Metabolické choroby - VoWi
Dokumenty
Prepis metabolických chorôb - VoWi .2013-09-23 · Pankreatická pankreatitída - akútna alebo chronická - akútna
Metabolické choroby TukyLipoidthesaurismosen = ochorenie ukladania lipidov - zvýšené ukladanie lipidov v tkanive
Typy: - Gaucherova choroba (Gousche)
- Dedičné ochorenie - zápalové poruchy vnútorných orgánov a kostí (zväčšenie pečene, sleziny, pľúc, kostnej drene),
Sklovité telo oka) so stálou tupou bolesťou - tendencia ku krvácaniu s anémiou - zhubné nádory (najmä krvi a pečene)
- Niemann-Pickova dedičná choroba typu IA (infantilné neuropatické) -> slabosť pri pití, dystrofia, neurologická
Degradácia, smrť zvyčajne po 2 rokoch, najbežnejšia forma - typ IS (chronický viscerálny) -> mierny priebeh, bez postihnutia CNS - typ C
- Dedičné ochorenie Tay-Sachs vedie k postupnému znižovaniu kognitívnych schopností, psychomotorických
Degradácia, svalová hypotenzia, paralýza, spasticita, slepota a hluchota, kŕče, na čerešňovo-červenú škvrnu v makule a za niekoľko rokov až smrť
Hypercholesterolémia - porucha metabolizmu lipidov, ktorá sa vyznačuje zvýšenou hladinou cholesterolu v krvi - zvýšenou hladinou cholesterolu -> artérioskleróza, obezita
ProteínyGout - pozri poznámky k prednáške - Pacienti s dnou zvyčajne zomierajú na renálnu insuficienciu -> dnová oblička
Amyloidóza - pozri poznámky k prednáške Termín amyloidóza sa používa na označenie chorôb, pri ktorých sa nachádzajú intracelulárne a extracelulárne usadeniny nerozpustných proteínových vlákien. To je možné vykonať systémovo alebo lokálne.
Sekundárna amyloidóza sa vyskytovala po chronických zápaloch -> zmenila sa oblička ako sklo -> dnes sa zápaly liečia včas
AL -> Ľahký reťazec -> Primárna amyloidóza
Alkaptonúria zriedkavé, autozomálne recesívne dedičné ochorenie, pri ktorom došlo k genetickému defektu
je prítomný metabolizmus tyrozínu - porucha enzýmu HGO -> blokovaná premena kyseliny homogentisovej -> vo veľkom
Množstvo zistiteľné v krvi a moči
Deficit alfa-1-antitrypsínu - autozomálne recesívne dedičné ochorenie, pri ktorom je z dôvodu genetického defektu príliš málo alfa-1.-
Vzniká antitrypsín - alfa-1-antitrypsín hrá ústrednú úlohu pri inhibícii rôznych enzýmov.,
ktoré sa uvoľňujú počas zápalových procesov - postihnuté pľúca a pečeň -> kašeľ, zvýšenie dýchavičnosti, upchatie dýchacích ciest
(Zúženie dýchacích ciest), emfyzém
Sacharidy Diabetes mellitus - pozri písmo - juvenilný diabetes = dedičný diabetes v starobe = človek získa - ketónové telieska -> produkty rozkladu bielkovín -> vylučujú sa cez pokožku + moč (páchnuce) - acidóza = ketónové telieska spôsobujú pokles hodnoty pH - diabetická retinopatia -> malé cievy sietnice v oku sú postihnuté -> kán
viesť k slepote - neuropatia (diab.) -> bolesť difúzneho nervu
Galactosmie - zriedkavá vrodená metabolická porucha, pri ktorej je príliš veľa galaktózy (jednoduchý cukor)
v krvi - novorodenci -> nesprávne pitie, zvracanie, žltačka (žltnutie), majú septický účinok>
Pokračovanie vo výžive mlieka -> závažná dysfunkcia pečene -> nakoniec zomrie v pečeňovej kóme
- Terapia = celoživotná diéta bez laktózy a s nízkym obsahom galaktózy
Trávenie Kazí multifaktoriálne ochorenie štruktúry tvrdého zuba, ktoré, ak sa nelieči, čoraz viac ničí štruktúru a funkciu zubov a môže viesť k jeho strate.
Tonsilitída -> sepsa -> šok
Ezofagitída - zriedkavá, môže sa vyskytnúť, ak je niekto náchylný na zápal (autoimunitné ochorenie)
Barrettov pažerák metaplázia -> nádor (adenokarcinóm, karcinóm dlaždicových buniek)
Zápal žalúdka -> vred -> karcinóm
Žľazy -> tvorba žalúdočnej kyseliny (HCl) HCl prúdi do žalúdka -> na stene žalúdka sa vytvára hlien, takže HCl nemôže prúdiť späť -> niekedy sa môže stať, že HCl prúdi späť -> vyskytuje sa gastritída
Gastritída - najbežnejšia forma = HP (Heliobacter Pylori = baktéria) + HCl - môže dôjsť k strate žalúdočnej sliznice -> vredový kráter (vred)
Komorový vred - žalúdočný vred - vredy sa môžu vyskytnúť aj na začiatku čreva alebo v pažeráku - peptický vred = spôsobený HCl = akýkoľvek vred
- Srdcový infarkt/angina pectoris -> prvým príznakom môžu byť bolesti brucha
Nikotín -> škodlivý účinok v skutočnosti znížením kyslíka -> môže spôsobiť poškodenie celého organizmu
Perforácia = prepichnutá stena orgánu Penetrácia = prerazenie do iného orgánu
Ulcus -> malígna degenerácia -> karcinóm (metastázy v pečeni a metastázy v ľavej kľúčnej kosti obzvlášť rýchlo = uhol ľavej žily)! -> Komplikácie vredov a karcinómov sú rovnaké -> nie dedičnosť, skôr než zomrie! muž (zjazvenie trvá dlho) liečba vredu/karcinómu = resekcia žalúdka
Peritonitída - môže sa vyskytnúť ako dôsledok všetkých infekcií tráviaceho traktu/vredov/karcinómov- vždy, keď sa v stene orgánu objaví diera + chym vstupuje do brucha- veľmi silný zápal brucha -> obrovské množstvo krvi v bruchu ->
Kýla - prienik do brušných vnútorností s pobrušnicou cez otvor (brucho-
portál) v brušnej stene - klasická komplikácia = ileus (nepriechodnosť čriev -> ak je úplná kľučka čreva
Metabolické procesy v pečeni + endokrinná funkcia -> produkuje žlč = tráviaci enzým -> sa ukladá v žlčníku (nachádza sa za pečeňou)
Hepatitída -> cirhóza -> hepatóm
Žltačka (žltačka) - pri všetkých ochoreniach pečene - jedna žltne, pretože žlč (žltozelená) vstupuje do krvi
Infekcia hepatitídy, toxický, imunologický alebo iný zápal
Systém spojivového tkaniva a krvných ciev a neskôr parenchým pečene - vírus hepatitídy A = potravou - vírus hepatitídy B = krvou - komplikácia = zlyhanie pečene -> krvácanie -> vysoká hladina amoniaku -> mozgová
Cirhóza - chronické ochorenie pečene s deštrukciou lobulov a
Cievna architektúra spojená so zápalovou fibrózou - pečeňová nedostatočnosť, portálna hypertenzia so zníženým prietokom krvi do pečene - väčšinou u alkoholikov - komplikácia = zlyhanie pečene -> krvácanie -> vysoká hladina amoniaku -> mozgová
Hepatóm (väčšinou) malígny, nie neobvyklý
Žlčník Žlčníkové kamene (Cholelithiasis) - 3 typy: cholesterolové kamene, pigmentové kamene, zmiešané kamene - cholesterolové kamene (a zmiešané kamene) vznikajú pri relatívnom prebytku
Cholesterol v žlči - čierne pigmentové kamene často vznikajú, keď je prítomné základné ochorenie
Chronická rekurentná hemolýza - hnedé pigmentové kamene vznikajú bakteriálnym rozkladom bilirubínu
Cholecystitída - zápal žlčníka - akútny, chronický alebo ako akútny vzplanutie chronického zápalu
Karcinóm žlčníka - okultný karcinóm = skrytý -> je objavený až veľmi neskoro
Pankreatická pankreatitída - akútna alebo chronická - akútna -> potenciálne život ohrozujúca choroba s mnohými komplikáciami
spôsobiť, ale môže sa tiež znovu uzdraviť bez výrazného funkčného obmedzenia - chronické -> vedie k trvalému funkčnému zlyhaniu exokrinného a ďalej
Kurz často vedie k zlyhaniu funkcie endokrinných žliaz- tiológia = väčšinou v dôsledku chorôb žlčových ciest alebo alkoholizmu - komplikácie = hypovolmický šok, absces pankreasu
Karcinóm pankreasu - skrytý karcinóm = skrytý -> sa objaví až veľmi neskoro
Pankreatická nekróza - samostrávenie pankreasu -> ťažký rozklad tkaniva pankreasu - vždy vedie k liečbe pankreatitídy = okamžité chirurgické odstránenie nekrotického tkaniva, pod
Okolnosti celého pankreasu - najťažšia komplikácia akútnej pankreatitídy, zriedka vedie k smrti
Endokrinológia-> pozri informačný list
Systém III: cysta obličky - tvorba tekutinou naplnených cýst všade v obličkách - dedičné - hmatúria (krv v moči) cez praskliny v cystách - vysoký krvný tlak - urmia (otrava krvi močom) - infekcie močových ciest - bolesť v brušnej dutine - liečba transplantáciou obličky, inak fatálna
Ateroskleróza renálnych artérií - hypertenzia
- Zápal obličkových teliesok (glomerulov) - hmatúria proteinúria
- Pyelonefritída - zápal obličkovej panvičky - bakteriálna infekcia - abscesy na povrchu obličiek - triaška - bolesť v boku - pollakiúria = významne zvýšená frekvencia močenia
Malé množstvo moču - Hmatúria - môže viesť k zmenšovaniu obličiek -> Urmia
Amyloidóza - zvýšené vylučovanie bielkovín - obličková nedostatočnosť
Dna - bolesť kĺbov - všetky príznaky zápalu v kĺboch - hyperurikmia -> zvýšená hladina kyseliny močovej v krvi
Obličková proteinúria sa vyskytuje pri zápaloch obličiek
Nefrolity = obličkové kamene - zvýšenie koncentrácie zle rozpustných iónov alebo iných zložiek moču
až do prekročenia takzvaného produktu rozpustnosti - príčiny -> dna, hyperparatyreóza, infekčné choroby - príznaky: obličková kolika, bolesti v bokoch, hmatúria, komplikácie proteinúrie: infekcie, zlyhanie obličiek, urosepsa
Uretritída - zápal sliznice močovej trubice - akútny/chronický, infekčný (brušný týfus, syfilis)/poúrazový (močovým katétrom) - zápal močovej trubice.