodí medzi 70 až 400 deťmi s vrodeným metabolickým ochorením, z ktorých je málo diagnostikovaných včas a vedie normálny život.
Genetické metabolické choroby sú spôsobené nedostatkom enzýmov v tele. Tieto enzýmy prispievajú k štiepeniu bielkovín, tukov a sacharidov.
Ich nedostatok však určuje hromadenie toxických produktov v tele.
Metabolické choroby u detí: Testovanie materstva
Odborníci tvrdia, že včasné odhalenie a liečba týchto stavov predchádza komplikáciám.
Testovanie materstva v prvých troch až piatich dňoch života (neonatálny skríning) je najdôležitejším opatrením na zistenie týchto chorôb.
„Dnes je v Rumunsku testovaných iba 40-45% všetkých novorodencov a to iba na dva stavy: vrodenú hypotyreózu (syndróm spôsobený nedostatočným zásobením tkanív hormónmi štítnej žľazy), ktorý v ťažkej forme, ak nie je diagnostikovaný a rýchlo liečený po narodení vedie k nezvratnému neurologickému poškodeniu a mentálnej retardácii) a fenylketonúrii (ochorenie spôsobené nedostatkom enzýmu fenylalanínhydroxylázy, ktoré spôsobuje od prvých mesiacov života depigmentáciu kože a neurologické poškodenie, ktoré vedie k epileptickým záchvatom, potom postupne prostredníctvom deficitu duševných funkcií), “vysvetľuje pediatrička Paula Avram z Inštitútu na ochranu matky a dieťaťa„ Alfred Rusescu “v Bukurešti, cituje Adevarul.
Toto sú iba dve z chorôb, ktoré spôsobujú vážne a rýchle neurologické poškodenie a ktoré môžu mať prostredníctvom včasného odhalenia a vhodnej liečby priaznivý výsledok. Na rozdiel od našej krajiny, v Maďarsku sú od roku 2007 všetci novorodenci vyšetrení na 26 chorôb a v Rakúsku na 29 potenciálne liečiteľných chorôb.
Klinické príznaky vrodeného metabolického ochorenia môžu zahŕňať: letargiu, poruchy stravovania, anorexiu, časté zvracanie, znížený svalový tonus, záchvaty, psychomotorickú retardáciu, problémy s očami (slepota, katarakta), hluchota, dysmorfizmus tváre, hepatosplenomegália (súčasné zväčšenie objemu). pečeň a slezina).
Metabolické choroby u detí: Obezita, získaný stav
Metabolizmus detí môže byť ovplyvnený aj počas celého života. Obezita a jej dôsledky sú to, čo mení metabolizmus detí.