Meulengrachtova choroba (Gilbert-Meulengrachtova choroba, Gilbert-Meulengrachtov syndróm)

Meulengrachtova choroba je genetická metabolická porucha pečene, pri ktorej dochádza k zníženému rozkladu červeného krvného farbiva hemoglobínu a tým k zvýšeniu koncentrácie žltého pigmentu bilirubínu v krvi. Je to spôsobené nedostatočne aktívnym enzýmom v pečeni, ktorý zvyčajne robí produkt rozkladu hemoglobínu bilirubín vo vode rozpustným, takže sa môže vylučovať žlčou, stolicou a močom. Porucha enzýmu sa vyskytuje asi u troch až desiatich percent populácie a zvyčajne sa vyskytuje vo veku od 15 do 40 rokov. Muži sú postihnutí častejšie ako ženy. Meulengrachtova choroba sa dedí ako autozomálne recesívna vlastnosť, a preto sa vyskytuje častejšie v rodinách. Zozbierali sme najdôležitejšie informácie.

Tento text bol napísaný podľa najvyšších vedeckých štandardov a bol skontrolovaný lekárskymi odborníkmi.

Posledná aktualizácia: 6. októbra 2020

Najdôležitejšie veci zhrnuté

Meulengrachtova choroba alebo Gilbert-Meulengrachtov syndróm je genetické metabolické ochorenie pečene, pri ktorom dochádza k zníženému odbúravaniu červeného krvného farbiva hemoglobínu

Porucha enzýmov sa vyskytuje častejšie v rodinách a dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že riziko ochorenia sa zvyšuje u jedného postihnutého rodiča, ak sú postihnutí obaja rodičia, dieťa určite dostane aj túto metabolickú poruchu

Typickými príznakmi sú zožltnutie očí, slizníc a kože. Ďalšie ťažkosti môžu byť únava, vyčerpanie, ťažkosti so sústredením, náladovosť alebo bolesti hlavy a panvy

Choroba nepredstavuje zdravotné riziko, a preto si nevyhnutne nevyžaduje liečbu. Iba vo veľmi závažných prípadoch môže lekár predpísať lieky

Čo znamená liek pod pojmom Meulengrachtova choroba?

Lekári chápu Gilbertovu-Meulengrachtovu chorobu ako vrodenú a neškodnú metabolickú poruchu. Kvôli defektu enzýmu dochádza k zníženému odbúravaniu červeného krvného farbiva hemoglobínu, čo zvyšuje hodnotu rozkladného produktu bilirubínu na viac ako 1,1 miligramu na deciliter. V odbornom žargóne sa zvýšenie koncentrácie vo vode nerozpustného bilirubínu v krvi nazýva hyperbilirubinémia. Samotný termín Gilbert-Meulengrachtova choroba pochádza od francúzskeho lekára Nicolasa Augustina Gilberta a dánskeho lekára Jensa Einara Meulengrachta. Toto ochorenie je založené na genetickom defekte, ktorý sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Typickou charakteristikou je zožltnutie kože a očí, ktoré sa odborne nazýva žltačka alebo žltačka.

Čo sa myslí bilirubínom?

Bilirubín je produkt rozkladu červeného krvného farbiva hemoglobínu, ktorý sa uvoľňuje z asi 120 dní starých červených krviniek, ktoré telo vylúčilo a rozpadlo sa na pečeň, slezinu a kostnú dreň. Najskôr sa farbivo premení na vo vode nerozpustný bilirubín a prenesie sa do pečene. Tam enzým UDP-glukuronozyltransferáza normálne prevádza vo vode nerozpustný bilirubín na vodorozpustnú formu. Bilirubín potom migruje z pečene do žlče, ktorej dodáva žltkastú farbu. Potom sa v čreve spracuje na tmavohnedý sterkobilín a nakoniec sa vylúči stolicou a močom.

Ak je degradačná funkcia enzýmu UDP-glukuronozyltransferáza v pečeni znížená, je možné bilirubín iba čiastočne previesť na zlúčeninu rozpustnú vo vode a hladina bilirubínu v krvi sa mierne zvýši. Lekári rozlišujú medzi priamym a nepriamym bilirubínom:

Nepriamy bilirubín: Lekári hovoria o nepriamom bilirubíne, keď produkt degradácie ešte nebol spracovaný v pečeni, čo je prípad aj Meulengrachtovej choroby.
Priamy bilirubín: Priamy bilirubín sa môže zvýšiť prekrvením žlčových ciest spôsobeným žlčovými kameňmi alebo nádormi, pretože sa nemôže prenášať a vylučovať.

Celková hodnota bilirubínu by mala byť bežne do 1,1 miligramu na deciliter v krvi, nepriama hodnota bilirubínu menej ako 1 miligram na deciliter a koncentrácia priameho bilirubínu menej ako 0,2 miligramu na deciliter. Ak dôjde k zvýšeniu celkovej hodnoty o viac ako 1,1 miligramu na deciliter v krvi, bilirubín sa uloží do pokožky a očí. Pacient dostane žltačku.

V závislosti od príčiny zvýšených hladín bilirubínu musí lekár prijať vhodné terapeutické opatrenia. Žlčové kamene je možné odstrániť alebo rozpustiť chirurgicky alebo pomocou liekov. Ak sa hodnota u novorodencov zvýši v dôsledku ešte nezrelého enzýmového systému v pečeni, zvyčajne sa to reguluje behom niekoľkých dní. Môže sa použiť aj ošetrenie UV svetlom. Ak je prítomná Meulengrachtova choroba, nie je všeobecne nutná žiadna liečba, pretože pečeň zvyčajne nepoškodzuje.

Aké sú príznaky Meulengrachtovej choroby?

Hlavnou charakteristikou syndrómu Gilbert-Meulengracht je zožltnutie očí. K tomu obvykle dochádza v dospievaní a v kombinácii s ďalšími faktormi, ako sú cvičenie, konzumácia alkoholu alebo nikotínu, dlhšie obdobie hladovania, infekcie, stres, nedostatok spánku alebo diéta s nízkym obsahom tuku. V zriedkavých prípadoch môže koža tiež žltnúť, aj keď na rozdiel od iných ochorení pečene a žlčníka nie je svrbenie. Samotná žltá farba nie je škodlivá, ale predstavuje kozmetický problém pre mnoho postihnutých ľudí.

Okrem týchto charakteristík sa môžu vyskytnúť aj nešpecifické ťažkosti, ako sú únava, vyčerpanie, bolesti hlavy, bolesti brucha a nevoľnosť, strata chuti do jedla, poruchy nálady alebo poruchy koncentrácie. Pri Meulengrachtovej chorobe nedochádza k poškodeniu pečene alebo iných orgánov.

Čo je príčinou Meulengrachtovej choroby?

Príčinou Meulengrachtovej choroby je nesprávna funkcia enzýmu UDP-glukuronozyltransferáza v pečeni, ktorý potom už nedokáže dostatočne štiepiť červený krvný pigment a prevádzať ho do formy rozpustnej vo vode. Táto podfunkcia je spôsobená vrodenou genetickou chybou, ktorá sa dedí ako autozomálne recesívny znak. Tento enzýmový defekt vedie k dočasne zvýšenej koncentrácii žltého krvného farbiva bilirubínu.

Pretože bilirubín je dostupný iba vo vode nerozpustnej forme, nemôže sa vylučovať cez črevá alebo obličky, a tak migrovať do krvi. Príznaky Meulengrachtovej choroby môžu zhoršovať niektoré faktory, ako sú infekcie, pôst, konzumácia alkoholu a nikotínu, strava s nízkym obsahom tukov a väčšia fyzická aktivita. Užívanie určitých liekov však môže ďalej znižovať aktivitu enzýmu UDP-glukuronozyltransferázy. Toto zahŕňa:

látky znižujúce hladinu cholesterolu, ako je simvastatín alebo atorvastatín
prípravky obsahujúce estrogén, ako sú antikoncepčné tablety
Lieky proti bolesti ako ibuprofén, acetaminofén alebo buprenorfín
Inhibítory proteázy, ktoré sa používajú pri liečbe HIV.

Vďaka zníženej funkcii odbúravania v pečeni zostávajú príslušné účinné látky v tele dlhšie. To môže viesť k zosilneniu vedľajších účinkov, a preto by ste mali vždy príjem konzultovať s lekárom.

Je Meulengrachtova choroba dedičná?

Meulengrachtova choroba sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že aj deti s jedným postihnutým rodičom majú zvýšené riziko vzniku tejto choroby. Ak majú obaja rodičia poruchu enzýmu, deti ju v každom prípade zdedia.

Kto je najčastejšie postihnutý Meulengrachtovou chorobou?

Zhruba tri až desať percent populácie má poruchu enzýmu, pričom postihnutie je postihnuté štyrikrát častejšie ako ženy. Samotné ochorenie sa zvyčajne objavuje okolo 20. roku života, príznaky sa prejavujú hlavne medzi 15. a 40. rokom života. Meulengrachtova choroba zvyčajne nespôsobuje žiadne príznaky.

Aké sú dôsledky Meulengrachtovej choroby pre postihnutých?

Aj keď je toto ochorenie neškodné a príznaky Gilbertovho-Meulengrachtovho syndrómu sa s pribúdajúcim vekom zlepšujú alebo často úplne vymiznú, mnoho aktívnych ľudí trpí kozmetickými problémami so žltnutím pokožky a očí. Ak sú sprevádzané ďalšími sťažnosťami, môže to vážne ovplyvniť kvalitu života pacienta. Najmä prvý výskyt žltačky znepokojuje mnoho postihnutých ľudí, ubezpečenie prináša iba vysvetlenie lekárom.

Priemerná dĺžka života nie je chorobou ovplyvnená, nie je ani nákazlivá a všeobecne neškodná. Vylúčiť možno aj poškodenie orgánov. Štúdie dokonca zistili, že Gilbertov-Meulengrachtov syndróm chráni pred určitými stavmi, ako sú kardiovaskulárne choroby alebo niektoré pľúcne choroby.

Kedy by som mal navštíviť lekára, ak mám Meulengrachtovu chorobu?

Ak vám zožltnú oči alebo pokožka, mali by ste sa poradiť s lekárom. Nešpecifické ťažkosti, ako napríklad slabá koncentrácia, únava, žalúdok alebo bolesti hlavy, by vás mali takisto prinútiť vyhľadať lekársku pomoc. Rutinné krvné testy by sa mali robiť najmenej raz ročne.

Ako sa diagnostikuje Meulengrachtova choroba?

Diagnóza Meulengrachtovej choroby je dosť zložitá z dôvodu mnohých nešpecifických príznakov alebo nedostatku symptómov. Postihnutí často nevedia nič o svojej genetickej chybe. Charakteristickú zvýšenú hladinu bilirubínu zvyčajne určuje lekár ako súčasť bežných krvných testov. Iba deťom, ktoré zasiahli rodičov, sa v počiatočnom štádiu podrobia cieleným testom. Ak je krvný obraz abnormálny, lekár často zabezpečí ďalšie vyšetrenia, aby sa vylúčili ďalšie choroby. Typické príznaky Gilbertovho-Meulengrachtovho syndrómu v krvných testoch sú:

Troj- až päťnásobné zvýšenie hladiny bilirubínu v krvi: Normálna hodnota by mala byť menej ako 1,1 miligramu na deciliter. Pacienti trpiaci meulengrachtovou chorobou majú často hodnoty od dvoch do piatich miligramov na deciliter.
Ostatné hodnoty pečene sú v normálnom rozmedzí.

Aby bolo možné stanoviť spoľahlivú diagnózu, je zvýšenie hodnôt bilirubínu vyvolané krátkym pôstnym obdobím okolo troch dní, s maximom 600 kalórií denne. Ďalšou možnosťou ochrany je injekcia kyseliny nikotínovej, pretože to tiež zvyšuje hladinu bilirubínu. Genetický defekt sa však dá zistiť aj pomocou molekulárneho genetického vyšetrenia.

Ďalšou charakteristikou Meulengrachtovej choroby je, že ultrazvuk nevykazuje žiadne známky poškodenia pečene.

Aké možnosti liečby existujú pre Meulengrachtovu chorobu?

Samotnú príčinu syndrómu nemožno odstrániť, pretože ide o vrodenú genetickú metabolickú poruchu a defekt enzýmu nie je možné napraviť. Pretože ochorenie zvyčajne nespôsobuje žiadne ťažkosti alebo má iba mierne príznaky, nie je potrebná žiadna liečba.

Hladinu bilirubínu v krvi môžete udržiavať na nízkej úrovni podľa nasledujúcich pravidiel:

Vyhýbajte sa pôstnym kúram a diétam, ako aj veľmi nízkotučnej strave, ale jedzte normálne.
Počas športu sa vyhýbajte nadmernej fyzickej námahe, pretože to môže viesť k zvýšenému odbúravaniu svalových buniek, a tým k zvýšeniu hladín bilirubínu.
Negatívny dopad má aj stres a nedostatok spánku
Vyhýbajte sa alkoholu a nikotínu.
Buďte opatrní pri doplnkoch výživy, potravinách s chemickými prísadami, ajurvédskych čajoch, čínskych bylinách a bylinných doplnkoch.
Chráňte sa pred infekčnými chorobami správnou hygienou

Lieky
Lekár niekedy lieči ťažké prípady liekom, pričom vedľajšie účinky sú často závažnejšie ako samotné príznaky. Je to spôsobené tým, že pečeň postihnutých dokáže určité toxíny spracovať len veľmi pomaly a účinné látky liečiva zostávajú v organizme dlhšie. Najmä niektoré lieky znižujúce hladinu cholesterolu, tlmiace bolesť alebo lieky obsahujúce estrogén ďalej znižujú odbúravanie hemoglobínu, a preto je potrebné sa im vyhnúť. Pred užitím paracetamolu, ibuprofénu a antikoncepčných tabliet by ste sa mali porozprávať so svojím lekárom. Medzi ďalšie lieky, ktoré môžu mať tiež vážne vedľajšie účinky, patria lieky proti HIV indinavir a atazanavir.

Aká je prognóza Meulengrachtovej choroby?

Vo väčšine prípadov je Gilbert-Meulengrachtov syndróm úplne neškodný. Ak sa postihnutí budú držať pravidiel výživy a správania, môžu zvyčajne viesť život bez príznakov. Dospievajúci muži trpia predovšetkým kozmetickými účinkami metabolických porúch spôsobených žltačkou. S pribúdajúcim vekom sa príznaky zvyčajne zlepšujú a po 40. roku života úplne vymiznú.

Niektoré štúdie dokonca zistili, že zvýšená hladina bilirubínu chráni pred určitými pľúcnymi a kardiovaskulárnymi chorobami a znižuje úmrtnosť. Príznaky sa zvyčajne objavujú nárazovo, medzi akútnymi fázami je dlhá doba bez príznakov. Samotné príznaky zvyčajne ustúpia po niekoľkých dňoch. Okrem toho nedochádza k poškodeniu orgánov a tiež sa nezvyšuje úmrtnosť pacientov.

Na čo si mám dať pozor, pokiaľ ide o výživu pre Meulengrachtovu chorobu?

Pretože dlhšie obdobie hladu vedie k zvýšeniu hladiny bilirubínu v krvi, mali by ste sa tomu vyhnúť a tiež sa vyhýbať hladovke. Príliš nízkotučná strava tiež zvyšuje hladinu bilirubínu v krvi, a preto by ste sa mali takejto diéty zdržať. Okrem toho by ste sa mali úplne vyhnúť stimulantom, ako je alkohol a nikotín. Inak môžete jesť väčšinou normálne.

Môžem zabrániť Meulengrachtovej chorobe?

Pretože Gilbert-Meulengrachtov syndróm je genetickou dispozíciou a choroba sa prenáša iba dedičnosťou, nemôžete tomu skutočne zabrániť. Pretože Meulengrachtova choroba nemá v zásade žiadnu hodnotu pre chorobu, nie je to tiež potrebné. Ak ste postihnutí, môžete zabrániť zvýšenej hladine bilirubínu v krvi prijatím určitého životného štýlu. Mali by ste sa ubezpečiť, že máte dostatok spánku, žiadnu diétu s nízkym obsahom tukov, pôsty, alkohol a nikotín.

Náklady hradí zdravotné poistenie?

Ak máte podozrenie na Meulengrachtovu chorobu, môžete navštíviť svojho lekára. Vaša zdravotná poisťovňa zvyčajne uhradí náklady na liečbu a diagnostiku. Náklady na prípadné ďalšie vyšetrenie špecialistom znáša aj vaša agentúra sociálneho zabezpečenia. Ak chcete podstúpiť genetický test, môže byť odpočítateľná položka. Najlepšie je požiadať o informáciu svojho lekára. Ak vám lekár predpíše lieky, uhradia ich aj zdravotné poisťovne, poplatok za recept si však musíte hradiť sami.