Mimo kontroly
Prípad Jesseho Gelsingera
Jesse Gelsinger, ktorý trpí ľahkou formou vrodenej dysfunkcie pečene, vie, že génová terapia mu nepomôže. V septembri 1999 sa napriek tomu mladý Američan prihlásil na klinickú štúdiu do Inštitútu pre génovú terapiu na Pensylvánskej univerzite. Chce pomôcť pri vývoji účinnejšej terapie pre deti so smrteľným variantom jeho choroby. Čo nevie: Neprežije tento pokus, ktorý označil za „bezpečný“. Jesse Gelsinger má len 18 rokov, keď zomrel.
Jesse trpí relatívne zriedkavým ochorením OTCD, nedostatkom ornitín-transkarbamylázy. Kvôli vrodenej genetickej chybe nemôže jeho telo odbúravať amoniak vznikajúci pri trávení bielkovín. Ak sa táto choroba nelieči, vedie k pomalej otrave tela a smrti. Jesse má však svoju chorobu pod kontrolou: vďaka prísnej diéte s nízkym obsahom bielkovín a až 30 tabletkám denne vedie takmer normálny dospievajúci život a dokonca sníva o tom, že sa jedného dňa stane profesionálnym zápasníkom.
Smrtiaca obrana proti množstvu vírusov
Keď takmer 18-ročný mladík v lete 1999 počul, že vedci vo Filadelfii hľadajú testované osoby na klinický test so sľubnou novou terapiou svojej choroby, chcel pomôcť. Jeho otec Paul Gelsinger ho v tom podporuje: „Zdalo sa to bezpečné. Bolo to urobené bezpečne. Nabádal som k tomu svojho syna. “V polovici septembra nastal čas: Jesse Gelsinger dostane infúziu miliárd geneticky modifikovaných adenovírusov priamo do pečene. Vírusy, ktoré slúžia ako génové raketoplány, majú obsahovať zdravú kópiu chybného génu v pečeňových bunkách Jesseho, a tým kompenzovať poruchu.
To je teória. Realita je však iná: niekoľko hodín po infúzii sa jeho imunitný systém začne brániť proti nadbytku vírusov. Jesse dostane vysokú horúčku, bolesti, začne sa mu zhlukovať krv, zlyhávajú orgány. Lekári bojujú o jeho život niekoľko dní, ale márne: Jesse je mŕtvy štyri dni po infúzii. Stále je považovaný za prvú oficiálnu obeť génovej terapie dodnes.
Chyby a zakrývanie
Americký úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA), ktorý bol na tento tragický incident upozornený, okamžite zastavil všetky klinické štúdie, v ktorých sa mali adenovírusy podávať podobným spôsobom, a začal skúmať pozadie prípadu Gelsinger. Vedci z FDA s hrôzou zisťujú, že odhalili skutočné hadie hniezdo chýb, opomenutí a utajenia. James Wilson, vedúci štúdie, v decembri 1999 priznal vyšetrovaciemu výboru kontrolného orgánu skrytie dvoch úmrtí pri pokusoch na zvieratách na opiciach s podobne upravenými adenovírusmi. Vedci jednoducho „zabudli“ na závažné vedľajšie účinky, ktoré sa v štúdii vyskytli u ďalších dobrovoľníkov pred liečbou Jesseho.
Vedci navyše svojvoľne zmenili postup pôvodne schválený pre štúdiu - intravenózna injekcia adenovírusov - bez oznámenia regulačným úradom. Namiesto toho, aby šiel do tela, Jesse dostal vírusovú záťaž v hodnote miliárd dolárov priamo do už oslabenej pečene. Ale ani zdravotné úrady, ani Jesse alebo jeho rodičia neboli informovaní o komplikáciách a zmenách, pretože testy sa potom mali okamžite zastaviť. Na otázku, prečo neohlásil incidenty a zmeny pôvodného konceptu, odpovedal Wilson vyšetrovaciemu výboru: „Bol to dohľad ...“.